En los últimos tres años, el programa IMPaCT-GENóMICA, ha facilitado recursos diagnósticos a más de 2.000 personas afectadas de enfermedades raras, cáncer hereditario y otras patologías creando una red de centros de análisis genómico. Este plan emana del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) como parte de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT).
Está formado por tres iniciativas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Genómica, siendo el último, IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España que gestiona de manera coordinada y equitativa el acceso al diagnóstico genómico de alta complejidad desde la investigación. El objetivo principal es facilitar el despliegue y consolidación en España de la medicina de precisión.
El programa pionero
Desde la creación de IMPaCT-GENóMICA se ha conseguido afianzar una red de más de 300 colaboradores, más de 100 hospitales y tres centros de análisis genómicos de alta capacidad. Esto permite que se impulse y se consolide la investigación en los diferentes ámbitos de investigación que trabaja el Programa: genómica poblacional, farmacogenómica, enfermedades raras y cáncer hereditario.
Ángel Carracedo, el investigador que lidera IMPaCT-GENóMICA desde el Área de Enfermedades Raras (CIBERER) del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII, explica el fin del proyecto: “En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico ‘ómico’ al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no logran un diagnóstico genético”.
Foco en la Medicina de Precisión
Los distintos programas dentro de IMPaCT están orientados a prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión. Estos son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos, y con ellos se pretende potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS), asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
El programa se coordina desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), un consorcio público adscrito al ISCIII como organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. El CIBER cuenta con cerca de 6.000 investigadores entre adscritos y contratados, integrados en 508 grupos de investigación, sin contigüidad física, pertenecientes a más de 104 instituciones consorciadas. Todos estos profesionales trabajan en 13 áreas de investigación, con el objetivo de impulsar la investigación de excelencia en biomedicina y ciencias de la salud que se realiza en el Sistema Nacional de Salud y en el Sistema de Ciencia y Tecnología.
Presencia en toda España
En este momento, IMPaCT-GENóMICA cuenta con coordinadores en cada una de las 17 comunidades autónomas. Se ha incidido en la creación de, por un lado, una comunidad de personas expertas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética a nivel nacional, como, por otro, de una red de centros de análisis genómico de altas capacidades que trabajan como un centro único con sistemas de calidad e informes estandarizados.
También se han creado circuitos operativos para el diagnóstico genómico y para el uso secundario de datos con fines de investigación clínica con un modelo de gobernanza de datos e información y la puesta en marcha tanto de una plataforma de fenotipado clínico, como otra de análisis y priorización de variantes. Adicionalmente, se han desarrollado modelos de informe genético y de recomendaciones clínicas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética consensuados con la red de expertos nacional (clínicos y genetistas).
Los principales beneficiarios de esta iniciativa serán “las personas sin diagnóstico y sus familias”, apunta Carracedo. Aunque IMPaCT-GENóMICA es un proyecto piloto, el investigador asegura que “ha sentado las bases de una infraestructura para la mejora en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades poco frecuentes de forma equitativa en todo el territorio nacional”.
Desde el proyecto se han fomentado las actividades de difusión y formación dirigidas tanto a los profesionales del sistema nacional de salud para formarlos en todos los aspectos relativos a interpretación de resultados de secuenciación como para las asociaciones de pacientes, con las que se han establecido alianzas estables.
