En el verano de 1985, un grupo de montañeros descubre en el borde occidental del sur del cerro Aconcagua, en la base de la montaña de Pirámide (provincia de Mendoza; Argentina) una momia congelada y semienterrada. Los estudios arqueológicos y antropológicos identificaron en aquel momento a la momia como un niño de siete años de edad, que había sido víctima de un ritual de sacrificio Inca conocido como “capacocha”, hace aproximadamente 500 años. Ahora, el grupo GenPop y GenVip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (Idis), dirigido por Antonio Salas y Federico Martinón, ha conseguido secuenciar el genoma mitocondrial entero de la momia. Los hallazgos acaban de ser publicados en la prestigiosa revista Scientific Reports del grupo Nature.
En colaboración con un grupo argentino, han conseguido extraer y secuenciar la totalidad del genoma mitocondrial de ADN conseguido a partir de una biopsia de pulmón de la momia. Se realizó además un enorme esfuerzo bioinformático y matemático que permitió comparar los resultados de este análisis de laboratorio con una base de datos mundial de aproximadamente 28.000 mitogenomas. Los autores consiguieron identificar en el perfil genético de la momia un nuevo linaje (haplogrupo) bautizado en este estudio como C1bi que no había sido identificado previamente en poblaciones contemporáneas.
Utilizando otra base de datos de más de 150,000 haplotipos (variaciones de ADN que tienden a ser heredadas conjuntamente), los autores encontraron que podría haber miembros afines a este linaje C1bi viviendo en Perú y Bolivia en la actualidad. En esta exhaustiva búsqueda, también identificaron un individuo que habitó en el antiguo Imperio Wari (también andino y contemporáneo a los incas) que pertenecía a este mismo grupo genético. Los autores sugieren que la momia representa un sub-clado genético raro de antepasados maternos humanos que surgieron hace aproximadamente 14 mil trescientos años en el Perú, lo cual es consistente con los hallazgos arqueológicos.
Salas indica la importancia del hallazgo, por un lado, porque “es la primera vez que se analiza el genoma de una momia andina y los resultados son consistentes con las hipótesis formuladas a través de otras disciplinas”. Por otro lado, “los resultados tienen consecuencias importantes en otras áreas de la investigación biomédica. Por ejemplo, es importante conocer los límites de las técnicas que usamos hoy en día. Nos encontramos a menudo con muestras altamente degradadas en la casuística criminal o en los casos de identificación por medio de pruebas de ADN. En cierta medida, este estudio podría bien representar un caso de estudio forense”.
Martinón, pediatra e investigador clínico del Hospital Clínico Universitario de Santiago, reconoce que “retos tan complejos como este, nos ayudan a perfeccionar la capacidad técnica de nuestro equipo para poder abordar más y mejor los retos clínicos más difíciles de nuestros pacientes”.
Salas subraya el interés de proseguir los estudios a realizar con estas muestras desde otras muchas perspectivas. Por un lado, “sería interesante realizar el análisis del genoma entero de la momia, lo que podría revelar información sobre multitud de cuestiones relacionadas con enfermedades, características físicas, etc. del niño incaico”. Pero también subraya el interés de analizar el microbioma de dicho individuo, ya que “podría aportar información tremendamente valiosa en relación al ecosistema microbiológico existente en el organismo de ese individuo. Esta fauna microbiológica, al compararla con el microbioma existente en poblaciones contemporáneas podría arrojar información clave para entender el proceso de evolución y adaptación de los microorganismos en una perspectiva espacio-temporal, lo cual tendría importantes consecuencias en el mundo de la infectología y la microbiología. Sin duda, todo esto supondrá un enorme reto tecnológico y analítico.”
