El Ministerio de Sanidad ha llevado al Consejo de Ministros de este martes la medida anunciada ayer por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, sobre la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal. La titular de Sanidad, Mónica García, ha concretado que los cribados se incrementarán inicialmente de los siete actuales a 11, y a final de año llegarán a 18. “Y esperamos que en el primer trimestre del año que viene lleguemos a 23”, ha comunicado.

De esta forma, el Ejecutivo central duplicará en un año el número de enfermedades detectables en los recién nacidos mediante la conocida como prueba del talón. “Pudiera parecer un tema menor, pero es de suma importancia porque incide, desde una perspectiva de los derechos, en la equidad, en la prevención de las enfermedades y en la igualdad de oportunidades al nacer”, ha manifestado la ministra al término del Consejo de Ministros.

El informe para el aumento del número de enfermedades analizadas en la cartera básica de servicios que ha presentado este martes el Ministerio pretende que los padres tengan la certeza y la garantía de que se va a diagnosticar a su hijo de forma precoz determinadas enfermedades congénitas. “Son enfermedades endocrino-metabólicas y catalogadas dentro de las enfermedades raras, pero que tienen una gran incidencia en los niños y niñas si no se les detecta pronto”, ha explicado la ministra.

Sanidad ha detallado que estas patologías que se van a introducir, de base endocrino-metabólicas, son el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.

Por otra parte, a lo largo del segundo semestre de este año, el departamento de Mónica García ha asegurado que se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). De modo que para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.

Actualmente, la cartera común de servicios establece la obligación de ofertar siete cribados, que son el hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (PKU), la fibrosis quística (FQ), la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I) y la anemia falciforme (AF).

Mapa heterogéneo

Sin embargo, las comunidades autónomas tienen la opción de incorporar en sus carteras de servicios complementarias cribados no contemplados en la cartera común de servicios del SNS. En este sentido, además de las siete que forman parte de la cartera común, al menos 13 comunidades y las dos ciudades autónomas cuentan oficialmente con otras enfermedades incorporadas, según el último informe del Grupo de trabajo del Sistema de Información del Programa de Cribado Neonatal del SNS, correspondiente al año 2020.

Existe una “gran heterogeneidad” en el mapa de patologías incluidas en los Programas de Cribado Neonatal, tal y como admite el Ministerio de Sanidad. Mientras que en 2020 algunas comunidades se limitaban a las mínimas que marca la cartera común, otras como Murcia, con el programa más amplio de España, casi duplicaban el objetivo de Sanidad para el próximo año. En concreto, 44 son las enfermedades congénitas que se detectan con la prueba del talón en la Región. Aragón, por su parte, analiza en la actualidad hasta 39 patologías y en Andalucía es posible la detección de hasta 30 enfermedades metabólicas hereditarias.

En 2017, el sistema de salud público catalán se convirtió en el primero de Europa en incorporar de forma universal a su Programa de Cribado Neonatal la detección del Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), conocida como ‘síndrome del niño burbuja’. En total, la región oferta el cribado de 25 enfermedades en la población diana. Castilla-La Mancha recoge en su programa regional 27 enfermedades detectables mediante esta prueba, que se ampliarán a 40 en 2027.

Asturias, que realiza hasta ahora el ‘screening’ de 11 patologías congénitas, también se ha comprometido a incrementar el cribado neonatal durante la legislatura hasta alcanzar la detección precoz de 40 enfermedades, según ha anunciado el Ejecutivo asturiano durante la visita del presidente Sánchez al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) y su laboratorio de cribado neonatal. También Baleares prevé ampliar “en breve” su programa a 40 enfermedades. Canarias, que en 2020 se encontraba entre las CC. AA. ‘rezagadas’, se ha marcado el objetivo de incrementar a 42 los cribados neonatales. El Servicio Cántabro de Salud, por su parte, aumentará progresivamente su cartera hasta las 21 patologías.

La Comunidad Valenciana, otra de las comunidades que se habían quedado atrás en la detección de estas patologías (sólo ocho en 2022), fue incorporando paulatinamente hasta cubrir 20 patologías en la actualidad. La Comunidad de Madrid, por su parte, realiza el cribado de 21 enfermedades. Además, se han incorporado al programa dos proyectos piloto para el cribado de dos enfermedades más: la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.

Ahora, el Ministerio de Sanidad pretende “equiparar” y acabar con la inequidad entre comunidades autónomas y mejorar el proceso de evaluación y actualización. “Queremos igualar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan cuando se hace esta prueba del talón”, ha señalado al respecto Mónica García.


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