Un conjunt de facultatius de diferents especialitats de l’Hospital Universitari de Bellvitge han format un Grup de Treball de Malalties Minoritàries (MM). Aquestes patologies tenen una baixa prevalença (inferior a 5 casos cada 10.000 habitants) i solen tenir una afectació multisistèmica, la qual cosa en dificulta el reconeixement entre el col·lectiu mèdic i pot provocar exploracions i costos excessius, així com un diagnòstic tardà. Per això, la importància d’organitzar l’atenció a les MM i consolidar-ne un abordatge multidisciplinari. L’objectiu del Grup és reunir els professionals que ja atenen MM per aprofitar sinergies i millorar el tractament d’aquestes malalties, alhora que es vol intensificar la relació amb les associacions de pacients, que aporten un valor afegit molt rellevant.
Malgrat que són infreqüents, hi ha més de 7.000 MM, la majoria de causa genètica, que afecten un 5-7 per cent de la població general (el que suposaria unes 400.000 persones afectades a Catalunya). La millora en l’atenció a les MM representa una prioritat en salut, tant a Catalunya com a Espanya i Europa. A l’Hospital Universitari de Bellvitge s’atenen des de trastorns neurològics –com la malaltia de Charcot-Marie-Tooth–, fins a malalties pneumològiques –com la fibrosi pulmonar idiopàtica–, entre altres.
“El pacient que pateix una malaltia minoritària se sent molt indefens”, explica Antoni Riera-Mestre, especialista en medicina interna i portaveu del grup. “Volem convertir-nos en referent per a les associacions de persones malaltes i familiars, que sàpiguen que a l’Hospital Universitari de Bellvitge tenim molta expertesa en malalties minoritàries i els podem ajudar”.
Tot i que el Grup s’ha creat recentment, inclou professionals amb una llarga trajectòria assistencial i de recerca en l’atenció a pacients amb MM. Actualment, el centre atén més de 200 MM diferents i realitza un seguiment actiu d’uns 3.000 pacients afectats. En la majoria de casos, l’atenció es fa en el marc d’unitats multidisciplinàries ja constituïdes (com la de l’esclerosi lateral amiotròfica o de la telangièctasi hemorràgica hereditària), que aborden el caràcter multisistèmic i crònic d’aquestes malalties. L’atenció multidisciplinària permet que el malalt sigui visitat alhora per diferents especialistes, estalviant desplaçaments i esperes innecessàries, cosa que afavoreix un tractament integral. L’Hospital Universitari de Bellvitge disposa de totes les especialitats, exploracions complementàries i mesures terapèutiques necessàries per a l’abordatge dels pacients adults amb una MM.
