Por Francisco de la Cerda Ojeda de la Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío (Sevilla).
En la historia clínica de pacientes con patologías hereditarias, la elaboración de árboles genealógicos es una práctica, a menudo infrautilizada, que nos puede ser de gran ayuda a la hora de plantear el diagnóstico diferencial de la enfermedad e incluso identificar individuos en riesgo de padecerla. Por otro lado, puede facilitar la identificación de factores genéticos y ambientales con potencial patogénico y otras patologías hereditarias en la familia, además de ser una herramienta valiosa en la planificación del tratamiento, seguimiento y prevención de la enfermedad. Los elementos básicos del árbol genealógico son figuras geométricas que representan a los miembros de la familia (tengan o no la enfermedad) y líneas que indican la relación o parentesco entre ellos, a lo largo de diferentes generaciones.
Recientemente, los profesionales médicos disponemos de Genetic Health Map, una novedosa herramienta digital creada por Kyowa Kirin que permite elaborar, modificar y almacenar con facilidad árboles familiares detallados. A través de esta plataforma podemos representar de forma gráfica cualquier enfermedad o patología hereditaria presente en una familia, ya que permite añadir hasta seis enfermedades diferentes en un mismo árbol.
Genetic Health Map presenta una funcionalidad específica para el diagnóstico de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), ya que recopila de manera fácil y rápida sus síntomas y realiza un mapeado de la enfermedad, permitiendo identificar a los familiares en riesgo de padecerla. La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, talla baja, debilidad muscular, infecciones dentales y dolores osteoarticulares.
La plataforma Genetic Health Map cuenta con un asistente de inicio rápido, que proporciona al médico una guía para la creación paso a paso del árbol familiar. La herramienta permite guardar los árboles en un disco local o en la nube, para una gestión continuada de los mismos en el tiempo.
El acceso a la herramienta puede realizarse desde cualquier ordenador de escritorio o portátil a través del enlace https://gh-map.com/. El primer paso es registrarse e introducir los datos para crear una cuenta gratuita. Los datos del árbol genealógico se pueden guardar en un disco local o en una nube segura, pudiendo actualizarse la ubicación de guardado en cualquier momento desde la propia herramienta. También es posible compartir o imprimir el árbol familiar exportándolo en forma de archivo PDF.
