La Agencia Estatal de Investigación (AEI) ha invertido, en los últimos cinco años, más de 34 millones de euros en 70 proyectos de investigación destinados a desarrollar tratamientos contra las enfermedades raras. Estos equipos han centrado sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías, poco prevalentes pero muy agresivas.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se celebra este jueves 29 de febrero, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades ha destacado la apuesta de la AEI por dotar de recursos a diversos equipos de investigación para desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares. En Europa, sólo el 6 por ciento de las 6.172 enfermedades catalogadas como raras, cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes, tienen tratamiento.
Entre los setenta estudios financiados en los últimos cinco años se incluyen proyectos financiados con las convocatorias Proyectos Generación de Conocimiento y Proyectos de I+D+i en líneas estratégicas. La AEI ha subrayado que “muchos de los proyectos subvencionados están relacionados con líneas estratégicas específicas donde hay colaboración entre varias entidades públicas y privadas”. Además, un número importante de estas ayudas están cofinanciadas también con fondos europeos.
Proyectos financiados por la AEI
Uno de los proyectos financiados por la AEI, titulado ‘Aproximaciones basadas en redes para asistir al diagnóstico de enfermedades raras basado en asociaciones genotipo-fenotipo’, que se está desarrollando en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), trata de buscar un mecanismo biológico detrás de la enfermedad/fenotipo. Así, el objetivo principal es el desarrollo de nuevas metodologías basadas en redes moleculares para filtrar conjuntos de datos genómicos asociados a las enfermedades y sus fenotipos, así como para obtener información sobre los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades.
Otro de los proyectos, ‘Análisis estructural de proteínas esenciales para la viabilidad mitocondrial y de patogenos-2’, liderado por el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), se centra en el estudio de las proteínas de dos tipos de enfermedades: proteínas que regulan el ADN mitocondrial humano y proteínas presentes en patógenos que provocan en el ser humano infecciones generalizadas, como periodontitis o infecciones nosocomiales. Este conocimiento es el paso inicial necesario para el diseño de fármacos racionales dirigidos a objetivos de interés biomédico.
“La estructura tridimensional de alta resolución de las macromoléculas biológicas y sus complejos funcionales proporciona una descripción detallada de la relación estructura-función y su disfunción en la enfermedad”, resume el equipo del IBMB-CSIC.
Otro equipo de la Universidad de Barcelona ha obtenido financiación de la AEI para el proyecto titulado ‘Modelos 2D y 3D de cerebro y hueso y su aplicación a la investigación de la patofisiología de las enfermedades’. Los investigadores se proponen abordar el estudio de una serie de patologías óseas y neurológicas mediante el desarrollo y la aplicación de modelos in vitro y, especialmente, modelos derivados de células pluripotentes inducidas. El proyecto se focaliza inicialmente en tres patologías que permiten el desarrollo de aplicaciones concretas: síndrome de Schaavf Yang, síndrome Traf7 y enfermedad de Gaucher.
