Se calcula que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo, y que en la Unión Europea se ven afectados de forma directa ente 27 y 36 millones de personas, tres millones solo en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología.
Es sabido que uno de los principales problemas de estas enfermedades de baja prevalencia es lograr su diagnóstico, principalmente por la escasa formación de los médicos en esta materia. “El diagnóstico tiene un gran retraso por varias razones importantes. Una es que los médicos no estamos entrenados en el diagnóstico de enfermedades raras, sino que estamos entrenados en el diagnóstico de enfermedades prevalentes”, admite Jordi Gascón, coordinador del Comité de Enfermedades Raras de la SEN.
Además, subraya que estas enfermedades tienen un genotipo muy variable y se presentan de una manera muy variopinta y a veces afectando a diferentes sistemas del organismo, con lo cual la dificultad en reconocer un patrón diagnóstico es muy elevada.
Otro factor que destaca el experto es la carencia de medios para atajar estas enfermedades: “El arsenal diagnóstico que disponemos para hacer el diagnóstico de estas pruebas no es el óptimo, ni tenemos la posibilidad de invertir tanto como nos gustaría”, remarca.
Gascón añade que es preciso que haya médicos de cada especialidad familiarizados con las enfermedades raras de cada área, debido al abanico tan grande patologías existentes.
Como recuerda Gascón hay más de 7.000 enfermedades raras. El neurólogo señala que las que afectan al sistema nervioso son las más habituales. El especialista añade además que las que aparecen de manera temprana presentan una mortalidad más elevada.
“Las que afectan al sistema nervioso de manera precoz, tienen una mortalidad altísima. Por ejemplo, una de ellas es la enfermedad Niemann- Pick. Una forma neonatal tiene una mortalidad de cien por cien antes del año”, subraya el experto.
La mayoría de estas enfermedades son de causa genética y en muchas de ellas el proceso que se altera es el metabolismo de las células, por lo tanto, la mayoría afecta a los pacientes en edades infantiles, aunque señala que hay enfermedades que debutan en la edad adulta pero la mayoría de pacientes están en edad pediátrica.
Con respecto al impacto en el paciente, en ocasiones pueden llevar una vida casi normal dependiendo de la presentación física, según el experto, que destaca que “hay enfermedades raras de poco impacto que permiten al paciente tener una vida casi normal o enfermedades raras que tienen un genotipo muy variable y pueden ir desde un grado muy severo hasta un grado muy leve. No obstante, lamenta que “desgraciadamente no es posible llevar una vida normal en la mayoría de los casos”.
En el momento del diagnóstico, continúa, “el paciente necesita información, que se le explique qué tiene, si podemos llegar a un diagnóstico y una vez satisfecha esa necesidad de que es lo que le pasa el paciente necesita un pronóstico, y qué posibilidades hay”.
Sobre todo, necesita información y apoyo, recalca. A partir de ahí, destaca que “siempre se puede proporcionar un tratamiento no específico en forma de rehabilitación, soporte respiratorio, mil y una medidas que no necesariamente van en contra del mecanismo de la enfermedad, pero que mejoran la calidad de vida del paciente” señala Gascón. Además recalca la importancia de explicar bien tanto a los pacientes como a los familiares los objetivos y la realidad de cada tratamiento. Es importante hacerlo “con tacto”, y fundamental, concluye el especialista, hacerlo “sin generar falsas esperanzas”.
