El Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón “es una unidad pionera en toda España y en Europa en lo que se refiere al cribado neonatal”. Así lo ha asegurado la consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, durante su visita al centro, acompañada por la directora general de Salud Pública, Elena Andradas.
Actualmente, este laboratorio se encuentra inmerso en el tratamiento de un caso único. “Hemos detectado el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave, un recién nacido en esta Comunidad de Madrid, que ya está siendo tratado, está aislado, está sano en el momento actual, pero esperando un trasplante de médula ósea compatible, que es el tratamiento adecuado”, ha explicado la consejera en referencia a los denominados ‘niños burbuja’, que “si no se diagnostican, corre peligro su vida porque cualquier germen, inocuo para un niño normal, a ellos les causaría la muerte”.
En este sentido, Matute ha explicado que es en este Laboratorio de Cribado Neonatal del Marañón donde se recepcionan las muestras de todos los recién nacidos en la región, tanto en hospitales públicos como privados, para “hablar más de salud que de enfermedad, detectar cuanto antes enfermedades que son tratables en el recién nacido, hacer que haya menos complicaciones y que su vida sea mejor”.
Así, ha destacado la “buena labor que se hace en un equipo multiprofesional de muchas categorías y que van a ser referencia y ejemplo para todas aquellas comunidades autónomas que lo pongan en marcha”. “Lo que no conoces, no lo diagnosticas”, ha asegurado Matute.
Unidad de Inmunodeficiencias Primarias
Por su parte, Elena Seoane, coordinadora de la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Gregorio Marañón, ha explicado que es a su unidad a quien el laboratorio de cribado notifica que existe un caso positivo o sospechoso de que pueda ser una inmunodeficiencia combinada grave.
El procedimiento es el siguiente: “Se cita a los padres a la consulta, se les atiende, se les explica la enfermedad, se les plantea una serie de medidas de aislamiento y hacemos unas analíticas para luego, a través del laboratorio de confirmación, que es el laboratorio de inmunología de este hospital también, poder tener la confirmación lo antes posible”, ha explicado Seoane.
En este caso del ‘niño burbuja’ detectado, la confirmación de la inmunodeficiencia se tuvo en apenas 72 horas, y “no sólo el test positivo, sino que ya sabíamos qué enfermedad era”, tal y como ha relatado la experta.
“La bebé, de 21 días, tiene puesta profilaxis antibiótica, antifúngica, y varias medidas que son las necesarias para que llegue en la mejor condición al trasplante”, ha asegurado Seoane. Y, una vez reciba el trasplante de médula, pasará “de ser una niña burbuja, que tiene un aislamiento inverso ahora mismo, a poder estar en el parque jugando con sus compañeros de colegio”, ha concluido.
“La niña está asintomática, aislada para evitar que esté en contacto con gérmenes que le pudieran hacer daño y esperando ese trasplante de médula ósea que va a hacer que sea una niña sana y pueda disfrutar de su vida”, ha coincidido Matute, quien ha recalcado que “la tranquilidad de los padres y la cura de los niños empieza en este laboratorio”.
Mejora de los procesos
Por otra parte, Matute ha indicado que están trabajando en “mejorar los procesos para que todo sea más rápido y eficaz”. “En el caso del cribado neonatal nos preocupa aún más, no solo por detectar la enfermedad, sino porque los papás estén tranquilos en que su niño no tiene nada o tiene una enfermedad que hemos detectado y vamos a empezar a actuar en ello”, ha afirmado.
De esta forma, la consejera ha señalado que el cribado “se hace lo antes posible”. Además, cuando se detecta una enfermedad, se repite la prueba a los 21 días para “confirmar que existe esa enfermedad o para tipificar mejor”. “El trabajo que se hace multiprofesional es muy eficaz para, en la medida de lo posible, disminuir los tiempos”, ha asegurado.
Actualmente, en lo que trabaja la Consejería es en “disminuir trámites burocráticos y administrativos”, según Matute. De esta forma, el objetivo es que los padres reciban las muestras lo antes posible. Además, la Consejería de Sanidad está trabajando con la Consejería de Digitalización para contar con “una comunicación directa incluso en tarjeta sanitaria virtual”.
Otro ejemplo de lo que se diagnostica en la Comunidad de Madrid es la atrofia muscular espinal (AME), que “son niños que nacen teóricamente sanos, pero tienen una alteración que hace que empiezan a perder la fuerza muscular, que dejen de tragar, que dejen de hacer pis y que tengan un fin bastante cruento”. “Con esta detección precoz, se consigue con una infusión de un fármaco muy novedoso en los primeros 15 días de vida que no desarrolle la enfermedad”, ha indicado. En este caso, se realiza en el Hospital Ramón y Cajal. Y es que cada enfermedad se confirma o se descarta en el laboratorio de referencia.
En este sentido, la consejera ha señalado que, a los 23 cribados actuales en la comunidad, se añadirá otros 12. “Este año hemos tenido un cribado de 53.300 niños, de los que se han detectado 77 enfermedades, aunque se terminará de comprobar en mayo, pero el año pasado se detectaron 73 recién nacidos con enfermedades graves que comprometen su vida y su calidad de vida y la de la familia”, ha informado Matute.
