Como ya se indicaba cuando se anunció la creación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas a principio de 2023, por su utilidad y aplicaciones, una de las áreas prioritarias a desarrollar era la de oncología. En un escenario cada vez más enfocado hacia la medicina de precisión, identificar alteraciones que puedan ayudar a mejorar la prevención, hacer un diagnóstico más preciso, seleccionar el tratamiento óptimo y, por consiguiente, mejorar el pronóstico supone un paso esencial en el manejo del paciente con cáncer.
Así, como indicaron los expertos que participaron en la presentación de este catálogo, se pretende que sirva como una herramienta que contribuya a la equidad. César Rodríguez, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) valoraba en el marco de un encuentro por el Día Mundial del Cáncer su utilidad teniendo en cuenta que “en oncología en particular, no se puede tratar un tumor sin realizar determinadas pruebas de biomarcadores específicos y este documento estandariza qué pruebas son necesarias independientemente de la comunidad autónoma”. “El catálogo establece unos servicios, es dinámico y sólo queda que las diferentes regiones lo adopten para que estos principios de equidad lleguen a todos los pacientes”, aseveraba.
José Luis Soto, jefe de Unidad Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) valoraba que es un área que “está bastante bien trabajada”, y que se ha abarcado de una manera amplia “dando cobertura a oncología médica, con tumores sólidos y neoplasias hematológicas, pacientes adultos y pediátricos y contemplando además marcadores farmacogenéticos”. En este punto coincidía Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos y miembro de la Comisión Permanente de la Fundación ECO, resaltando que este catálogo “es un evento único en España y de hecho no existente en muchos otros países”.
Cobertura del catálogo
Bajo el punto de vista de Soto, “ofrece una buena base para llegar a todos los pacientes y, de alguna manera, homogeneiza dando una cobertura general a toda la población”. Pérez Segura se mostraba de acuerdo en que posee una buena cobertura con “paneles para cáncer pediátrico, adultos, farmacogenética, hematológicos… y esto es muy importante porque abre la puerta a que todos los pacientes tengan acceso a los mismos estudios”. Soto señalaba también como aspecto positivo su buena cobertura en cáncer hereditario, “teniendo en cuenta, además, el estudio de tumores para identificar alteraciones genéticas de apoyo al diagnóstico, con valor pronóstico o predicción de respuesta al tratamiento, es decir, todo aquello que tiene utilidad clínica”.
Aludiendo a los retos, Soto coincidía con los expertos reunidos en la presentación del catálogo expresando que “el principal desafío es implementarlo de manera equitativa, ya que la inequidad sigue siendo un problema en muchas áreas; pero esta ha de ir acompañada de otros aspectos como la calidad”, precisaba. En este punto, Pérez Segura expresaba que, puesto que esta herramienta todavía ha de implantarse en las diferentes regiones debe considerarse “el inicio de este proceso, no el final”. Ahora, opinaba el miembro de la Fundación ECO, “habrá que seguir trabajando en los circuitos y, por supuesto, ir modificando el catálogo en función de los avances que se vayan haciendo, tanto para añadir como para eliminar algunas pruebas que no tengan razón de ser”.
Acreditación y coste-efectividad
Por otra parte, Soto hacía referencia a una de las intervenciones de Ángel Carracedo, coordinador del proyecto IMPACT-GENÓMICA durante la presentación de la herramienta en la que se mencionaban las acreditaciones que serían adecuadas y se mostraba de acuerdo con él en que “hay que establecer como objetivo para los laboratorios de genética la acreditación con la norma ISO 15189, que es un estándar de la gestión de la calidad y la competencia técnica, reconocido a nivel internacional”. Asimismo, añadía que “si se quiere dar cobertura a todo el país en términos de calidad hay que evaluar los costes y ver si en algún caso puede ser excesivo o es necesario reajustarlo”.
