El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi ha anunciado que ampliará sus pruebas de cribado neonatal, añadiendo dos patologías más. De este modo el Programa de Cribado de Euskadi abarca el diagnóstico neonatal de las 16 patologías establecidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas del País Vasco.
El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora el diagnóstico de estas dos nuevas enfermedades, cuya detección precoz, diagnóstico y tratamiento es esencial para prevenir complicaciones clínicas en los pequeños, tales como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y problemas del crecimiento.
A partir de ahora los recién nacidos que participen en el programa de cribado conocido como “prueba del talón” que ofrece el Departamento de Salud del País Vasco- Osakidetza, serán cribados también de estas dos nuevas enfermedades endocrino-metabólicas. Estas patologías son concretamente la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, con lo que se amplía a las 16 patologías definidas por este Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.
Estas nuevas patologías se manifiestan con la aparición de crisis metabólicas que producen letargo, vómitos o deshidratación en los recién nacidos. El tratamiento precoz de las mismas, basado en una dieta específica acompañada de tratamientos preventivos, así como el manejo adecuado de las descompensaciones metabólicas, es esencial para prevenir complicaciones clínicas que podrían aparecer en los niños de no ser tratadas, tales como la discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y problemas del crecimiento, entre otros.
Estudio de nuevas enfermedades
El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, es un órgano formado por personas expertas; pediatras, neonatólogos, ginecólogos, obstetras y epidemiólogos creado en 2009, que define la cartera de servicios del programa conocido como “prueba del talón”, y que ha dado lugar también al descubrimiento de otras dos enfermedades con son la deficiencia de acetil coA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina. Enfermedades que serán incorporadas en breve, una vez desarrollados sus protocolos y definidos los umbrales de corte.
Se trata de dos enfermedades relacionadas con la dificultad para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo y, al igual que como sucede con las dos nuevas enfermedades ya incorporadas, los bebés pueden sufrir una crisis metabólica.
Programa de Cribado Neonatal de Euskadi
El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las CC. AA, ofrece una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.
Así, y siempre desde el estricto cumplimiento de los criterios establecidos, las enfermedades que actualmente forman parte del cribado neonatal en Euskadi son: Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Acidemia Glutárica tipo I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica, Homoscistinuria, Deficiencia de Biotinidasa, Hipoacusia, Hiperplasia suprarrenal congénita, Tirosinemia tipo 1, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
Además, el pasado mes de mayo, el servicio de salud de Euskadi- Osakidetza, incluyó en su Programa de Cribado Prenatal, una nueva prueba no invasiva indicada para mujeres embarazadas. Este procedimiento se basa en el análisis de una muestra de sangre de la madre, que permite identificar, sin ningún riesgo para la gestante ni para el feto, alteraciones cromosómicas vinculadas al síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Euskadi se convirtió así en la primera comunidad autónoma que puso en marcha esta prueba en su programa de cribado prenatal, dirigida a las madres.
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