La acromegalia es una enfermedad endocrina que tiene una baja prevalencia: 40-70 casos por millón. En España la padecen cerca de 3.000 personas, lo que implica que sea considerada una enfermedad rara. Sin embargo, anticiparse al diagnóstico y realizar un cribado nacional es “clave” para tratar la patología, que podría “dejar de ser rara si se diagnosticara a todas las personas que la tienen”.
Así lo subraya la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, Raquel Ciriza, que defiende que “se conozca más la enfermedad, para que se sospeche más y pueda diagnosticarse más”, un mensaje que lanza con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.
“La enfermedad está infradiagnosticada, hay personas que conviven con ella y otras comorbilidades y no saben que están asociadas por lo que no están contabilizadas como acromegalia”
Raquel Ciriza, presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia
Características de la acromegalia
Un aumento gradual de determinados tejidos del cuerpo como el crecimiento de los pies, la mandíbula, la lengua o las manos son algunos de los principales síntomas de la acromegalia. Este crecimiento se debe a un exceso de secreción persistente de la hormona de crecimiento (GH), que en la mayor parte de los casos está provocado por un adenoma. Se trata de un tumor benigno situado en la hipófisis, una pequeña glándula que tenemos en la base del cráneo y que regula hormonas en nuestro organismo.
En este sentido, la principal dificultad que caracteriza a la acromegalia es la sintomatología múltiple y variada que genera, pudiendo provocar exceso de sudoración, voz gangosa, cansancio, dolores de cabeza o apneas de sueño. Estas circunstancias pueden estar asociadas a otras patologías y dificultan el diagnóstico precoz de la enfermedad.
“Normalmente no se piensa en este diagnóstico, sin embargo, una vez que consideras que puede ser acromegalia, el diagnóstico es muy fácil”, ha indicado Susan Webb, endocrinóloga experta en hipófisis, del Servicio de Endocrinología, Hospital Sant Pau, de Barcelona.
En el momento en el que existe la sospecha de acromegalia, es posible detectar la enfermedad con análisis que valoren los niveles de la hormona de crecimiento y resonancias magnética para medir el tamaño del tumor benigno en la glándula pituitaria.
Webb explica que, antes de diagnosticar la enfermedad, el paciente está durante varios años con síntomas como el crecimiento de los dedos o cambios en las facciones.
“Por ejemplo, no entran los anillos y los pacientes piensan que han engordado, no lo achacan a la enfermedad”
Susan Webb, endocrinóloga experta en hipófisis, del Servicio de Endocrinología, Hospital Sant Pau, de Barcelona
Una vez que se diagnóstica, la acromegalia hace que emerjan otras cuestiones en los pacientes relacionadas con su calidad de vida, con los tratamientos y con su futuro.
En este sentido, uno de los inconvenientes es la financiación de la medicación. Webb explica que la medicación de las EE.RR es cara, pero señala que en España está financiada, a diferencia de otros países que tienen mayor copago.
Asimismo, si un paciente decidiera optar por la cirugía, Webb indica que la experiencia de los equipos médicos es fundamental. “No es lo mismo un equipo que opere 20-30 hipofisis en un año que un equipo que opere dos, porque los resultados siempre son mejores”, destaca. A través de este procedimiento, la experta señala que es posible mejorar los niveles hormonales, pero existe la posibilidad de no normalizarse dichos niveles. En este caso, Webb recomienda que el paciente con acromegalia sea remitido a un centro con equipos multidisciplinares con expertos que “están acostumbrados a ver esta minoría”.
Por ello, el diagnóstico temprano se convierte en la mejor herramienta para poder guiar a los pacientes a través del conocimiento de la acromegalia y poder mejorar su calidad de vida. “En general puede tener una vida social, familiar y laboral completa”, concluye Webb.
