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El proyecto ‘Encode’, que contó con participación española a través del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se ha colado entre las diez investigaciones científicas más importantes de 2012, según la revista Science. Liderado por el Instituto Nacional de Investigación Genómica de Estados Unidos (Nhgri) y el EMBL-Instituto de Bioinformática Europeo, este ambicioso proyecto reveló que el llamado “ADN basura” tiene en realidad un papel muy importante dentro del genoma humano, actuando como una especie de “interruptores”. Según esta investigación, hasta el ochenta por ciento del genoma humano es bioquímicamente activo.
Una información que ya ha sido utilizada por algunos investigadores para establecer factores de riesgo genéticos en patologías como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Crohn. Eso sí, si bien los resultados del proyecto se anunciaron como un giro de 180 grados en la investigación biomédica, algunos sectores de la comunidad científica piden paciencia y aseguran que el reto está ahora en combinar esta investigación con el “Proyecto 1.000 Genomas” (ver GM núm. 442).
De momento, la unión de estos dos proyectos internacionales ya ha conseguido descubrir que el 8 por ciento del ADN aparece, con variaciones muy pequeñas, en la totalidad de la población. Ahora, la superposición de los datos de ambas investigaciones podría desvelar las bases moleculares de las conexiones existentes en el genoma humano, unos datos que sí podrían ser de gran utilidad en la identificación de potenciales tratamientos. Un reto científico que, de conseguirse, sí que constituiría una verdadera revolución en el campo de la genética.
Otra de las investigaciones que recoge Science en su ranking de las diez mejores se refiere al potencial del láser de rayos X, que ha conseguido descifrar la estructura de proteínas que, hasta el momento y utilizando los rayos X convencionales, habían resultado imposibles. Concretamente, un equipo de investigadores alemanes y americanos del Laboratorio Nacional de Aceleradores SLAC de California ha conseguido determinar la estructura de la forma precursora, inactiva, del parásito unicelular que causa la enfermedad del sueño, el Trypanosoma brucei.
Además, un grupo de científicos japoneses ha logrado otro hito científico: la conversión de células madre en óvulos. Esta técnica, aunque todavía requiere la intervención de un ratón como pieza clave para la maduración del embrión, ha demostrado que células madre embrionarias son capaces de dar lugar a ovocitos fértiles, lo que abre una vía importante de investigación sobre el complejo proceso de desarrollo de estas células. El siguiente paso, según estos investigadores, es conseguir desarrollar óvulos completamente a partir de técnicas in vitro.
La ingeniería genética también ha sido protagonista del ranking. La herramienta Talens ha permitido a los científicos destruir o alterar genes específicos en el pez cebra, el sapo Xenopus y animales de ganado. Además, gracias al desarrollo de esta herramienta, un grupo de investigadores ha creado un modelo de cerdo para el estudio de patologías cardiacas.
Los protagonistas de 2013
Los editores de la revista Science auguran que tres importantes avances en biomedicina ocuparán el ranking del año próximo. En primer lugar, estos expertos creen que la secuenciación del ADN unicelular revelará gran cantidad de datos acerca de cómo las células cancerígenas varían en diversos tipos de tumores y cuántas copias de genes hay en cada una de estas células. Asimismo, mediante el estudio del ARN de células individuales, podría definirse el funcionamiento de las células cerebrales. Además, según estos expertos, el papel del sistema inmunológico humano en el cáncer y los resultados del Proyecto Conectoma Humano que, liderado por el NIH, investiga actualmente los cerebros sanos de 1200 humanos, también ocuparán muchas páginas en las revistas científicas del año que entra.
Según el estudio Encode, hasta el 80 por ciento del genoma humano es bioquímicamente activo
Avances en oncología y los resultados del estudio Conectoma Humano, los retos para este 2013