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La enfermedad de Fabry es una de las pocas enfermedades raras que pueden ser diagnosticadas y tratadas con una medicación específica. Un motivo que, añadido a su prevalencia (un varón por cada 40.000 o 100.000 personas), motivó la organización de un Simposio sobre esta patología los pasados 7 y 8 de marzo en Sevilla.
Esta enfermedad, caracterizada por un defecto genético que provoca la falta de la enzima alfa-galactosidasa A, presente en los lisosomas y encargada de la degradación de glicolípidos, se trasmite ligada al cromosoma X y, hasta el momento, se han descrito ya más de 430 mutaciones. El problema de este déficit de alfa-galactosidasa A es que no se produce la degradación de glicolípidos, lo que termina provocando una acumulación excesiva de estas moléculas en los lisosomas.
Es aquí donde entra el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, que variará en función de los años que lleve el paciente acumulando estas moléculas en sus lisosomas. Así, una vez diagnosticado el paciente a partir de un test enzimático, los biomarcadores se convierten en la herramienta perfecta para ajustar las dosis (inyección de la enzima deficitaria vía intravenosa) en función del acúmulo de glicolípidos. “Cuando se inicia el tratamiento, el paciente lleva años acumulando glicolípidos, por lo que habrá que dar una dosis mayor de la enzima para eliminarlos, que no será la misma que la utilizada para mantenerse libre de este acúmulo una vez limpiado”, asegura Alberto Ortiz, jefe del Servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz (FJD).
El problema en la enfermedad de Fabry es que va un poco retrasada con respecto a otras patologías lisosomales y “en estos momentos, no hay ningún biomarcador universalmente aceptado, validado y estandarizado que permita ajustar la dosis de esta enzima”, subraya Ortiz. De ahí que investigadores de la FJD y de otros centros de investigación del mundo estén actualmente buscando posibles biomarcadores.
Concretamente, la FJD se encuentra inmersa ahora en la investigación del biomarcador lisoGB3 y Ortiz asegura que los primeros resultados apuntan a que éste podría incluso “contribuir a la patogenia de la enfermedad, a que se lesionen órganos diana como el riñón”, lo que abriría la puerta a tratamientos farmacológicos alternativos de carácter nefroprotector.
