El déficit de alfa-1-antitripsina es una enfermedad genética producida por la falta de una proteína con el mismo nombre que se produce en el hígado. Su principal función es proteger el pulmón de la degeneración e inflamación causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar, otros agentes externos como el tabaco o sustancias inhaladas contaminantes e irritantes.
En condiciones normales esta proteína salta de las células hepáticas al sistema sanguíneo. Cuando este traspaso no se produce con normalidad, la proteína se acumula en el hígado y puede provocar enfermedades hepáticas y un descenso del Alfa-1 en sangre, que desprotege a los pulmones. Esta desprotección, puede llegar a provocar afecciones pulmonares, como efisemas y sobre todo, EPOC en edades tempranas.
Mariano Pastor es el presidente la Asociación de Afectados por el Déficit de ALFA1 en España, y explica a GM, en exclusiva, cómo se aborda esta enfermedad, qué es lo caracteriza a estos pacientes y cuáles son las últimas novedades en cuanto a la investigación de este déficit proteico, que se estima que afecta a 1 de cada 2.500 personas
Pregunta. ¿Cómo es vivir con EPOC desde edades tempranas?
Respuesta. La EPOC es una enfermedad progresiva que, según avanza, genera cada vez más dificultades y pérdida de calidad de vida. Cosas que los demás hacen sin pensar, como caminar en pendiente o cargar la compra, pueden ser un verdadero suplicio, básicamente porque no podemos respirar y cualquier esfuerzo extra nos ahoga. Si esto ya es muy difícil de gestionar con 70 u 80 años, imaginen que comienza a suceder a los 30 o a los 40, sabiendo además que no hay curación.
P. ¿Qué necesidades tienen este tipo de pacientes?
R. Nuestro ritmo es muy inferior y esto influye en todos los ámbitos de la vida. Las personas más jóvenes ven que su vida se va al traste y que no pueden desarrollar sus proyectos ni en el ámbito personal, ni en el social ni en el laboral. La EPOC precoz, además, lleva a la oxígeno dependencia y al trasplante pulmonar en edades en las que los que no padecen EPOC están en la plenitud de su vida.
P. ¿Por qué decidieron fundar esta asociación?
R. Alfa-1 España nació en 1999 para representar y dar soporte a los pacientes con esta condición genética rara y sin cura, que puede provocar enfermedades hepáticas y respiratorias muy graves. Entonces había muy pocas personas diagnosticadas y el conocimiento entre los profesionales sanitarios era ínfimo.
P. ¿Tienen contabilizados cuantos casos hay en España?
R. Los expertos estiman que en España hay entre 12.000 y 14.500 personas con Déficit grave, aunque la gran mayoría de ellas lo desconocen. Si tuviese que dar una cifra, diría que solo están diagnosticados entre el 10 y el 15 por ciento. Se estima que entre el 2 y el 3 porciento de los pacientes con EPOC lo son por el Alfa-1, que es la principal causa de la aparición del enfisema pulmonar en edades tempranas.
P. ¿Realizan labores de formación o investigación?
El infradiagnóstico sigue siendo una barrera enorme, y mejorar el conocimiento es uno de los principales retos de la Asociación. Realizamos acciones de formación, información y divulgación, acompañamos al paciente en el proceso diagnóstico y de aceptación de la enfermedad, le ayudamos a gestionar mejor su día a día e incidimos mucho en la prevención y el acceso a los tratamientos farmacológicos disponibles. También nos involucramos directamente en el fomento de la investigación, a través de acciones como la convocatoria de las becas Amadeu Monteiro para jóvenes investigadores, que promovemos gracias a la implicación y donaciones de nuestros asociados.
P. ¿Ha avanzado en los últimos años la investigación sobre cómo diagnosticar o detectar precozmente el déficit de Alfa-1 Antitripsina?
R. Por fortuna, sí. A pesar de ser una enfermedad rara, hoy hay un número importante de equipos especializados en todo el mundo y conocemos mucho mejor el papel del Alfa-1 en el organismo y los mecanismos que llevan al daño hepático y pulmonar. Y debo decir también que en España hay cada vez más y mejores especialistas que, afortunadamente, están creando escuela, en centros de investigación como el Carlos III o el Incliva, o en hospitales de Barcelona, Madrid, Vigo o Sevilla, por poner solo algunos ejemplos. Gracias a ello confiamos en que muy pronto estén disponibles fármacos contra el daño hepático provocado por el mal plegamiento de la proteína en el hígado, pero la solución para el daño pulmonar está todavía muy lejos. Sobre el diagnóstico del Alfa-1, también se está incrementando, pero no al ritmo que nos gustaría. Hoy hay herramientas diagnósticas muy rápidas y sencillas, por lo que ahí el problema no es la falta de medios sino de conocimiento. La detección temprana permite actuar en prevención y salva vidas. Ese es nuestro gran caballo de batalla.
“La detección temprana permite actuar en prevención y salva vidas. Ese es nuestro gran caballo de batalla“
P. La triple terapia contra la EPOC ha mostrado beneficios. ¿La retirada del visado está favoreciendo a los pacientes con EPOC que usan este tratamiento?
