Entrevista/ La PKU condiciona la vida diaria de los pacientes
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L. B.
Madrid
Aunque es posible su detección precoz en los primeros días de vida gracias a los programas de cribado endocrino-metabólico neonatal, la fenilcetonuria (PKU) —que provoca el mal funcionamiento de la fenilalanina hidroxilasa, impidiendo la transformación el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina con las consecuencias que ello comporta en el desarrollo del sistema nervioso— sigue siendo un tema que requiere de actualizaciones según se puso de manifiesto durante la jornada “Tendencias en fenilcetonuria”, organizada por Merck Serono, en la que participó la doctora María Luz Couce.
P. ¿Qué impacto tiene esta enfermedad en el niño y su familia?
R. Con respecto a la familia, inicialmente supone un trauma considerable porque significa decirle a los padres que su hijo aparentemente sano tiene una enfermedad crónica que exige un tratamiento de por vida. Con el tiempo comprenden que cumpliendo el tratamiento la respuesta es muy buena. Con respecto a los hijos, si la familia lo asume bien, ellos por lo general también, un poco peor en la adolescencia por la rebeldía de esta época.
P. Si no se controla adecuadamente la PKU, ¿cómo afecta al desarrollo?
R. El daño principal es un deterioro cerebral irreversible que puede desembocar en un grave retraso mental, esto se debe a que el paciente fenilcetonúrico al ingerir proteína de alto valor biológico (fundamentalmente proteína animal) ingiere cantidad excesiva de fenilalanina que no es capaz de metabolizar adecuadamente, transformándola en ácidos (fenilpirúvico, fenilacético, fenil-láctico) muy neurotóxicos. Una cuarta parte de los niños afectados puede presentar convulsiones y casi la mitad desarrollar un eczema cutáneo. Además, al sintetizar poca tirosina, se altera la fabricación de los pigmentos oscuros de piel, ojos, pelo, etc.
P. ¿Qué diferencias de tratamiento hay entre niños y adultos?
R. El tratamiento tiene el mismo fundamento y debe ser de por vida, pero en las etapas tempranas de la vida, en que la repercusión neurológica es mayor, debe ser más estricto. Igualmente se debe ser muy estricto durante el embarazo para que no haya niveles de fenilalnina elevados que sean teratógenos para el futuro bebé.
P. ¿Qué opciones terapéuticas existen?
R. El tratamiento dietético es fundamental. Se trata de restringir el consumo de productos con alto contenido en fenilalanina, se deben prohibir los productos ricos en proteínas como carnes, pescados y derivados, con la finalidad de mantener este aminoácido en unos niveles lo suficientemente bajos. En segundo lugar, se debe completar la alimentación con una fórmula especial (sustituto proteico) que tenga todos los aminoácidos, excepto la fenilalanina, para evitar su deficiencia en el organismo. Y para conseguir un adecuado aporte calórico, aparte de los alimentos naturales que les es permitido tomar (frutas, verduras…), existen unos alimentos sin prácticamente proteínas (pasta, arroz, sustituto de huevo, chocolate, etc,) .
Más recientemente, ha supuesto un gran avance la disponibilidad del tratamiento farmacológico con BH4 sintética, dihidrocloruro de sapropterina, que actúa potenciando la actividad de la enzima defectuosa y así permite recuperar la capacidad de convertir la fenilalanina en tirosina, posibilitando dar a los pacientes respondedores un mayor aporte de fenilalanina en la dieta, lo que les supone una mejora muy considerable en su calidad de vida. Es especialmente útil en los pacientes con PKU leve y moderada.
Existen también aminoácidos largos neutros (LNNA) pero su uso se restringe a pacientes adultos que no siguen la dieta y no responden al tratamiento con BH4. Asimismo, se están haciendo ensayos clínicos con terapia enzimática y génica pero de momento no son una realidad.
