La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) cuenta con más de 1.300 socios de diferentes ámbitos. Una de sus prioridades en la actualidad pasa por lograr que se reconozca la especialidad sanitaria de Genética, por los retos presentes y futuros que presenta esta disciplina. Encarna Guillén, presidenta de la entidad, explica en Gaceta Médica cómo está la situación en la actualidad y pone en perspectiva los beneficios que conllevaría la acreditación de estos profesionales.
Pregunta. A rasgos generales y para poner la situación en perspectiva, ¿Cuáles son los puntos principales por los que diría que es necesaria la especialidad de genética clínica? ¿Qué aportaría al Sistema Nacional de Salud?
Respuesta. La situación actual es un sinsentido. Hace diez años todas las comunidades autónomas y el Ministerio de Sanidad estaban alineados en la necesidad de la especialidad sanitaria en genética. De hecho, por ese motivo llegó a reconocerse en 2014, integrada en el famoso Decreto de troncalidad. Pero, en 2016 al no contar este decreto con una adecuada memoria económica, se echó por tierra, derogándolo. Así, se anularon las especialidades que contenía, que eran genética y psiquiatría infantil y de la Adolescencia. También se aludía a la fusión de bioquímica clínica y análisis clínicos.
A día de hoy, la especialidad de psiquiatría infantil y de la Adolescencia y la fusión de bioquímica y análisis clínicos, están aprobadas. De ese consenso general que había, queda la genética. En esta década, además, lo que ha pasado es lo que ya se preveía: se ha puesto de manifiesto la importancia de la genética y la genómica y su papel para transformar la medicina en una medicina personalizada. De hecho, recogiendo la noticia de esta semana de la aprobación por parte del Consejo de Ministros de una partida para la cartera de genómica y la atención de enfermedades raras con un criterio de equidad, desde la AEGH nos preguntamos cómo vamos a poder garantizar esta atención sin acreditar a los especialistas en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Debemos garantizar una formación homogénea y específica dentro del sistema de Formación Sanitaria Especializada (FSE), uno de de los mejores a nivel internacional, con la consiguiente acreditación de los profesionales en el Sistema Nacional de Salud.
“Recogiendo la noticia de esta semana de la aprobación por parte del Consejo de Ministros de una partida para la cartera de genómica y la atención de enfermedades raras, nos preguntamos cómo vamos a poder garantizar esta atención sin acreditar a los especialistas en el SNS”
P. ¿Qué ventajas específicas traería esta acreditación?
R. Supondría avanzar en equidad para que la ciudadanía tenga acceso a los servicios de genética en tiempo y forma. También, que, a nivel organizativo, sea mucho más homogéneo. Ahora mismo el servicio que se presta sigue dependiendo del código postal, ya que las grandes ciudades cuentan con servicios amplios de genética multidisciplinares, pero hay lugares donde es más difícil acceder a la atención especializada en esta área. En definitiva, se trata de llevar una medicina más personalizada a la ciudadanía con equidad, seguridad y calidad.
P. ¿En qué especialidades repercutiría positivamente contar con el reconocimiento de la especialidad?
R. Hemos hecho un manifiesto con siete sociedades científicas involucradas. La transversalidad de la genética es obvia y además hay mucho desconocimiento. La genética se ha convertido en un área muy compleja, que exige una formación especializada y esto no se puede dejar si regular ni contemplar en el sistema de formación. Por ello, desde el punto de vista de la AEGH, el Ministerio de Sanidad debe dar un paso más firme. Aunque hemos recibido el apoyo de los últimos ministros diciendo que esto estaba entre sus prioridades, necesitamos más urgencia. Si la cartera de servicios básicos de genómica va a salir ya, no podemos seguir dilatando una situación que viene desde 2014. Asimismo, el Consejo Interterritorial del SNS volvió a recoger el guante en 2017, priorizando este asunto con el consenso de todas las comunidades autónomas. Cabe destacar que, además de beneficiar a la ciudadanía, el decreto marco que ampara la necesidad de nuevas especialidades subraya la alineación con Europa, donde esta especialidad es una realidad para todos los países, así que no tiene más justificación este retraso.
