La fibrosis pulmonar progresa a una velocidad distinta en cada paciente, la gravedad de los síntomas también varía de un caso a otro y registra una alta mortalidad. En este contexto, para ofrecer a los pacientes una la medicina personalizada, el CSIC y Boehringer Ingelheim están desarrollando una investigación en torno a la fibrosis pulmonar. La investigación está dirigida a detectar el acortamiento de los telómeros, que constituyen una fuente de información muy importante en estos pacientes.
Rosario Perona, investigadora del CSIC y coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Albertos Sols, explica que son muchos años los que llevan investigando en esta área. Los telómeros se acortan con el envejecimiento de forma natural debido a la división celular, el problema se genera cuando este acortamiento se produce de forma acelerada como consecuencia de una enfermedad. Este es el caso de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) en la que alrededor del 25 por ciento de pacientes registran acortamiento telomérico y de la fibrosis pulmonar familiar, en la cual este porcentaje asciende hasta más del 50 por ciento. Este fenómeno está asociado a un peor pronóstico, una mayor posibilidad de complicaciones tras el transplante pulmonar y, en definitiva, una peor supervivencia. La aparición de la enfermedad suele darse alrededor de los 60 años, pero el acortamiento de los telómeros puede hacer que esta se manifieste de una manera precoz.
Hasta el momento, algunas de las pruebas para el diagnóstico de la fibrosis pulmonar eran complejas. Pero la desarrollada por el CSIC y Boehringer Ingelheim es mucho menos invasiva para los pacientes.
El neumólogo es quien contacta con el CSIC para solicitar esta prueba, pero si un paciente conoce de su existencia, también puede pedir al especialista que valore si esta sería necesaria. Una vez demandada, se envía un sobre con un formulario, una hoja de consentimiento expreso del paciente y un kit de swab bucal con el que se recoge una muestra del epitelio bucal. Luego el material se remite hasta el CSIC donde, en un plazo máximo de dos semanas, se genera un informe que se envía al neumólogo.
Los resultados de esta prueba tienen triple beneficio: ayudan a predecir el pronóstico de la enfermedad, anticipan las complicaciones asociadas al trasplante de pulmón y representan los primeros pasos hacia la medicina de precisión en esta enfermedad.
Otras de las ventajas que aporta esta prueba según Ángela Ribeiro, vicepresidenta adjunta de Transferencia de Conocimiento del CSIC, es que se ofrece un servicio de diagnóstico muy garantizado. Además, al registrarse todos los datos obtenidas en las pruebas en una base de datos se aumenta el grupo de muestreo de la patología.
Bajo coste
La prueba cuesta alrededor de 200 euros y reporta un gran beneficio a los pacientes; además, con la involucración de la industria farmacéutica se pretende mejorar el acceso a la misma.
Según Peter Ploeger, director general de Boehringer Ingelheim en España, esta colaboración forma parte del compromiso de la compañía con la investigación. Para ello, tanto el CSIC como Boehringer ponen a disposición de los pacientes recursos científicos y económicos, ofreciéndoles así acceso a los beneficios de la medicina personalizada. Sobre la Fibrosis Pulmonar Idiopática y la Fibrosis Pulmonar Familiar Ploeger puntualiza que son enfermedades muy complejas con muchas incógnitas, que se van resolviendo gracias a esta investigación.
Por su pate, Perona considera que incluir estas pruebas en el Sistema Nacional de Salud debería ser factible, puesto que además del bajo coste, el beneficio sobre los pacientes es muy alto.
