Las enfermedades raras (EE. RR.), que afectan a aproximadamente 36 millones de personas en la Unión Europea (UE), cuentan con una larga lista de retos y obstáculos, como la complejidad del diagnóstico o la dificultad en el desarrollo de tratamientos y, como consecuencia, el acceso a los mismos.
Por ello, es preciso “continuar con el diagnóstico cuando la enfermedad no tiene nombre y dar visibilidad y apoyo a estos pacientes y sus familias”. Así lo indicó Juan Mari Aburto, alcalde de Bilbao, ciudad donde ha tenido lugar la conferencia ‘Enfermedades raras y las Redes Europeas de Referencia: ¿Cómo garantizar la solidaridad europea para los pacientes?’, celebrada en el marco de la Presidencia española del Consejo de la UE.
En Europa, ya se está marcando la hoja de ruta a seguir en EE. RR. Stella Kyriakides, comisaria de Salud y Seguridad Alimentaria de la UE, ha destacado las 24 Redes Europeas de Referencia, puestas en marcha desde 2017, que están logrando “conectar a médicos y proveedores especializados de salud” de todo el continente. Por ello, Kyriakides ha anunciado que, en este 2023, van a lanzar una convocatoria de 77 millones de euros para consolidar las Redes en los próximos cuatro años.
En este sentido, Sandra Gallina, directora general de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea, ha destacado que las Redes son una “creación única” y están haciendo un “trabajo fantástico”. Sin embargo, ha apuntado que les gustaría que esas Redes estuvieran “más integradas en los sistemas de salud de los Estados miembro”.
Por ello, con el objetivo de integrar las Redes en los sistemas nacionales, Kyriakides ha afirmado que se destinarán más de 18 millones de euros a los Estados miembro. “Esto potenciará la efectividad de las Redes y allanará el camino para la sostenibilidad del modelo”, ha indicado la comisaria de Salud.
En este sentido, cabe recordar que cada una de las 24 Redes Europeas de Referencia está especializada en una enfermedad rara concreta. Por ello, durante su intervención, Oliver Röpke, presidente del Comité Económico y Social Europeo, ha pedido que se cree un fondo de solidaridad para EE. RR., especialmente las que no se han incluido en las Redes de Referencia.
Otras acciones europeas
Por otro lado, la UE ha establecido la plataforma europea sobre el registro de EE. RR. “Para ampliar la plataforma, estamos reuniendo registros de EE. RR. de toda Europa; queremos encontrar la máxima cantidad de datos sobre EE. RR.”, ha expuesto Kyriakides, quien ha agregado que también favorecerá a estos pacientes logrando que los datos del mundo real estén disponibles para la investigación y formulación de políticas.
En cuanto a la regulación, la reforma farmacéutica en la que se encuentra inmersa Europa, “da más incentivos para las empresas para desarrollar fármacos más efectivos y asequibles, incluidos los medicamentos contra EE. RR.”, tal y como ha señalado la comisaria.
Finalmente, Kyriakides ha afirmado que están preparando una nueva colaboración con el fin de dar apoyo financiero para I+D y proporcionará beneficios concretos a los pacientes, como un mejor diagnóstico y tratamiento. “En la UE de la Salud que estamos construyendo tenemos el deber de apoyar a las personas que conviven con EE. RR. y sus familias. Y nuestros esfuerzos seguirán marcando la diferencia para todos los que lo necesitan”, ha concluido.
“En el campo de las EE. RR. necesitamos mucho dinero -es importante que tenga una rentabilidad- y datos apropiados del paciente para la investigación“, ha puntualizado Gallina. La DG de Salud de la Comisión ha indicado que con el registro europeo se ha hecho “un trabajo único en el mundo” y ha aseverado que, con más datos, se debería poder “llegar a la masa crítica de datos que necesita la industria para que tenga interés por invertir”. “La investigación sola no puede resolver el problema del paciente; el potencial de colaboración es enorme y es un campo donde el apoyo de la UE puede suponer la diferencia”, ha declarado. En este sentido, Gallina ha instado a finalizar el Espacio Europeo Digital antes de las elecciones europeas del próximo año.
Los avances de España
A nivel nacional, José Manuel Miñones, ministro de Sanidad de España en funciones, ha asegurado que el objetivo es “mirar hacia el futuro”, pero también “es importante repasar las nuevas prácticas que han allanado el camino y permiten ser más ambiciosos de cara al mañana”.
