La genética se dedica al estudio de la herencia de los caracteres, cuyos avances recientes están transformando significativamente áreas como la medicina, la agricultura, la alimentación y el medio ambiente. Durante la tercera edición de la jornada de formación científica para periodistas “Ciencia al Día”, organizada por la Fundación PharmaMar y ANIS, Lluis Montoliu, doctor en Biología e investigador del CSIC y CIBERER, abordó estos progresos, así como el potencial y los desafíos que enfrenta la genética.
Durante su intervención, Montoliu destacó los avances más importantes en genética en los últimos años. Entre estos avances mencionó la capacidad de leer y comprender el genoma de cualquier ser vivo, la identificación de variaciones genéticas que causan enfermedades y el desarrollo de herramientas de edición genética como CRISPR. “Estas herramientas nos permiten modificar el genoma a voluntad, lo que abre nuevas posibilidades terapéuticas”, apuntó el especialista.
El impacto de la genética en nuestra salud fue uno de los temas clave abordados en la jornada. “Todos somos mutantes y portamos mutaciones en diversos genes. Muchas de estas mutaciones no nos afectan porque tenemos una copia correcta del gen. Sin embargo, cuando una persona tiene dos copias anómalas, esto puede llevar a enfermedades congénitas”, detalló Montoliu. En este contexto, resaltó que “el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético. En España, estas enfermedades afectan al 6 por ciento de la población, lo que significa que una de cada 15 personas con las que nos cruzamos padece una enfermedad rara. Gracias al estudio de la genética, podemos investigar las causas, prevenir enfermedades y desarrollar terapias”.
Los desafíos éticos de la edición genética
En relación con la primera terapia CRISPR aprobada, el especialista comentó que todavía es pronto para medir su impacto completo. “Los resultados iniciales en el Reino Unido y Estados Unidos son alentadores, con la mayoría de los pacientes con anemia falciforme y betatalasemia curados”, señaló. Además, Montoliu también habló sobre otras alternativas y destacó cómo las nuevas generaciones de herramientas de edición genética están mejorando en eficacia y seguridad. “Cada generación aporta mayor precisión y menos efectos secundarios. Además, hay variantes epigenéticas que no alteran los genes, sino su actividad”, añadió.
La ética y los desafíos técnicos de la edición genética fueron temas cruciales en la ponencia. “La edición genética aprobada mundialmente se utiliza para tratar a los pacientes mediante terapia génica somática, ya sea de forma directa (in vivo) o indirecta (ex vivo, extrayendo células, editándolas en el laboratorio y devolviéndolas al paciente). Sin embargo, la terapia génica germinal está prohibida en la mayoría de los países por razones éticas, especialmente en aquellos que firmaron el convenio de Oviedo en 1997, como España. Además, no está permitido el uso de estas herramientas para mejorar características físicas o psíquicas, solo para curar”, señaló Montoliu.
Más allá de la medicina
Además de su impacto en medicina, la genética desempeña un papel crucial en otros ámbitos. Según el experto, en biotecnología animal y vegetal, la edición genética permite desarrollar especies más resistentes a plagas y condiciones adversas, como el trigo sin gluten para personas con celiaquía.
Mirando hacia el futuro, Montoliu mostró optimismo respecto al continuo avance de la genética. “Esta disciplina ha evolucionado notablemente y seguirá haciéndolo. Prevemos cambios significativos en la genómica, incluyendo el uso de múltiples genomas de referencia (pangenoma) para investigar mejor las mutaciones en la población”, concluyó.
La jornada “Ciencia al Día” subraya el compromiso de la Fundación PharmaMar de promover la divulgación científica y equipar a los profesionales de la información con el conocimiento necesario para informar de manera precisa y rigurosa al público sobre temas de salud.
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