Las enfermedades raras han cobrado un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública en los últimos tiempos. No cabe duda de que es una cuestión que ocupa y preocupa no sólo en el ámbito sanitario, la sociedad civil y a los propios pacientes y familiares, sino también a los decisores políticos.
Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades minoritarias, son aquellas que tienen unas condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia. Prevalencia que fluctúa entre los 1/1.000 a 1/200.000 casos por habitante, según gran parte de la literatura médica y los diferentes programas nacionales de salud.
El 16 de diciembre de 2021, la Asamblea General de Naciones Unidas aprobó la primera resolución de la ONU relativa a “abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”. Este documento considera esencial abordar dichos retos para avanzar en la Agenda 2030, no sólo desde la salud, también incluye el acceso a la educación y al trabajo decente, la reducción de la pobreza, la lucha contra la desigualdad de género y el apoyo a la inclusión de las personas que viven con una enfermedad rara en la sociedad.
En España, se estima que 3 millones de personas padecen algún tipo de enfermedad rara o minoritaria, siendo la estimación compleja. Existen en torno a 8.000 tipos de enfermedades raras y la media de diagnóstico oscila entre los 4 y 5 años, y en casos complejos, esos diagnósticos pueden retrasarse en un 20 por ciento hasta los 10 años; incluso hay pacientes que no llegan a tener un diagnóstico certero o llegar a convivir con más de una enfermedad rara o minoritaria.
El porcentaje de población que padece algún tipo de enfermedad rara en España se sitúa en torno al 6 por ciento, no es la mayoría social, pero por su complejidad y por la importante afectación que suponen estas enfermedades a la vida de estas personas y su entorno, plantean grandes retos que hacen necesario dar una respuesta global desde todos los ámbitos de la administración pública. De ahí la necesidad de crear estrategias de lo micro a lo marco. Desde los gobiernos autonómicos, quienes tienen transferidas las competencias en materia sanitaria, al Estado, con la necesidad imperiosa de actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, y a la propia Comisión Europea que estudia la aprobación de una norma que regule la equidad en los países miembros.
“Es imprescindible la creación de unidades de referencia y transversales no solo de prevención, como el cribado neonatal, sino de atención, como las de medicina personalizada y las de atención temprana”
Estas estrategias deben asegurar unos mínimos de atención. Atención que debe ser integral, transversal y desde un enfoque biopsicosocial. Para ello es imprescindible la creación de unidades de referencia y unidades transversales no solo de prevención, como el cribado neonatal, sino de atención, como las unidades de medicina personalizada y unidades de atención temprana, donde estas últimas son vitales para el diagnóstico de estas enfermedades. Por su naturaleza, las unidades de atención temprana atienden pacientes pediátricos entre los 0 a 6 años con déficit en el desarrollo, estas unidades son aliadas fundamentales, ya que el 66 por ciento de los y las pacientes con enfermedades raras debutan en los dos primeros años de vida.
Para dar cumplimento a estas necesidades y garantizar de manera efectiva la equidad y la cohesión en la atención a estos pacientes, el Consejo de Ministros ha aprobado recientemente el reparto de 206 millones de euros a las comunidades autónomas e INGESA para proyectos de alta especialización, ampliación de cartera en medicina genómica y mejorar la atención a pacientes que sufren ELA y enfermedades raras. Al igual que trabaja en la actualización de la estrategia de enfermedades raras.
La inversión económica que se transfiere trata de tres grandes inversiones de fondos europeos integrados dentro del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia. Todos los proyectos comparten la idea de homogeneizar la atención entre las comunidades y, además, hacerlo aprovechando el liderazgo de las diferentes regiones en cada proyecto. La idea es que estos proyectos se realicen con el objetivo de que puedan ser cedidos a otras comunidades para replicarlos.
El Ministerio de Sanidad ha aprobado los fondos destinados a estas tres grandes partidas:
Un total de 110 millones se destinarán al desarrollo de Atención Digital Personalizada. Este plan va a permitir al SNS avanzar hacia un modelo de atención proactivo e individualizado, incrementando la accesibilidad y disminuyendo tiempos de atención del paciente mediante el despliegue, dentro de la cartera de servicios del SNS, de un modelo integral de seguimiento y prestación de asistencia presencial y virtual.
Otros 46 millones van destinados a la ampliación de la cartera de servicios de medicina genómica. En concreto, 23 son para la adquisición de tecnología sanitaria y otros 23 para la creación de las herramientas de gestión e integración de la información; 50 más irán dirigidos a la mejora de la atención sanitaria a personas con ELA y otras enfermedades raras, homogeneizar los programas de cribado neonatal e impulsar el tratamiento rehabilitador mediante exoesqueletos.
Estas son algunas medidas concretas para favorecer la equidad en el SNS en cuanto a la atención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, que se unen a otras de gran relevancia, como la recuperación del Fondo de Cohesión Sanitaria en el año 2021, síntoma del compromiso del Gobierno de España y la necesidad de dar respuesta a estos pacientes y a sus familias.