“La terapia génica podrá permitir la curación de los pacientes con hemofilia, uno de los deseos terapéuticos más elevados”. Así lo ha anunciado “muy ilusionado” el presidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), Joan Carles Reverter Calatayud durante la jornada ‘Terapia génica en hemofilia: estado del arte y perspectivas de futuro‘.
Organizada por la la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), varios expertos se han hecho un recorrido por los avances de esta enfermedad monogénica, en conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia.
Durante el encuentro, se ha descrito a la hemofilia como el prototipo de enfermedad hereditaria que ha permitido conocer, en general, el código genético de los humanos.
En palabras de Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, “la hemofilia ha conseguido grandes avances, no sólo en el ámbito de la Hematología, sino también en el conjunto de la Medicina”.
Y es que, tanto Sanz como Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, han asegurado que “las enfermedades hereditarias monogénicas son las principales candidatas a esta estrategia terapéutica”.
A juicio de ambos hematólogos, la hemofilia será, probablemente, la primera enfermedad que se va a curar con un tratamiento esencialmente genético.
“Realmente, la hemofilia es una candidata ideal para la terapia génica. Por un lado, porque es una enfermedad monogénica. Y, por otro, porque no necesita una corrección absoluta, sino que con pequeñas variaciones en los niveles de factor se consiguen los efectos terapéuticos deseables”, ha detallado Vázquez.
Técnicas de edición génica
La terapia génica consiste en la introducción de material genético exógeno, fundamentalmente ADN, pero también ARN, en una célula diana del organismo para tratar, prevenir o curar una enfermedad. Según los expertos, en la actualidad ya se ha aprobado el uso de varios agentes para diversas patologías, y, en breve, estará disponible para las personas con hemofilia.
En cuanto a perspectivas de futuro, María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ de Madrid, ha argumentado cómo la terapia génica es capaz de ofrecer la posibilidad de transformar la vida de los pacientes con hemofilia.
“Una sola infusión permite una cura funcional de la enfermedad y, posiblemente, la curación total con técnicas de edición génica”, ha añadido.
“Una sola infusión permite una cura funcional de la enfermedad y, posiblemente, la curación total con técnicas de edición génica”
María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ de Madrid
Esta especialista ha insistido en que se requieren protocolos para el adecuado manejo de las toxicidades o para afrontar la pérdida de respuesta. “La complejidad y las posibles complicaciones de la administración de la terapia génica conlleva la responsabilidad de los profesionales de la salud de garantizar la prescripción, la administración y el seguimiento de estos tratamientos”.
En este sentido, Román ha expuesto el modelo ‘Hub and Spoke’, que consiste en ofrecer a los pacientes la oportunidad de recibir terapia génica independientemente de su ubicación o experiencia, para obtener el mejor resultado posible.
Para el paciente parece que llega, pero no lo hace
Sin embargo, aunque los expertos han aseverado que esta terapia podrá aplicarse en un futuro cercano en pacientes con hemofilia, existe una sensación de que “este tipo de terapia siempre parece que ya está aquí, para los pacientes, pero nunca llega. Al menos no para mí”.
Así ha descrito Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), cómo se siente tras cuatro décadas de espera como paciente, en las que limitaciones como el sistema de financiación han frenado -y siguen frenando- su llegada.
El modelo ‘Hub and Spoke’, que consiste en ofrecer a los pacientes la oportunidad de recibir terapia génica independientemente de su ubicación o experiencia, para obtener el mejor resultado posible
En este sentido, García ha solicitado “un acceso efectivo a las terapias innovadoras”, para el que es necesario ajustar el precio y conseguir la cobertura de las terapias por parte de las Administraciones públicas.
En esta misma línea, los expertos han coincidido en que el riesgo compartido es la mejor opción para afrontar la inversión en esta modalidad de terapia, junto a un ‘techo de gasto’ por parte del Ministerio de Sanidad para garantizar la planificación y la sostenibilidad del sistema.
Para finalizar, David Silva Gómez, presidente de la RFVE, se ha referido a los beneficios que supone “tejer alianzas” entre las entidades con el objetivo de “concienciar y sensibilizar sobre una problemática en principio minoritaria, como es la hemofilia, pero que genera un gran impacto en la vida de los pacientes y de sus familias”.
