El Hospital Universitario Niño Jesús continúa siendo pionero en múltiples aspectos. Esta vez destaca por ser el primer centro español en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría.
La técnica se basa en la construcción de un “mapa óptico” de todo el contenido genómico de las células del paciente, gracias al marcado fluorescente del genoma, y el análisis de las imágenes moleculares que se generan. Este mapa equivale a una “huella digital” o “código de barras”, único para cada paciente.
Esta nueva tecnología deja atrás los cultivos convencionales, y consiste en la extracción de ADN de ultra alto peso molecular, que se marca con una encima de secuencia repetida en el genoma constante para que pase a una máquina, lo interprete y haga la captura del genoma. Una vez llegado a este punto las facultativas encargadas pueden analizarlo.
Tras convertirse el centro en el primero de España en utilizar esta tecnología de nueva generación, Gaceta Médica ha hablado en exclusiva con las dos doctoras encargadas de llevar a cabo la técnica citogenética para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia.
Barbara Fernández, pediatra del laboratorio de citogenética del Hospital Niño Jesús, explica que fue en 2019 cuando iniciaron el proyecto de investigación y tras unos años de validación ya se encuentra en pleno funcionamiento. “Hemos tardado porque para implantar cualquier técnica en el diagnóstico tiene que haber detrás una validación que implica comparar esta nueva tecnología con las existentes y ver que mejoras y resultados tiene para incorporarlas al flujo de trabajo de diagnóstico”.
Así subraya que los resultados del laboratorio en la validación fueron muy buenos al haberse encontrado concordancias muy altas. Y es que en los que afectan a la oncología pediátrica hubo una concordancia total con las técnicas anteriores y se consiguió tener más información relevante, lo que hace que clínicamente se pueda utilizar y se incorpore a futuros protocolos para mejorar el tratamiento de los pacientes.
Este mapeo óptico es capaz de sustituir a las tres técnicas citogenéticas convencionales: cariotipo, FISH y CGH- Arrays que hasta ahora eran complementarias para realizar el diagnóstico completo de las distintas patologías.
Ana Gómez, del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús, subraya que de cara a los diagnósticos oncológicos esta técnica tiene bastantes ventajas respecto a las convencionales, ya que tenían algunas limitaciones. “Por ello se utilizaban todas en conjunto, para poner un criterio y poder caracterizar, por ejemplo, la leucemia lo mejor posible en el momento del diagnóstico”.
Con todo, pone de manifiesto que técnicas como el cariotipo, ofrecen una representación global del genoma, pero tiene como limitación que es incapaz de detectar las alteraciones genéticas estructurales de pequeño tamaño. Por su parte el FISH, según explica es una técnica rápida y manual dirigida exclusivamente a alteraciones conocidas, pero tiene como limitación que no ve todo el genoma sino alteraciones concretas que buscan. Mientras que el CGH-Arrays detecta alteraciones de menor tamaño, pero no es capaz de hacer el estudio en aquellas alteraciones sin ganancia o pérdida de material genético.
Por ello, Fernández y Gómez han incorporado esta nueva técnica que puede detectar las alteraciones citogenéticas con mucha más sensibilidad, en menos tiempo y que proporciona una información mucho más precisa.
“Podemos utilizar esa técnica para mejorar las alteraciones genéticas que tiene el paciente y que de otra forma a veces no se encontraban. Así podemos mejorar el tratamiento sabiendo esas nuevas alteraciones”
Ana Gómez, laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús
Y es que esta nueva tecnología permite unificar las anteriores técnicas en una sola. Su precisión y rapidez, se traduce en tratamientos más personalizados y precoces para los pacientes, al tener más información en el diagnóstico.
Así lo explica Barbara Fernández: “Aplicada al paciente la ventaja es el diagnóstico más preciso, más rápido y poder identificar pacientes que puedan tener peor pronóstico por estas alteraciones que presentan sus cromosomas y que se les pueda dirigir un tratamiento personalizado, recibir menos toxicidad y mejorar el futuro de cara a la enfermedad”.
Además, Fernández pone sobre la mesa que al ser una técnica que disminuye mucho el tamaño de las alteraciones, se pueden encontrar nuevas explicaciones a enfermedades que a lo mejor antes no se podían detectar con las técnicas convencionales.
“Esto es uno de los objetivos a largo plazo porque aquí entra en juego la investigación. Lo bueno es que nosotros ahora le podemos dar muchos datos al investigador para que avancemos en el conocimiento de las enfermedades y los tratamientos personalizados”, concluye Fernández.
