La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7 por ciento de la población mundial convive con alguna enfermedad rara. Esto significa que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo, de los que cerca de 3 millones viven en España. Estas patologías poco frecuentes suponen, además, alrededor del 20 por ciento de la cronicidad que atiende el médico de Familia. Es por eso que la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 29 de febrero, ha hecho un llamamiento para que el médico de Primaria gane protagonismo en la atención de estos pacientes y sus familias.

Desde SEMERGEN han destacado que, aunque institucionalmente se han producido algunos avances en la dirección correcta, continúan existiendo “importantes barreras” en la atención de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, como el acceso a los equipos multidisciplinares, a la tecnología diagnóstica y terapéutica, a los niveles de decisión, a la formación o a la investigación continúa, que “continúa siendo muy limitado”.

La sociedad de Primaria ha señalado que es preciso superar esas barreras, en el caso, por ejemplo, del acceso a la tecnología, así como disponer de un sistema de registro único con una codificación diagnóstica adecuada o la coordinación entre los diferentes niveles de atención, entre otras. Por otra parte, ha recordado que existen “importantes lagunas de conocimiento” en aspectos relacionados con la historia natural de la enfermedad y en otros aspectos clínico-epidemiológicos afines. Así, SEMERGEN ha señalado que el conocimiento generado desde la Atención Primaria es “fundamental e imprescindible” para poder llenar estos vacíos.

Hitos relevantes

También han precisado que, recientemente, se han producido algunos hitos relevantes “que apuntan hacia una dirección adecuada”, como son la publicación del nuevo Catálogo de Pruebas Genéticas aprobado por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), presentado en enero de este año o la creación, este mismo mes, del Consorcio de Implementación de la Farmacogenética en España e Iberoamérica, constituido por la Sociedad Iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (SIFF), la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH).

Además, han destacado la apuesta por la formación del médico de familia que realiza SEMERGEN en esta área de conocimiento. A través del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras se mantiene una estrategia de mejora de las competencias que incluye tanto formación online, como publicaciones, formación práctica en base a talleres y seminarios realizados en las diferentes Jornadas y Congresos de SEMERGEN o el recientemente creado ‘Curso de Genética para el Médico de Familia’.

Uno de los ejes principales de SEMERGEN, según han indicado, es la mejora de la competencia profesional. Para ello, cuenta con una Agencia de Formación que proporciona formación de calidad validada y acreditada, de manera homogénea en todo el territorio nacional. También dispone de una Agencia de Investigación que cuenta con más de un millar de investigadores, que trabajan en decenas de estudios con más de 40.000 pacientes incluidos.

“Mejorar la atención a la población es una responsabilidad de todos y SEMERGEN cuenta con la vocación y disposición para participar y colaborar con la Administración, con las Asociaciones y con el resto de los profesionales sanitarios, para mejorar la atención y dar respuesta a las necesidades que presentan estos pacientes y sus familias”, ha recalcado.


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