La enfermedad de células falciformes (ECF), también conocida como anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afecta a la hemoglobina y, aunque sea poco común, es una carga de salud que afecta a millones de personas en todo el mundo. Con esta enfermedad, una mutación genética hace que los glóbulos rojos adopten una forma de media luna volviéndose rígidos y menos flexibles, lo que puede obstruir el flujo sanguíneo hacia otras partes del cuerpo.
Han sido varios los estudios que han confirmado la mejoría de la enfermedad en personas que tienen niveles altos de hemoglobina fetal. Esta hemoglobina predomina en los fetos y en los recién nacidos, en los cuales, la hemoglobina fetal se reemplaza gradualmente por hemoglobina adulta durante los primeros meses de vida. La presencia de hemoglobina fetal en niveles elevados en la edad adulta puede ser indicativa de ciertas condiciones médicas, como la anemia o algunas enfermedades genéticas. La necesidad de agentes farmacológicos que puedan inducir niveles adecuados de hemoglobina fetal para reducir la gravedad clínica de la ECF sigue sin satisfacerse.
Estudio del BMC
Es por ello por lo que investigadores del Boston Medical Center (BMC) en EE.UU. han identificado una nueva pequeña molécula que podría reducir la cantidad de glóbulos rojos falciformes y mejorar los síntomas asociados. Los resultados de este estudio ofrecen una prueba inicial para el desarrollo de tratamientos más efectivos. Además, han descubierto que la regulación positiva del coactivador-1α del receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PGC-1α) puede estimular la producción de hemoglobina fetal en eritroblastos humanos primarios.
En este estudio, muestran que la pequeña molécula SR-18292 eleva los niveles de PGC-1α, lo que provoca un aumento en la producción de hemoglobina fetal en células eritroides humanas, así como en ratones con cromosomas artificiales de levadura que contienen β-globina y en ratones con anemia falciforme. En los ratones con anemia falciforme tratados con SR-18292, se observó una notable disminución de los glóbulos rojos en forma de media luna y una mejora en las complicaciones asociadas con la enfermedad. SR-18292 y otras moléculas similares podrían representar una terapia adicional prometedora para la anemia falciforme.
Shuaiying Cui, investigador del Centro de Excelencia en Enfermedad de Células Falciformes de BMC ha asegurado que han descubierto “un enfoque prometedor que puede ofrecer esperanza a los pacientes con ECF que no han respondido a los tratamientos tradicionales” lo que brinda una luz de esperanza a pacientes con la enfermedad.
Cui ha concluido asegurando que “este avance representa un avance significativo en la búsqueda de terapias más efectivas para tratar la anemia falciforme en todos los pacientes. Algún día esperamos que nuestro medicamento pueda aplicarse a pacientes de todo el mundo que no tengan acceso a las terapias genéticas existentes para esta enfermedad”.
