Se calcula que en España hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20 por ciento a tener que esperar más de una década.
Ante esta realidad, Feder lanza su Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 de febrero, bajo el lema ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.
Isabel Motero, directora de Feder, traslada que en el marco del Día Mundial “buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”.
A través de esta campaña, la Federación, compuesta por 411 entidades, se alinea con la Organización Europea de Enfermedades Raras, (Eurordis), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). En torno a esta acción de sensibilización más de 100 países se unen organizando más de 600 actividades en todo el mundo en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico.
Retraso diagnóstico
El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 por ciento de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.
Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología no está reconocida ni existe en la literatura médica actual.
El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.
Objetivos de la Campaña
El objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Según traslada Motero, “debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial”.
Obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias. Sin embargo, su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. “Según la comunidad autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, concluye la directora de FEDER.
Por ello, y a través de una Declaración Institucional presentada en todo el territorio nacional, Feder traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CC. AA.
Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías”. “Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29”, incide.
Por ello, explica, es necesaria una “armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”.
La importancia de la investigación
Desde la Federación se insta a continuar avanzando los avances en el campo de la medicina de precisión y dar importancia a la investigación, ya que, es clave para posteriormente poder tener acceso a un tratamiento. “Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud”, destaca Carrión.
Asimismo, se insta a impulsar programas a nivel internacional para fomentar la interacción en investigación. Carrión traslada que “buscamos que el conocimiento generado se comparta entre los países, pero también debemos de mirar de puertas para dentro”, destaca.
“Debemos trabajar por implementar en España estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre todavía, así como reconocer y potenciar los programas que actualmente están trabajando para la obtención de un diagnóstico en nuestro país”, concluye Carrión.