De este modo, Miñones ha destacado que hace tiempo que el Ministerio de Sanidad desarrolló la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS. “Una prueba de ello es la puesta en marcha de los cribados neonatales, que ya permiten identificar y tratar precozmente a los recién nacidos”, ha señalado.
“También estamos actuando en los centros y unidades de referencia del SNS, los CSUR o las 24 Redes Europeas de Referencia, en las que están incluidos 110 centros en España”, ha añadido el ministro en funciones.
Otro punto clave que ha destacado Miñones es la colaboración, algo que queda patente en el PERTE de Salud de Vanguardia, el plan estratégico con “mayor porcentaje de ejecución” de los que están aprobados en el marco del Plan de Recuperación. Precisamente, ha recalcado que la Comisión Europea ha aprobado recientemente la adenda de 50 millones de euros asociadas a este PERTE, que permitirá duplicar el presupuesto inicial y “hacer realidad nuevos proyectos de interés”.
Del mismo modo, Miñones ha incidido en la importancia de impulsar la atención sanitaria personalizada, la implementación de la Cartera de Servicios de Genómica, la mejora de la asistencia a los pacientes con enfermedades raras, trastornos neuromotores y ELA o el incremento de la investigación.
En este sentido, ha destacado la iniciativa ‘Únicas’, un modelo organizativo dirigido a elaborar un sistema de atención a las EE. RR., especialmente en la infancia, que permite el intercambio de información de forma integral y a nivel nacional. “Siempre digo que sean los datos los que viajen y no las personas”, ha alegado Miñones. Así, evitar “el peregrinaje de hospital en hospital” hasta dar con el profesional que determine el diagnóstico es uno de los objetivos del Gobierno español.
En la misma línea se enfoca el Plan GenES, que el Ministerio espera “aprobar pronto”. Garantizará tanto el acceso al diagnóstico genético como la mejora del almacenamiento, el procesamiento y el análisis de los datos.
En definitiva, “el reto que tenemos por delante es enorme y está en nuestras manos mejorar la calidad de vida de las personas con EE. RR. y la de sus familiares“, ha aseverado el ministro en funciones.
Por otra parte, César Hernández, director general de la Cartera de Servicios del Ministerio de Sanidad, ha expuesto la necesidad de transformar el modelo. “Aunque el incentivo funciona para la investigación en enfermedades poco frecuentes, se acaba cuando se trata de traer soluciones al mercado. Y si no se hace algo, las EE. RR. quedan en un apartado. Por eso, es importante tratarlo desde el punto de vista de los incentivos”, ha aseverado.
Sin embargo, Hernández ha indicado que hay que “cubrir aspectos irrenunciables a la hora de montar este sistema”: las necesidades de los pacientes (diagnóstico precoz, abordaje integral, acceso a tratamientos y al sistema de cuidados); la planificación (organizar un sistema que abarque a todo el mundo de manera equilibrada); la generosidad del sistema (debe ponerse al servicio del paciente, ser un sistema ‘líquido’ y adaptarse a las necesidades de los pacientes); la asistencia e investigación (en EE. RR. no se puede separar la asistencia de la investigación); y la colaboración público-privada (aprovechar las sinergias).
La situación de Euskadi
En el caso concreto de Euskadi, la consejera de Salud del Gobierno Vasco, Gotzone Sagardui, ha apuntado que en la región vienen trabajando en EE. RR. desde hace muchos años. “En 2012 se creó el Consejo Asesor de EE. RR. de Euskadi. Además, desde 2013 tenemos el registro de EE. RR. y, hasta el momento, se han identificado 10.497 casos”, ha recordado.
Asimismo, en el Plan de Salud Euskadi 2030 han priorizado el enfoque de EE. RR. como una de sus líneas de trabajo clave. “De hecho, hemos elaborado también una estrategia de atención a personas con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares“, ha apuntado la consejera.
“Creemos en la importancia de avanzar en la comprensión y tratamiento de estas enfermedades y brindar apoyo integral a quienes las padecen, desde la investigación hasta los cuidados sociosanitarios. Y partiendo del conocimiento, podremos abrir nuevas líneas de investigación y de tratamiento”, ha señalado Sagardui.
En este sentido, País Vasco tiene actualmente ocho centros para EE. RR., de los que cuatro están integrados en las Redes Europeas de Referencia. La comunidad también continúa investigando en el campo de la medicina personalizada. “Nos comprometemos a invertir 2,4 millones de euros, un 20 por ciento más que el año pasado”, ha expuesto la consejera vasca.
