Entre los tumores miometriales se encuentran los fibromas o miomas, que son tumores benignos, y los sarcomas, que son tumores agresivos de mal pronóstico. Una de las dificultades de su diagnóstico es que la morfología y los síntomas de ambos tipos de tumores son similares, y actualmente no existe un método diagnóstico no quirúrgico que permita diferenciarlos con precisión. Esto puede llevar a diagnósticos erróneos, con un gran impacto clínico tanto para las pacientes como para el Sistema Nacional de Salud (SNS).
En este sentido, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y la Fundación Carlos Simón han lanzado un proyecto para analizar las diferencias genéticas entre tumores uterinos que se desarrollan en el miometrio. El objetivo es obtener un diagnóstico preciso sin procedimientos invasivos, permitiendo así ofrecer el tratamiento más adecuado a las pacientes. La tesis doctoral de Sandra Boldú, titulada “Desarrollo de un modelo de diagnóstico precoz y no invasivo de tumores miometriales”, forma parte de una de las líneas de investigación del Grupo de Medicina Reproductiva de INCLIVA, bajo la dirección de Aymara Mas, investigadora Miguel Servet (ISCIII) en INCLIVA.
“Aunque los sarcomas uterinos son poco frecuentes, con una prevalencia del 1-3 por ciento, sus síntomas y características se asemejan considerablemente a los de los miomas, lo que complica el diagnóstico temprano de ambos tipos de tumores miometriales. De hecho, la FDA ha señalado en varias ocasiones que las mujeres que son sometidas a cirugía bajo la sospecha de tener miomas en realidad tienen sarcomas, y el tratamiento en estos casos puede resultar en la diseminación del tumor”, explica a Gaceta Médica Aymara Mas.
De este modo, como menciona la especialista esto está ocasionando que la miomectomía laparoscópica y la histerectomía ya no sean tan populares como primeras opciones de tratamiento. “Pero las cirugías abiertas, como las laparotomías, se están volviendo más comunes otra vez, aunque esto aumenta las complicaciones y las tasas de mortalidad”, destaca.
Técnica menos invasivas
Los sarcomas uterinos son tumores malignos muy agresivos que tienden a hacer metástasis tempranas, tienen un mal pronóstico, altas tasas de recurrencia y responden poco a los tratamientos actuales. Estas características resaltan la necesidad de comprender mejor estos tumores y de desarrollar métodos de diagnóstico preoperatorio que sean precisos y lo menos invasivos posible.
“Las pruebas preoperatorias disponibles actualmente emplean de manera indirecta ciertas características clínicas basadas en la sintomatología, pruebas de imagen y la biopsia endometrial para un posible diagnóstico. Sin embargo, la falta de criterios estandarizados y objetivos para diferenciar los miomas de los sarcomas uterinos antes e incluso después de la cirugía representa un desafío diagnóstico actual”, asegura Mas. Hasta ahora, el grupo de investigación que desarrolla este trabajo ha revelado gracias a estudios anteriores, mediante análisis genómicos y transcriptómicos, marcadores genéticos distintivos entre los sarcomas y los miomas a nivel tisular. Este descubrimiento ofrece una nueva forma de abordar el diagnóstico diferencial antes de la cirugía de estos tumores del miometrio.
“La falta de criterios estandarizados y objetivos para diferenciar los miomas de los sarcomas uterinos antes e incluso después de la cirugía representa un desafío diagnóstico actual”
Gracias a enfoques novedosos en biología molecular, este nuevo estudio pretende desarrollar un modelo de diagnóstico precoz, preciso y no invasivo que permita identificar, a partir de una muestra de sangre de una paciente con sospecha de tumor miometrial, si se trata de un mioma o un sarcoma. Además, este proyecto podría proporcionar información útil para mejorar el seguimiento y tratamiento de estos y otros tumores ginecológicos. “Nuestro estudio, todavía en fase inicial, tiene como objetivo realizar un análisis molecular de los miomas y sarcomas uterinos. Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, podremos analizar todo el material genético del tumor y detectar las alteraciones genéticas que podrían estar relacionadas con el proceso”, aclara la especialista.
La biopsia líquida ha surgido como una alternativa menos invasiva a las biopsias tradicionales de tumores sólidos que presentan mutaciones altamente recurrentes, ya que evita la necesidad de extraer muestras de tejido tumoral antes y después del tratamiento. “Los datos prometedores publicados recientemente y los avances en nuevas tecnologías tienen el potencial de cambiar radicalmente la detección y el tratamiento de estos tumores reproductivos en un futuro cercano”, añade Mas.
Impacto en los pacientes y en la práctica clínica
Este proyecto se encuentra actualmente en la fase inicial de reclutamiento de pacientes y optimización de los protocolos necesarios para el diseño experimental. Se prevé la participación de aproximadamente 250 mujeres con sospecha de tumor miometrial e indicación de histerectomía o miomectomía. La especialista espera que la implementación de un posible método de diagnóstico molecular en la práctica clínica resultaría en un mejor servicio y atención personalizada para las pacientes, así como en una reducción de los costes económicos y una menor presión psicológica para ellas. “Además, se podría obtener información sobre las alteraciones asociadas a un peor pronóstico en términos de recaídas o malignización, lo que sería útil para mejorar y ampliar el seguimiento y tratamiento de las pacientes con estas patologías”, señala Mas.
Así, la especialista sostiene que la aplicación clínica de este proyecto implicaría trasladar estos conocimientos a los servicios de ginecología oncológica y obstetricia del Sistema Nacional de Salud. “El objetivo sería crear un programa de abordaje quirúrgico asistencial que ayude a prevenir la diseminación oculta de tumores malignos. Sin embargo, la implementación clínica de este tipo de investigación, en caso de ser exitosa, se espera que ocurra a largo plazo”, concluye.
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