El diagnòstic precoç de la malaltia de Pompe causa del seu caràcter progressiu resulta sovint un repte en la pràctica clínica. Com explica Jordi Díaz-Manera, del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), l’heterogeneïtat dels signes i símptomes comporta al fet que es confongui amb altres trastorns neuromusculars. De la mà del Consorci Europeu per a Pompe, dos dels seus representants -Díaz-Manera, i Antonio Toscano, professor de l’Hospital Clínic G. Martino de Messina (Itàlia-han explicat les pautes per gestionar aquesta malaltia. “Està demostrat que la teràpia enzimàtica substitutiva (TES) en pacients de Pompe d’inici tardà, pot canviar el curs natural de la malaltia en la majoria dels pacients “, indica Toscano. en aquest context, la millora o estabilització de la malaltia és un èxit en el tractament, així com l’alentiment de la seva progressió.
La TES és efectiva per millorar la funció motora i estabilitzar la funció respiratòria en aproximadament dos terços d’aquests malalts. A més, tot i que encara cal fer un estudi col•laboratiu més ampli, l’evidència constata que l’efecte de la teràpia pot mantenir-se fins els 36 mesos. “La TES està positivament associada amb la supervivència”, va assegurar Toscano.
D’altra banda, el consens també repassa l’ús d’aquesta teràpia a embarassades. Com va recollir Toscano “no hi ha evidència per interrompre la TES durant l’embaràs i la lactància”, això sí, la decisió de continuar o cessar el tractament ha de ser per consens entre el metge i la pacient. Pel que fa a la lactància, per seguretat, els experts aposten per interrompre durant 24 hores després de la infusió del TES.
Per la seva banda, Jesús Solera, cap del Servei d’Onco-Genètica de l’Hospital Universitari la Pau (Madrid), es va centrar en el diagnòstic de la malaltia de Pompe, presentant resultats d’un estudi que per primera vegada identifica l’expressió en els nivells de miRNAs en sang perifèrica per Pompe. “Estem treballant amb l’empremta genètica”, precisa l’expert, per avançar que és un àmbit sense explorar. En aquest sentit, Solera ha presentat les dades de l’estudi en el qual estan treballant on s’han identificat sis miRNAs que identifiquen la malaltia de Pompe enfront de mostres control. A més, actualment s’està estudiant si hi ha una possibilitat d’aplicació diagnòstica i pronòstica d’aquests miRNAs en el futur.