R. Creemos firmemente que sí. Desde Alfa-1 España, así como desde la Federación Española de Asociaciones de pacientes alérgicos y con Enfermedades Respiratorias, Fenaer, en la que estamos muy involucrados, hemos hecho una fuerte campaña por la retirada de este trámite burocrático. Las triples terapias son un gran avance para los pacientes respiratorios. A nadie le cabe en la cabeza que se dificulte el acceso a un tratamiento que facilita la vida del paciente y mejora la adherencia sin suponer mayor coste para las administraciones sanitarias. Está por ver cuál es la magnitud del beneficio que supone la retirada del visado, pero mientras estaba vigente, accedían a la triple terapia menos del 20 por ciento de los pacientes que potencialmente se podían ver beneficiados.
P. ¿Cómo afronta una persona joven la aparición de una enfermedad crónica?
R. Recibir el diagnóstico de una condición rara, incurable y hereditaria como el Déficit de Alfa-1 es un mazazo. En nuestro caso, hay que asumir no solo la enfermedad en sí misma sino también la tensión y la incertidumbre que provoca el saber que se tienen y se transmiten genes defectuosos que inciden en nuestra calidad y expectativa de vida y la de nuestros hijos, y más todavía cuando es difícil dar con médicos que la conozcan bien y nos puedan informar correctamente de todo lo que implica. Hay muchos niños con hepatopatías, algunos ya trasplantados y otros muchos con enfermedad crónica.
En las familias esto cambia por completo la percepción sobre la salud, el bienestar y el futuro. Hay familias con 2 o 3 hijos afectados. En cuanto a los pacientes respiratorios adultos, imagínense con 30 años, en pleno desarrollo de la vida, padeciendo una patología pulmonar crónica como la EPOC, progresiva e incapacitante. Con esa edad, uno solo debería tener que preocuparse de su desarrollo personal y profesional, y cuando no es así, cuando tienes que centrarte en tus cuidados y tratamientos farmacológicos, cambia completamente la perspectiva. Pero también más adelante.
Es muy duro aceptar la realidad de una enfermedad crónica sin cura a cualquier edad . Muchos dependemos del oxígeno día y noche. No podemos movernos con normalidad. Y la mayoría estamos atados de por vida a un hospital, que es donde mayoritariamente recibimos el tratamiento aumentativo del Alfa-1. Lo asumimos porque sabemos que nos va la vida en ello, pero nos impide desarrollar nuestra vida con normalidad.
“Hay familias con 2 o 3 hijos afectados. No saber cómo se va a desarrollar la hepatopatía y estar temiendo la aparición de la enfermedad pulmonar temprana en los hijos somete a las familias a una gran presión”
P. ¿Cuáles son las principales herramientas que se requiere para el abordaje de pacientes con EPOC a edades tempranas?
R. El abordaje de la EPOC es el mismo a todas las edades, y también con independencia de que esté provocada o no por el Déficit de Alfa-1. Lo que nos diferencia es que recibimos el único tratamiento disponible para la EPOC por DAAT, el tratamiento de aumento del Alfa-1, un derivado de plasma humano que se nos administra mayoritariamente en hospitales de forma intravenosa con periodicidad semanal, o cada 2 o 3 semanas, según los casos.
Para todos los pacientes, pero especialmente para los más jóvenes, resulta fundamental concienciarse muy seriamente sobre la necesidad de seguir de modo riguroso programas de rehabilitación respiratoria, tener una alimentación saludable, hacer ejercicio regular y cuidar mucho la mente. El desánimo y la depresión inciden muy especialmente en los más jóvenes, a los que les cuesta mucho asumir sus limitaciones. Es muy difícil sobreponerse a la amenaza de un futuro que se presenta como más corto y difícil de vivir. Y en muchos casos, el temor por la salud presente y futura se convierte en el eje central de la vida diaria. Esa presión sostenida tarde o temprano acaba por afectar a la estabilidad emocional y la salud mental.
P. ¿Es diferente la adherencia a los tratamientos de una persona con EPOC a edades tempranas? ¿Existen más o menos problemas para ellos?
R. Yo creo que aquí hay que diferenciar 2 perfiles de paciente. El primero, el que se toma en serio su enfermedad y pone todos los medios a su alcance para mejorar su bienestar y alargar su vida. Pero a su lado está el segundo perfil, el del paciente que reniega del diagnóstico y se despreocupa hasta que ya es demasiado tarde. En mi opinión, lamentablemente, entre los jóvenes hay demasiados pacientes con este segundo perfil, los cuales muchas veces tampoco abandonan el tabaco, que es el principal desencadenante de la EPOC. Hay demasiados pacientes que no van al médico porque achaca su disnea al consumo de tabaco y piensa que va a desaparecer cuando deje de fumar, o que incluso habiendo sido diagnosticado no deja de fumar. El tabaco arrasa los pulmones. Es necesario endurecer las leyes antitabaco y educar para frenar la incorporación de los jóvenes. Es el único modo de combatir la plaga de la EPOC.
