Una nueva investigación del equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y a otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad.
La genética es solo causa directa de la enfermedad de Alzheimer en un uno por ciento de los casos. Sin embargo, caracterizar la predisposición genética podría abrir las puertas a una atención médica y prevención más personalizada. Además, podría permitir una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético. “Esta caracterización nos permite obtener un perfil más completo de los participantes del estudio, y así facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y predicción de respuesta al tratamiento”, explica Natalia Vilor-Tejedor, investigadora senior del estudio.
Predisposición genética
Para este estudio, publicado en ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’, se han calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el alzhéimer y otros trastornos neurológicos, factores de riesgo asociados a esta enfermedad y procesos de envejecimiento.
El equipo ha analizado estos datos en 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto realiza un seguimiento a personas sanas, en su mayoría descendientes de personas con alzhéimer, para estudiar los cambios cognitivos, biológicos y de neuroimagen relacionados con el envejecimiento y con esta enfermedad. Se ha caracterizado la predisposición genética al alzhéimer entre estos participantes del BBRC y los de los grupos clínicos de ADNI, un consorcio internacional que incluye a personas sanas con declive cognitivo leve o con demencia por alzhéimer. Los resultados reflejaron que los participantes del BBRC, especialmente aquellos con alteraciones de la proteína amiloide, presentan una distribución en la predisposición genética de la enfermedad similar a la de los grupos clínicos.
La predisposición genética a desarrollar la enfermedad puede tener consecuencias en procesos de deterioro cognitivo o de atrofia cerebral que podrían preceder a la sintomatología. Además, las personas con una alta predisposición genética podrían ser más susceptibles al efecto de otros factores de riesgo, como las exposiciones ambientales. Esto puede provocar una aceleración del empeoramiento cognitivo o incluso atrofia cerebral. El gen APOE supone el principal factor de riesgo genético de Alzheimer, pero existen otras variables.
Según Vilor-Tejedor, “conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética a la enfermedad, nos permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo, y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables”.
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