Europa ha dado un paso de gigante en el cribado neonatal para la detección de enfermedades raras (EE. RR.), iniciando desde hace unos años un proyecto llamado Screen4care (SC4), que acortará el tiempo de diagnóstico y fomentará la equidad entre todos los ciudadanos de la UE en este ámbito, facilitando el acceso a tratamientos para todos los ciudadanos de la Unión. El ensayo que será la base del proyecto se llevará a cabo hará mediante el uso de tecnología digitales y detección genética neonatal.
Financiado con fondos europeos, el trabajo está coordinado por la Universidad de Ferrara en Italia, con la doctora Alessandra Ferlini liderando el proyecto. En cuanto a su presupuesto cuenta con un total de más de 25 millones de euros de los cuales la UE aportará casi 12 millones. El proyecto, que tiene una duración de cinco años, finalizará en 2026.
“El análisis genético ofrece el beneficio significativo de proporcionar datos más precisos para enfermedades más raras”, afirma Ferlini.
Las EE. RR.
Hay más de siete mil enfermedades raras conocidas en el mundo, dolencias que afectan a no más de una de cada dos mil personas. Sin embargo, en su conjunto, estas enfermedades las padecen hasta treinta y seis millones de personas en toda la Unión Europea (UE) y en un futuro afectarán a una de cada diecisiete personas a lo largo de su vida. A menudo son enfermedades crónicas multiorgánicas graves que pueden causar daño y degeneración permanente de los órganos de los enfermos.
El camino hacia el diagnóstico para las personas que padecen una de estas enfermedades suele ser costoso y a menudo se retrasa gravemente por una odisea diagnóstica. La falta de diagnóstico oportuno afecta el manejo de la enfermedad, la planificación familiar, la identificación de posibles tratamientos beneficiosos y/o ensayos clínicos. Esta situación inaceptable no responde al concepto de equidad para los ciudadanos de la UE y requiere acciones correctivas rápidas, estructuradas y rentables.
Sólo en la Unión Europea, según Orphanet DB ,30 millones de personas, entre el 3,5 por ciento y el 6 por ciento de la población general, se ven afectadas por una de las 6.172 enfermedades raras (EE. RR.) que existen de las cuales el 72 por ciento son genéticas y el 70 por ciento afectan a niños.
Las enfermedades raras en general abarcan desde enfermedades cardiovasculares y gastrointestinales hasta enfermedades de la piel y los huesos. Entre las más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, la hemofilia y la anemia falciforme.
El proyecto Screen4care
El consorcio Screen4Care (S4C) aprovechará el advenimiento genómico y digital para desarrollar y poner a prueba algoritmos genéticos de reconocimiento de síntomas guiados por IA y la detección genética neonatal (NBS,) teniendo en cuenta todas las consideraciones legales, regulatorias y éticas relevantes. S4C tiene como objetivo armonizar los resultados de los esfuerzos existentes en un análisis del horizonte, analizando la totalidad de los recursos de datos disponibles, algoritmos de diagnóstico y otras iniciativas con objetivos finales similares.
De hecho, la NBS significa que “los niños con estas enfermedades serán diagnosticados antes, lo que a su vez dará lugar a tratamientos más efectivos”, explica Ferlini.
La NBS genética interrogará en primer lugar Enfermedades Raras actualmente tratables (panel de genes TREAT-map), 2) y Enfermedades Raras procesables (panel de genes ACT-map) en 18.000 recién nacidos en 3 países de la UE, concretamente en Alemania, Italia y República Checa. Además, S4C ofrecerá secuenciación del genoma completo (WGS) a bebés sintomáticos tempranos, probados negativamente durante NBS basado en panel para identificar RD conocidos que escaparon de NBS y nuevos genes/fenotipos.
S4C también proporcionará dos sistemas de apoyo al diagnóstico digital para ER en función de características y complejos de síntomas: Uno para algoritmo federado basado en ML y evidencia bibliográfica para la detección continua y automatizada de EHR y dos para verificador de metasíntomas con clínicas virtuales para pacientes y HCP que ofrece la posibilidad de una mayor precisión del diagnóstico y apoyo continuo.
El ensayo
En ensayo comenzará en Italia las próximas semanas y luego se ampliará a otros países de la UE, donde los médicos examinarán genéticamente a unos 25.000 recién nacidos para detectar hasta 245 enfermedades raras tratables. El método de detección genética implica tomar cinco gotas de sangre dos días después del nacimiento y realizar una secuenciación de próxima generación.
La participación en el programa piloto del proyecto será voluntaria; sólo podrán participar los padres que quieran que sus hijos sean examinados.
SC4, por otro lado, cuenta con más de 30 participantes, entre los que se incluyen universidades, institutos de investigación y empresas de 14 países de toda Europa. Además, el proyecto recibe apoyo de la industria en el marco de la Iniciativa de Medicamentos Innovadores, una asociación público-privada de la UE.
“Nuestro ambicioso objetivo es evaluar la validez de nuestro enfoque múltiple para acortar el tiempo hasta el diagnóstico de todos los pacientes afectados por EE. RR., mejorar la utilización de los recursos sanitarios basados en el valor y, con suerte, reducir el sufrimiento de millones de ciudadanos europeos”, aseguran los investigadores del proyecto.
El cribado neonatal en España
En nuestro país, el pasado mes de abril el Ministerio de Sanidad llevó al Consejo de ministros la medida anunciada por el presidente Pedro Sánchez, sobre la ampliación de la cartera básica común de servicio del Sistema Nacional de Salud en cribado neonatal. Mónica García, ministra de Sanidad anunció entonces que los cribados se incrementarían inicialmente de los siete actuales a 11, para llegar a 18 a final de año. Además, anunció que se esperaba llegar a la detección de 23 patologías durante el primer trimestre del año 2025.
Sanidad detalló entonces que las patologías a introducir serían de base endocrino-metabólicas, como son el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.
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