El Programa IMPaCT-GENóMICA del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), coordinado desde el área temática de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), establece ‘de forma pionera en España’ las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad en todo el territorio nacional. Para el abordaje de casos de diagnóstico complejos es necesaria una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial.
“IMPaCT-GENóMICA es un programa piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para mejorar en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades de baja prevalencia de forma equitativa en todo el territorio nacional”, explica en su intervención Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) e investigador del CIBERER.
En total han accedido al programa más de 2.000 pacientes. Actualmente, están procediendo al análisis de los resultados de las pruebas genómicas y trabajando en la obtención del diagnóstico. Del total de pacientes con enfermedades raras, 87 ya se han beneficiado del programa y han obtenido un diagnóstico, gracias a que previamente, en algunos casos en los que fue posible, se procedió al reanálisis de los estudios genómicos realizados con anterioridad.
El programa ha trabajado en tres áreas: enfermedades raras; cáncer hereditario y primario de origen desconocido; y farmacogenómica y genómica poblacional. Además, IMPaCT-GENóMICA tiene como objetivo establecer mecanismos para la incorporación futura de otras áreas de la medicina genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
Los resultados de la iniciativa se presentan en la segunda Jornada IMPaCT-GENóMICA con el lema “Avances y desafíos en la era genómica”. En este encuentro, participan diferentes responsables de IMPaCT-GENóMICA, otros profesionales implicados en su implantación y representantes de las asociaciones de pacientes.
Más de 300 colaboradores y más de 100 hospitales
IMPaCT-GENóMICA cuenta con la participación de más de 300 colaboradores directos de diferentes entidades (hospitales, centros de investigación y universidades) y una red de tres centros de análisis genómico de alta capacidad puestos en marcha a partir de estructuras existentes. Además, se apoya en una red de más de 100 hospitales a nivel nacional con representación de todas las Comunidades Autónomas y una red de más de 400 expertos que dan apoyo en el diagnóstico, tanto a nivel molecular como clínico.
“De cara al futuro, desde el programa esperamos poder seguir avanzando en la identificación de pacientes no diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud (SNS), para dar cabida a quienes no han podido ser incluidos en esta fase inicial, así como para aplicar nuevas tecnologías que posibiliten una mejora de las tasas diagnósticas”, concluye Carracedo.
