En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras (EERR) el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) organizó la XII Jornada CIBERER bajo el lema “Investigar es avanzar”, en colaboración con la Fundación La Caixa.
Durante la inauguración de este acto, Lluís Montoliu, jefe de grupo CIBERER y miembro del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), CSIC, además de conductor de este acto, destacó que “según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) hay tres millones de personas afectadas por alguna de estas patologías, es decir, el seis por ciento de la población. Pero no solo de individuos, también son padres, madres y familias enteras”.
En esta línea, la directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Marina Pollán, señaló que “las enfermedades raras son un reto para el sistema sanitario” “Cuando ponemos números se ve claramente que estamos ante un importante problema de salud pública y epidemiológica. Pero, además, suponen un reto en investigación. Es imprescindible la colaboración porque de otra manera sería imposible alcanzar resultados que permitan avanzar en el diagnóstico, en la prevención y en el tratamiento”, añadió.
Pollán resaltó el trabajo que se realiza desde el ISCIII para contribuir en la mejora del abordaje de las EERR, por ejemplo, mediante el Registro Nacional de Pacientes de Enfermedades Raras. Asimismo, apuntó que el Instituto impulsa proyectos que sean disruptivos y “rompedores” en el avance del conocimiento de estas patologías. “Nosotros nos dedicamos a ciencia y desde ahí podemos actuar, por simplemente quiero anunciar que dentro de poco esperamos abrir una convocatoria específica para investigación de EERR. Desde luego no resolverá los problemas de los pacientes actuales ni de sus familias, pero entendemos que estamos poniendo un granito de arena para avanzar en ese camino”, subrayó la directora del ISCIII.
Dentro del acto se resaltó también la importancia de la colaboración con los pacientes y las diferentes asociaciones. “No podemos sino sentirnos orgullosos de poner el mensaje y la voz para ayudar a visibilizar la razón por la que estamos aquí”, apuntó Isabel Motero, presidenta de FEDER. “Pero nosotros desde la Federación no sólo queremos hacerlo hoy, sino todo el año. Para nosotros el lema que trae esta jornada va muy en consonancia con la campaña que tiene FEDER este año, que viene a decir que ‘en enfermedades raras, vale más prevenir que curar’. Con esto desde la federación hemos concretado que necesitamos poner la mirada en la prevención vinculada a la investigación porque solo el 20 por ciento de las enfermedades raras se investigan en la actualidad y si impulsamos la investigación podremos conocer mejor el origen de la enfermedad y sus consecuencias”.
Investigación en el CIBERER
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, lleva activo desde el año 2006 y cuenta con 700 investigadores entre personal directo e indirecto.
Pablo Lapunzina, director científico de CIBERER, se encargó de explicar a los asistentes la labor que realizan los diferentes grupos de trabajo y los objetivos que persigue este consorcio de investigación. “Cuando se habla de enfermedades rara eminentemente estamos hablando de patologías de base genética, que comprenden más del 80 y 85 por ciento de este grupo tan heterogéneo de enfermedades. Se estima que son alrededor de 5.000 y 7.000 EERR, este margen de error depende de la granularidad con la que uno pueda identificarlas. A nivel genético una enfermedad es distinta a otra, aunque comparta el mismo nombre debido a la base molecular”, explicó Lapunzina.
Los grupos de investigación del CIBERER están enfocados en alrededor de 2.000 de estas enfermedades raras o ultrarraras. “Nuestro objetivo más importante es alinearnos con el consorcio internacional de investigación en dos ejes: en el diagnóstico y terapia, pero también queremos monitorizar estos objetivos. Para ello trabajamos mano a mano con FEDER, optimizando recursos y colaborando, nosotros desde el punto de vista científicos y la federación desde el punto de vista social”, apuntó el director científico de CIBERER.
La investigación que realizan tiene un target definido que avanza hacia la etiología, la base molecular, la fisiopatología y, en los últimos años, hacia la implementación de nuevas dianas terapéuticas. En los últimos años el consorcio CIBERER ha descrito 120 genes.
IMPaCT- GENóMICA y Programa ENoD
El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos. En este sentido, Lapunzina destacó que “gracias a esta estructura ENoD en este momento el 30 por ciento de las personas que estaban sin diagnóstico ahora tienen uno”.
El programa ENoD es uno de los pilares que posteriormente ayudó a desarrollar el proyecto IMPaCT-GENóMICA. Este proyecto consta de tres vertientes: la vertiente de datos coordinada desde Barcelona, la vertiente epidemiológica que coordina el ISCIII desde Madrid y la vertiente genómica que coordina el CIBERER. “A través de IMPaCT se quiere implementar una estructura de investigación en la que esté implicada la asistencia para poder garantizar que todos los ciudadanos con alguna EERR tengan un acceso equitativo al diagnóstico. Sobre todo, a un diagnóstico con tecnologías genómicas de alta complejidad”, indicó el director científico de CIBERER.
Iniciativas de colaboración
A lo largo de la jornada también se dio voz a los pacientes con enfermedades raras mediante la participación de la Asociación Retina-Comunidad Valenciana (Retina CV), la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), la Confederación de Familias de Personas Sordas (FIAPAS) y de la iniciativa Share4Rare y CIBERER.
Cada uno de estos proyectos expuso su trabajo y alguna de las iniciativas que han desarrollado para mejorar la inclusión de los pacientes en la investigación. Como el podcast ‘La ciencia de lo singular’ que lleva a cabo Share4Rare desde el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu o las jornadas mensuales que realizan desde Retina CV para explicar a los pacientes los nuevos avances o resolverles cualquier duda relacionada con la investigación.
Durante el evento se llevo a cabo una votación entre los asistentes para entregar un reconocimiento a la mejor iniciativa de colaboración entre investigadores y pacientes. Al finalizar la jornada, Fundame, fue la iniciativa galardonada.
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