“Aunque hemos recibido el apoyo de los últimos ministros diciendo que esto estaba entre sus prioridades, necesitamos más urgencia”
P. En este sentido, ¿Se ha establecido ya contacto con el Ministerio de Sanidad para abordar el tema de la especialidad?
R. Hemos solicitado un encuentro con el nuevo equipo ministerial tras el nombramiento de Mónica García, pero no hemos recibido respuesta con una fecha concreta para reunirnos. Nos han respondido agradeciendo la toma de contacto y señalando que esperan que nos reunamos próximamente. Obviamente, en esta área, su primera acción ha sido la aprobación de la cartera de genómica. Pero entendemos que si, como han mencionado, una de las prioridades es fortalecer el SNS, crear la especialidad, ayudaría. También contribuiría a la equidad como señalan desde este ministerio, ya que sin profesionales suficientes acreditados, no es posible garantizar esta equidad. Esta reunión también iría en línea con la idea que han transmitido de cuidar a los profesionales, favoreciendo tanto la formación específica como la formación continuada.
P. Teniendo en cuenta esta especialidad sanitaria no está acreditada, ¿Qué itinerario formativo siguen los profesionales en España para poder ejercer como genetistas?
R. Tenemos varias situaciones. En genética, la especialidad la reclamamos tanto profesionales médicos como no médicos, por la vertiente que tiene de relación con los pacientes en diagnóstico, manejo y tratamiento, sumada a la del laboratorio. Esta última está más enfocada en diagnóstico y la conforman biólogos (u otros grados relacionados), farmacéuticos, químicos y médicos.
El itinerario en España es variable. En general, como ocurre en mi caso, a nivel médico, muchos venimos de la especialidad de Pediatría; yo luego me especialicé en genética en Estados Unidos y muchos sanitarios también recurren al extranjero para ello. También, trabajando al amparo de algún grupo del país que preste servicios de genética a nivel asistencial. En cuanto a aquellos que no son médicos, han podido tener otras especialidades o se han dirigido directamente a la genética, con el máster correspondiente y/o formación en grupos españoles y/o extranjeros y, luego, se les contrata como técnicos. Esto dificulta mucho la estabilización de puestos y la integración de estos profesionales en el SNS. Acreditar la especialidad de genética conllevaría la regulación de la ordenación profesional de todos los trabajadores dedicados a esta disciplina.
P. Como consecuencia de los múltiples avances en investigación en esta área, los profesionales dedicados a la genética tienen que mantener un nivel de formación y actualización constante. ¿Cómo contribuiría contar con la especialidad para garantizar este aspecto?
R. Al ser la genética tan transversal, muchos otros profesionales necesitan conocimiento, también especialistas de otras áreas, que se nutren de la experiencia y el conocimiento de los que trabajamos en genética. Lo que haría el reconocimiento de la especialidad es contribuir a definir un marco regulatorio específico de formación para seguir formando al resto de especialistas y contribuir a la formación en grado y postgrado en genética y genómica.
“Lo que haría el reconocimiento de la especialidad es contribuir a definir un marco regulatorio específico de formación para seguir formando al resto de especialistas”
P. ¿Cuáles son los principales retos que afronta la genética humana en el corto, medio y largo plazo?
R. En los últimos años el avance en diagnóstico ha sido muy grande, de tal manera que podemos identificar la causa de un gran número de enfermedades que se pueden encuadrar dentro de las enfermedades raras u otras patologías más comunes, como el cáncer u otras, en las que también va avanzando muchísimo. Podemos diagnosticar desde la etapa embrionaria, con la selección de embriones, en la etapa prenatal con el diagnóstico fetal y, después, a lo largo de toda la vida. Pero ahora quizá lo que más expectación está generando es el avance en determinar esas características genéticas que van a contribuir a que podamos adaptar los tratamientos que ya estamos utilizando y los innovadores a las características de cada persona, individualizándolos. Esto disminuye los efectos adversos y aumenta la eficacia y seguridad de los fármacos, es lo que conocemos como farmacogenómica.
Además, se está dando un paso impresionante en nuevas terapias basadas en ARN y ADN, que están cambiando drásticamente la historia de muchas enfermedades. Se ha aprobado terapia basada en ARN para distintas patologías como la porfiria aguda intermitente, que antes generaba crisis recurrentes, obligando a los pacientes a estar con hospitalizaciones continuas y derivando en una discapacidad muy grande; estas nuevas alternativas hacen que esto se minimice en el 85-90 por ciento de los casos. También hay terapias específicas para la fibrosis quística dependiendo de la mutación que tenga el paciente, aumentando la supervivencia y calidad de vida de manera espectacular. Cabe destacar también la terapia génica en atrofia muscular espinal, y que este tipo de tratamientos se extienden cada vez a más patologías.
También estamos llevando a cabo una investigación para tratar una enfermedad genética antes del nacimiento. Este paso demuestra que la genética está presente en nuestras vidas para cualquier decisión clínica que nos haga avanzar a todos en calidad y en personalización.
