Un paciente de 65 años que sufre de sordera severa, desde los quince, se realizó un novedoso estudio genómico en un centro de primaria. Los otorrinos no habían encontrado el motivo por el que este hombre quedo sordo en la adolescencia, porque no conocían sus antecedentes. Tras analizar su ADN, los expertos descubrieron que sufría de una mutación en el ADN mitocondrial, en la base 1555 una adenina sustituía a una guanina, lo que le hacía vulnerable a los aminoglucósidos, unos antibióticos que suelen usarse contra infecciones urinarias.
El hecho de que la herencia fuese mitocondrial, es decir que se trasmitiese por las madres, dejó al hombre más tranquilo, puesto que sus hijos no heredarían la mutación. Pero además ayudó a prevenir a sus hermanas y primas hermanas, puesto que estas si la tienen y ellas y todos sus hijos solo tienen que evitar estos antibióticos para evitar quedarse sordos como su familiar.
Un grupo de médicos del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y EE. RR. de Semergen ha puesto en marcha consultas genómicas en centros de atención primaria valencianos que ayudan a detectar y dar respuesta a casos como el mencionado de la sordera, “es algo pionero y revolucionario”, asegura a GM Sergio Fernández Torres, uno de los coordinadores de los centros.
“Somos capaces de completar estudios desde el propio centro de salud y hacemos la extracción de sangre en el propio centro”
Sergio Fernández Torres, miembro del grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y EE. RR. de Semergen
Los centros que han puesto en marcha esta red de consultas genéticas en cuestión son los de Alaquàs, Torrent I y Guillem de Castro, todos ellos tutelados por la Sección de Genética del Hospital General de Valencia. “Pronto se abrirá una cuarta consulta en un centro de salud con consultas genéticas”, anuncia Fernández Torres.
Entre estas consultas de primaria y la unidad de genética del hospital existe una gran coordinación que refleja cómo, si se quiere, es posible una comunicación fluida entre los distintos niveles asistenciales del sistema sanitario. “Tenemos mucho que aprender de ellos, llevamos seis meses con el proyecto y aún estamos acostumbrándonos a su jerga”, comenta el facultativo.
Asegura que el contacto es de tu a tu, semanal, y que se apoyan en ellos para “hacer las cosas con rigurosidad” y siempre con conocimiento informado de los pacientes.
“Somos capaces de completar estudios desde el propio centro de salud y hacemos la extracción de sangre en el propio centro, de esta forma evitamos que el paciente tenga que ir al hospital y sobrecargar las unidades de genética”, explica.
AP y genómica
La genética clínica ayuda a los pacientes a prevenir y mejorar muchas enfermedades.
Medicina de Familia y Pediatría de Atención Primaria son las especialidades sanitarias que menos test genéticos solicitan, a pesar de ser las que tienen una mayor visión holística y familiar de los pacientes, lo que lleva a poder detectar variantes patogénicas de genes familiares con mayor facilidad.
“Somos los que mejor visión de la familia tenemos y podemos detectar mayores variantes patogénicas que cualquiera”, remarca Fernández Torres, que asegura que con los estudios genéticos se “evitan nuevos enfermos”.
“Buscamos a los pacientes y realizamos test genéticos validados”
Sergio Fernández Torres, miembro del grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y EE. RR. de Semergen
Además de para la prevención estos estudios son fundamentales para el diagnostico precoz ya que permiten conocer la predisposición familiar a ciertas enfermedades, que, abordadas tempranamente son mejor tratables.
Los pacientes pueden llegar a estas consultas por tres vías. Por un lado, pueden salir de la consulta propia o de las de los compañeros y por otra parte, a través de cribados que realizan los expertos. “Los buscamos y realizamos test genéticos validados, a través de un programa buscamos diagnósticos parecidos dentro de todos los pacientes de nuestro cupo”.
Estas vanguardistas consultas han ayudado a, por ejemplo, ajustar las dosis en personas que toman estatinas (medicamentos contra el colesterol), al descubrir, según la mutación que tengan, cuanta dosis aguantan sin sufrir dolores musculares y mialgias, sintomas que solían producir la retirada del medicamento. También han sido relevantes sus avances para descubrir el origen de algunas fibrosis quísticas o los orígenes de la enfermedad de gilbert, averiguando si los descendientes de dos pacientes tendrán esta u otras enfermedades gracias a los estudios genéticos.
