La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, encargadas de controlar los movimientos de las distintas partes del cuerpo, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en España, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, después del Alzheimer y el Parkinson, con aproximadamente 4,000-4,500 personas afectadas en la actualidad y unos 900 nuevos casos diagnosticados anualmente.
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, después del Alzheimer y el Parkinson
La ELA generalmente afecta a personas entre 55 y 65 años, aunque puede presentarse en un rango de edad amplio, desde los 15 hasta los 90 años, siendo ligeramente más frecuente en varones. De hecho, se espera que en Europa, el número de casos aumente más del 40 por ciento en los próximos 25 años debido al envejecimiento poblacional y a los avances en los tratamientos.
Tipos de ELA
La esperanza de vida promedio tras el diagnóstico es de 3-4 años, pero es muy heterogénea dependiendo del tipo de ELA que padezca el paciente: ELA bulbar o ELA espinal. Esta diferenciación se basa principalmente en la forma que se presenta la enfermedad, ya que los síntomas iniciales varían según las motoneuronas afectadas.
Según las motoneuronas que tenga afectadas el paciente tendrá un tipo de ELA u otra: bulbar o espinal
La ELA Bulbar, (30 por ciento de los casos) es la más severa, con la esperanza de vida más corta, en torno a los 27 meses y es más habitual en mujeres. Afecta a las motoneuronas localizadas en el tronco del encéfalo y los síntomas iniciales suelen incluir disartria y disfagia. Por su parte, la ELA espinal (70 por ciento de los casos) afecta a las motoneuronas de la médula espinal, manifestándose inicialmente con pérdida de fuerza y debilidad de las extremidades, con una esperanza de vida de tres a cinco años.
Esta heterogeneidad supone un desafío significativo para los profesionales de la salud. Por ello, el manejo integral de esta enfermedad requiere un enfoque multidisciplinar que incluya la atención médica, el apoyo psicológico y social, y el acceso a unidades especializadas. Además, la formación y capacitación continua del personal sanitario son cruciales para proporcionar una atención de calidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las alteraciones cognitivas, emocionales y comportamentales están presentes en más del 50 por ciento de los casos y deben ser abordadas junto con los síntomas físicos.
Caracterización genética
En cuanto a la investigación, Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, señala que a pesar de que en la última década se han producido avances significativos en cuanto al diagnóstico, tratamiento, predicción y seguimiento de esta enfermedad, la ELA sigue requiriendo de enormes esfuerzos en investigación.
Se han identificado tres mutaciones diferentes de la enfermedad
En la actualidad están en marcha varios ensayos clínicos, algunos en fase 3, pero la ELA sigue siendo una enfermedad para la que no hay cura y aún se desconoce la causa detrás de esta degeneración en un altísimo porcentaje de pacientes. Menos de un diez por ciento de los pacientes corresponden a casos hereditarios. “Por lo tanto, es crucial tratar de potenciar la investigación en aspectos como identificar los mecanismos moleculares, bioquímicos y celulares de la enfermedad, los genes y mutaciones implicados, asi como desarrollar nuevos medicamentos eficaces contra la progresión de la ELA”, recalca.
En este sentido, el especialista reivindica la importancia de caracterizar correctamente genéticamente a los pacientes. “Más de un 15 por ciento de los pacientes tiene alguna mutación y que no conocemos. Por tanto, lo fundamental es hacer buenos registros de pacientes y una buena caracterización genética”, asegura. Además, añade que han aparecido tres mutaciones diferentes de la enfermedad, por lo que la única manera de avanzar es realizando ensayos específicos con cada mutación para poder dotar a los pacientes de los tratamientos mas personalizados posibles.
Unidades especializadas
En este sentido, las unidades especializadas en ELA se erigen como imprescindibles para la mejora de la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Estas unidades facilitan el control sintomático, la prevención de complicaciones graves y la aplicación temprana de medidas de soporte, como la ventilación asistida y la nutrición enteral. “Es esencial que todos los hospitales de referencia dispongan de una Unidad especializada, o al menos, que exista una Unidad por cada millón de habitantes”, subraya el especialista.
“Es esencial que todos los hospitales de referencia dispongan de una Unidad especializada, o al menos, que exista una Unidad por cada millón de habitantes”
Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN
Esta realidad pone sobre la mesa el reto que supone el abordaje de la enfermedad para el sistema sanitario español, ya que “no cuenta con los suficientes recursos de apoyo a los pacientes, por lo que se hacen imprescindibles las Unidades especializadas”, señala Rodríguez de Rivera. Se ha demostrado que estas unidades multidisciplinares logran mejorar la calidad de vida y supervivencia de los pacientes, porque facilitan el control sintomático, la prevención de complicaciones graves y aplicación temprana de ciertas medidas como las de soporte ventilatorio o nutritivo. Sin embargo, Rodríguez de Rivera lamenta que aún existen muchas zonas de nuestra geografía en la que los pacientes que no tienen un fácil acceso a estas unidades.
Tratamiento en Urgencias
Por otro lado, al ser la ELA una enfermedad que se maneja principalmente en el hogar, es vital que el personal de urgencias esté capacitado para atender adecuadamente a estos pacientes cuando necesiten atención médica urgente. De hecho, se ha materializado una colaboración entre SEMES (Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias) y la asociación adELA con la creación de un manual de Buenas Prácticas. Este manual se distribuirá en las urgencias de todo el país y aborda aspectos cruciales como permitir la presencia de acompañantes y facilitar la comunicación de los pacientes con sus propias herramientas.
SEMES y adELA se unen para la creación de un manual de buenas prácticas el abordaje del paciente con ELA en urgencias
Este punto es algo fundamental, ya que es muy habitual por el desarrollo de la enfermedad, sobre todo en los casos de ELA bulbar que la comunicación con el paciente sea muy complicada debido al progreso de la enfermedad. Aunque, las capacidades cognitivas del paciente suelen estar intactas. Esto implica que es crucial permitirles comunicar personalmente sus problemas médicos o dolencias, utilizando dispositivos de comunicación asistida si es necesario.
