La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado su hoja de Ruta para 2023. Tras la publicación del documento anterior en el año 2020 han querido revisar la situación en la que se encuentran y afrontar cómo seguir avanzando entre la madeja.
Las enfermedades raras (ER) presentan retos y desafíos que hay que abordar con urgencia. Se trata de crear redes y compartir el conocimiento. Aunar esfuerzos para acometer los desafíos: el logro de un diagnóstico precoz y un acceso mejor a los medicamentos huérfanos.
“Existen cuatro grandes grupos de trabajo: primero, el diagnóstico, donde es muy importante el tema de los cribados. El Big Data debería ayudarnos; segundo, la asistencia sanitaria. No podemos tener 17 sistemas diferentes; tercero, la disponibilidad de tratamientos y cuarto, impulsar un plan nacional de investigación. La presidencia española en la UE en el segundo semestre es una oportunidad para poner el de debate en primera línea como país”, según Carlos Jiménez Contreras, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios.
Más de 300 millones de personas conviven con estas enfermedades en el mundo, 3 de ellos en España. Y se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172, según datos de Orphanet.
Acelerar el diagnóstico y la investigación
Las aportaciones para la que ha de ser la nueva guía son diversas. Luis Aldamiz, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, afirma que “en el centro de la atención tiene que estar el paciente. Hay que ver a la persona. Y se necesita un ‘gestor de casos’ así como un equipo multidisciplinar. Sin olvidar la investigación. No solo los Ciber sino los ensayos clínicos, los paper… Y si hablamos de cribado, en 2021 el 72 por ciento de los nacidos en España tenían el cribado ampliado. En Italia se consiguió la totalidad a través de la farmacia”.
Por su parte, Daniel de Vicente, Vocal JD FEDER, explica que “nos estamos centrando en la necesidad de acelerar el diagnóstico y el acceso rápido y equitativo a los medicamentos”. Asímismo, hace hincapié en reforzar los sistemas de cribado neonatal. “Es la puerta al tratamiento. Sólo un 5 por ciento de las ER disponen de tratamiento. Es otro problema, el acceso a ellos, diferente en cada comunidad autónoma. La crisis sanitaria de la COVID-19 les impactó de forma muy grave. La lección es que pudieron ser atendidos gracias al impulso de la telefarmacia”, añade.
Desde Farmaindustria, Isabel Pineros, directora del departamento de acceso, se postula también del lado innegable de la investigación. “Un diagnóstico es más fácil si se tiene conocimiento. Son 230 los ensayos clínicos, el 54 por ciento en fases 1 y 2, lo que indica el interés. Hay que coordinar los biomarcadores que van ligados a un tratamiento”. Por otro lado, hay que atravesar la barrera que imponen las fronteras con los medicamentos. “Cómo conseguir que estén en España los medicamentos de forma inmediata y equitativa. Nuestro proceso de financiación es muy lento. Hay una legislación de medicamentos especiales preparada solo para tratar casos especiales. Y se aplica de forma diferente en cada CC.AA. Ha que trabajar en cómo pueden ser financiados y de manera sostenible. Establecer modelos con la industria farmacéutica para establecer el precio. Hacerlo financiable”, apunta.
Las consejerías: Valencia, Galicia y Madrid
Desde las instituciones llegan también otras ideas. Cristina Ruiz, subdirectora general de Planificación y Organización Asistencial de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana entiende que se necesitan “unidades de referencia, para adultos y niños, por provincia. También hacer tests prenatales no invasivos a todas las mujeres junto con plataformas genéticas, buscando tratamientos diana”.
En el caso de Galicia, Jorge Aboal Viñas, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, expone el documento presentado como estrategia, con el peso de un diagnóstico temprano y adecuado: “el cribado neonatal, en primer lugar. El diagnóstico temprano cuando alguien empieza a tener algún síntoma. El Big Data: algoritmos para la identificación que dan pistas de lo que puede ser una enfermedad rara y remitir los datos al ministerio. Fomentar a la fundación de genómica. Insistir en la formación. La creación de 3 unidades de referencia: en cada hospital de referencia una unidad multidisciplinar para las ER.Y, por último, hemos arbitrado un sistema de accesibilidad inmediata a los fármacos”.
Finalmente, Carolina Rodríguez Gay, Jefa de Área de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, concluye que “se está haciendo la evaluación de la estrategia de 2014 y la pertinencia de seguir con ella o crear una nueva. Sin olvidar el Observatorio de Enfermedades foco frecuentes de la Comunidad, las escuelas de salud -en los comités de pacientes de los hospitales- y una línea puntera: la colaboración interinstitucional con otras comunidades autónomas y que redunde en el beneficio de los pacientes”.
