El equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha estudiado el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos. Lo ha hecho tomando como base el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII (con datos de más de 3.300 personas) y el trabajo ha sido publicado en la revista ‘Orphanet journal of rare diseases’.
El tiempo de espera
Es la primera vez que se analiza cuánto se tarda en dar con un diagnóstico para este grupo de enfermedades y que se elabora un mapa de la evolución de esas conclusiones. De la investigación se deduce que más de la mitad de los pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año; que la media de este retraso supera los seis años en el periodo de estudio y que, tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso del tiempo.
Hoy en día se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo. La cifra es cambiante porque se van descubriendo nuevas patologías y, a veces, las conocidas se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de una de cada 2.000 personas.
Razones para el optimismo
En el análisis llevado a cabo se ha tenido en cuenta el sexo y la edad del paciente, la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Todo ello con la ayuda de herramientas estadísticas para completar los cálculos.
Los resultados señalan que el 56,4 por ciento de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido -desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico- había sido de más de seis años. En concreto, un 19 por ciento tuvo que esperar entre uno y tres años para el diagnóstico; un 16,7 por ciento, entre cuatro y nueve, y casi un 21 por ciento más de diez años.
Del informe también se deduce que esas demoras se han acortado con el transcurso del tiempo. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de un año para el diagnóstico rondaba el 60-80 por ciento en el siglo pasado. Niveles que bajaron hasta el 40-60 por ciento en la primera década de este siglo y aún más de ahí en adelante.
El trabajo, liderado por los científicos del IIER-ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, junto con Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino y Blanca López-Villalba, es pionero en este abordaje, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes
En cuanto a los márgenes de espera entre los síntomas y el diagnóstico, si hace 60-80 años se tardaba una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta los 5-10 años a finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo. Con todo, el retraso medio aún supera los doce meses que la IRDiRC se ha puesto como meta para 2027.
Con respecto a los grupos más afectados, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44, así como en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. Queda por saber qué factores están relacionados con esa tardanza y cuáles son las implicaciones de la misma en la vida de los pacientes y sus familias.
