Una de las principales áreas de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es la relativa a enfermedades raras. Prueba de ello es que dispone de un centro propio específico para estudiar estas patologías, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), a lo que suma el Área de Enfermedades Raras (CIBERER) del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII). Además, como entidad financiadora de la ciencia, el ISCIII concede anualmente ayudas para proyectos y contratos de investigación en el marco del estudio de las enfermedades raras.
Para seguir impulsando la actividad en esta área, el ISCIII ha anunciado dos acciones: el refuerzo del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP) la incorporación de la Unidad de Inmunogenética al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).
Refuerzo del REDIP
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) está liderando un proyecto en colaboración con las sociedades españolas de Inmunología (SEI), Pediatría (AEP) y Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) para fortalecer el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP). Este registro, que lleva décadas en desarrollo, abarca datos de más de 200 enfermedades raras que afectan al sistema inmunitario. El convenio reciente entre el ISCIII y las sociedades médicas refuerza REDIP al facilitar la colaboración y aportación de información clínica por parte de los integrantes de estas sociedades, permitiendo la inclusión de nuevas enfermedades raras y fomentando la investigación en estas patologías.
El proyecto, orientado a la colaboración internacional, cuenta con la participación de perfiles clínicos e investigadores. Se ha trabajado en el rediseño del registro en el último año, y se espera volcar datos retrospectivos en los próximos meses, incorporando nuevos casos diagnosticados. REDIP se gestiona a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Laboratorio de Inmunología del Centro Nacional de Microbiología. Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades raras de origen genético que afectan al sistema inmunitario.
En España, además de REDIP, existen dos registros más para enfermedades raras: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras (RePER), ambos coordinados por el ISCIII. REDIP refuerza especialmente a RePER al proporcionar una gran cantidad de datos aportados por pacientes y clínicos en relación con estas patologías, dando protagonismo a la participación activa de los pacientes.
Creación de la Unidad de Inmunogenética en el IIER
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) intensifica su investigación en enfermedades raras con la incorporación de la Unidad de Inmunogenética al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Encabezada por Marta Martín Fernández, proveniente de la Escuela Icahn de Medicina en Nueva York, la unidad se centra en estudiar síndromes autoinflamatorios poco comunes mediante el análisis de pacientes afectados. Estos síndromes, mayormente genéticos, se consideran raros debido a su baja prevalencia, afectando a menos de 5 casos por cada 10,000 personas.
La Unidad de Inmunogenética se enfocará inicialmente en Interferonopatías tipo I, enfermedades monogénicas causadas por mutaciones en genes vinculados a la vía del interferón, desencadenando una inflamación descontrolada. La investigación se realizará a través del Programa SpainUDP del IIER-ISCIII para mejorar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con síntomas autoinflamatorios.
El diagnóstico precoz y las terapias específicas son desafíos fundamentales, ya que algunos pacientes desarrollan resistencia a tratamientos a largo plazo. La unidad trabajará en el estudio del desarrollo de resistencia a inhibidores de JAK, buscando nuevas estrategias terapéuticas.
La directora del IIER, Eva Bermejo, destaca que esta expansión de la investigación contribuye a abordar un mayor espectro de enfermedades raras, alineándose con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, en el cual el ISCIII participa. La investigación en enfermedades raras inmunogenéticas promete ofrecer un mejor entendimiento del sistema inmunitario, abriendo la posibilidad de descubrir nuevas dianas terapéuticas.
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