Y al hablar de cuantías y calidad, surge el término de coste-efectividad. “El catálogo incluye pruebas que tienen suficiente evidencia científica de que, realizarlas, tiene una causa-efecto”, explicaba. “Con la mejora de la tecnología en los últimos años la capacidad de análisis que hemos adquirido es muy grande, cada vez mayor y más barata, lo que nos permite ver cosas que antes era imposible”, manifestaba. Aun así, especificaba, “en una buena parte de los síndromes de predisposición hereditaria a cáncer no se han hecho estudios de eficiencia o coste-eficacia al uso”, justificando que “en muchas ocasiones son enfermedades muy raras en las que el tamaño muestral disponible es muy pequeño; cuando identificas la causa genética puedes rastrear a la identificar aquellos familiares que han heredado la alteración genética que causa el síndrome en cuestión y plantear un programa de seguimiento personalizado para minimizar el riesgo genético de desarrollar cáncer asociado a su condición”. “Con estos procesos se ha demostrado que realizar estas pruebas es más coste-eficiente que no hacerlas; así, no hay estudios de coste-eficacia tradicionales como en otras patologías, pero sí hay aproximaciones en las que se observa que es mejor actuar preventivamente que no hacerlo”, afirma.
Actualización y próximos pasos
Como mencionan los expertos, las pruebas incluidas en este catálogo cuentan con evidencia científica demostrada y, según se vayan descubriendo nuevos hallazgos de pruebas a incluir, se irá actualizando. Aun así, al hablar del componente hereditario del cáncer todavía queda mucho terreno por explorar. “En el proyecto nacional IMPaCT-Genómica (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología) se han realizado estudios de genoma completo en sangre en familias con alta sospecha de predisposición hereditaria a cáncer en las que no se había detectado previamente la alteración genética responsable, es decir, en casos no resueltos siguiendo el procedimiento diagnóstico habitual. “Este estudio del genoma completo nos permite identificar alteraciones en medio de la nada, en regiones intrónicas o intergénicas que indirectamente puedan alterar la funcionalidad de un gen importante y ser causa del síndrome en cuestión”. Por ello consideraba que “se está avanzando hacia estudios más extensivos para poder detectar estos aspectos que se pierden en los análisis de rutina”. “Somos conscientes de que todavía nos queda mucho por conocer y los estudios de genomas y otras ómicas relacionadas nos están aportado respuestas a situaciones que no éramos capaces de resolver”, añadía.
Por otra parte, aludía al papel que pueden jugar las puntuaciones de riesgo poligénico. “Hay situaciones en las que hay variantes genéticas que aportan un riesgo, pero es muy bajo; sin embargo, la combinación de diferentes variantes de riesgo bajo puede ser sumatoria y el riesgo global aumentaría”. Llevar a cabo este tipo de estudio, explica Soto, “está empezando a verse como una opción de futuro, y en mama u ovario ya hay centros que lo llevan a cabo, aunque no esté en cartera de servicios”. Además, señala que “en Reino Unido, que suelen ir un paso por delante en este ámbito, sí se hacen estos estudios en casos de cáncer en personas jóvenes, que no se detectan alteraciones o hay una combinación de variantes”.
Pero llegar a este punto, es un horizonte de futuro. En el presente, Soto concluía que “el catálogo está muy bien, pero debe asentarse en unos recursos materiales y humanos capaces de hacer la herramienta útil”. En este sentido, para el experto, hay que tener en cuenta que “el activo más importante de la sanidad es el personal, y las pruebas genéticas han de realizarse por profesionales con los conocimientos apropiados”. Aquí, la especialidad de Genética Clínica se alza como elemento clave para garantizar una implementación exitosa del catálogo. “Ahora parece que sí hay compromiso por parte del Ministerio de Sanidad, que está en la agenda la gestión de la especialidad y que saldrá adelante; no se puede implantar la cartera sin genetistas. La Sanidad española tiene una deuda histórica con todos aquellos que iniciaron y continuaron el camino de la Genética Clínica en nuestro país, que supieron adaptarse y dar respuesta a una demanda creciente en esta disciplina, llegando a alcanzar un prestigio profesional reconocido internacionalmente”, aseveraba.
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