“Convivimos con ellas las 24 horas. Son poco frecuentes hasta cierto punto, si salimos a la calle una de cada 15 personas con quienes nos cruzamos puede ser una persona con una enfermedad rara”, destacó Lluís Montoliu, jefe de grupo CIBERER y miembro del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), CSIC, durante la XIII Jornada CIBERER ‘Investigar es avanzar’. En este evento se trató, como su nombre indica, la importancia de la investigación en enfermedades raras (EERR) y para ello se resaltó el papel clave de los biobancos.
El CIBERER Biobank centraliza la recepción de muestras de alto valor biológico para la investigación en EERR en España. Uno de sus objetivos principales es solventar uno de los problemas con los que se encuentra la investigación en este tipo de patologías: la dispersión de las muestras a causa de la baja prevalencia de estas enfermedades. “Las muestras biológicas de estos pacientes son muestras muy valiosas. Son muestras que se tienen que otorgar y poner a disposición de aquellos investigadores que puedan realmente hacer avanzar este campo”, señaló Montoliu.
CIBERER Biobank
Los biobancos son una plataforma transversal indispensable para la investigación biomédica, en este caso de EERR, y centralizador de las muestras en España. “Nuestro trabajo se centra en la gestión con criterios de calidad de recepción, procesamiento, almacenamiento y cesión de muestras biológicas para la investigación, siempre y cuando los proyectos cumplan con los requisitos ético-legales exigibles a este tipo de actividades en la Ley de Investigación Biomédica 14/2007, en el RD de Biobancos de 2010 y en la Ley de la Ciencia de 2022”, explicó Carmen Aguado, coordinadora del CIBERER Ciberbank.
Para llevar a cabo su labor, este centro tiene tres objetivos principales:
-La colaboración con asociaciones de pacientes y con clínicos, con el fin de generar colecciones prospectivas que vayan al catálogo del biobanco.
-La participación en proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras con una doble finalidad, por una parte, con el apoyo de los servicios de I+D para la comunidad científica y, también, conseguir muestras que vayan al biobanco.
– El tercer objetivo es promover actividades de difusión para visibilizar las colecciones y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de la donación para los biobancos.
Las muestras de las que dispone el CIBERER Biobank tienen dos orígenes, tal y como indicó Aguado, “O bien de colecciones prospectivas que se han generado para incentivar el biobanco o muestras que los investigadores CIBERER que han finalizado sus proyectos ceden al biobanco”, apuntó.
En la actualidad el biobanco dispone de 1.400 muestras biológicas de 1.040 donantes, siendo el 75 por ciento de EERR. “Algunas muestras que tenemos son de enfermedades que han dejado de ser raras, pero son colecciones ya elaboradas fundamentales para la investigación”, aclaró Aguado. Las muestras que se recogen son linfocitos, fibroblastos, sangre total, plasma/suero, saliva, orina, heces y ADN.
Papel de los pacientes
El biobanco tiene muestras de 89 patologías diferentes y una cartera total de 22 servicios de procesamiento. “Esto permite que los servicios ofertados por el biobanco crezcan año tras año”, subrayó Aguado. “Para poder donar se debe hacer mediante un hospital o un centro de salud y siempre mediante un documento fundamental: el consentimiento informado”, añadió.
El donante debe saber en qué consiste la donación y sus posibles riesgos, qué esta se hace de forma altruista, para que se van a utilizar sus muestras y datos asociados, que tiene que hacer si ya no quiere que sus muestras estén en el biobanco y para qué tipo de investigación quiere que sus muestras se utilicen. Esta donación se puede hacer de forma directa al biobanco o de manera indirecta, como excedente de un proceso asistencial (quirúrgico o no) o como excedente de un proyecto de investigación.
En este sentido, Claudia López, afectada por acumulación cerebral de hierro, señaló que “las asociaciones de pacientes están en contacto continuo con los pacientes y, por este motivo, son clave a la hora de informar y concienciar a su comunidad sobre la importancia de donar muestras al biobanco. Esa concienciación se ve todavía más reforzada si saben que hay grupos de investigación interesados en esas muestras para estudiar la patología que sufren”. En esta línea de colaboración, Antonio López, presidente de ENACH Asociación (Enfermedades de Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro), señaló que “la asociación decidió colaborar con el CIBERER Biobank porque veíamos que muchas veces los investigadores no querían compartir sus muestras con otros o que, cuando se jubilaba uno de ellos las muestras se quedaban sin utilizar. Creíamos que contactar directamente con una institución pública que tuviese todas las garantías para evitar todo lo que veíamos que sucedía”.
Muestras control
En el encuentro se debatió sobre las complicaciones que tienen los investigadores para conseguir muestras control, es decir, esas muestras de personas sanas que sirven para comparar y observar.
“Nosotros lo que vemos en los biobancos es que todos tenemos que ser parte de la solución, no solamente las personas que padecen una enfermedad rara, sino cualquier persona de la sociedad”, señaló Beatriz Arconada, técnico de investigación de FEDER. “En España somos muy altruistas, somos líderes en donación de órganos y también donamos sangre, médula, etc. Pero parece que para la donación de tejidos no existe tanta difusión de campañas. Hace falta difundir entre las personas la necesidad de donar, un acto que desde la clínica puede ser realizarse sin ningún esfuerzo, y, además, hace falta implicar a la población general, hacerles entender que son parte de la solución”, destacó.
En esta misma línea, Carlos Santos Ocaña, jefe de grupo CIBERER y profesor de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide, apuntó que “hay que diferenciar dos tipos de controles, uno extensivo, que es en el que personas anónimas sanas donan, y otro intensivo, que corresponden a muestras de familiares, que digamos que son más fáciles de conseguir y muy necesarias también. No obstante, es el primer grupo el que aporta una mayor amplitud de miras”.
Carmen Aguado por su parte resaltó que desde el CIBERER Biobank se realizan actividades para promover la donación y aprovechar algunas revisiones médicas para solicitar y preguntar si se podrían donar dichas muestras.
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