La Xunta de Galicia va a habilitar tres unidades funcionales multidisciplinares para la atención de enfermedades raras, que estarán ubicadas en las áreas de salud de Vigo, Santiago y A Coruña. Así lo ha indicado el director general de Sanidad del Servicio Gallego de Salud, Jorge Aboal Viñas, durante la Comisión de Sanidad, Política Social y Empleo, del Parlamento de Galicia. La iniciativa se enmarca en la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, en la que trabaja un equipo formado por pacientes, familias, profesionales clínicos y gestores de salud.
El objetivo central de la estrategia es establecer un nuevo modelo de atención para estas enfermedades, optimizado y basado en criterios homogéneos para asegurar un diagnóstico más corto, menor variabilidad en el manejo de los pacientes y un manejo más ágil, coordinado y eficiente. En este sentido, el Sergas diseñó la Estrategia de Galicia para las enfermedades raras con un horizonte temporal: 2021-2024.
Durante la comisión Aboal ha destacado las acciones previas a esta estrategia. Así, destacan dos decretos que ya marcaron las primeras actuaciones: el de creación y regulación del Registro de pacientes con enfermedades raras de Galicia, y el de creación y regulación de la Comisión Gallega de Enfermedades Raras.
“La combinación de instrumentos legislativos, junto con el uso de las TIC, permite a Sergas tener el conocimiento sobre la evolución de estas enfermedades, posibilitando orientar la planificación y gestión sanitaria, las actividades preventivas y asistenciales y la investigación de enfermedades raras”
Jorge Aboal Viñas, director general de Sanidad del Servicio Gallego de Salud
Siete ejes estratégicos
El documento que muestra la Estrategia está organizado en siete ejes: el desarrollo del Registro Gallego de Enfermedades Raras; fortalecer la prevención primaria y secundaria; la estandarización de la atención médica; mejorar el acceso a terapias farmacológicas y no farmacológicas; el impulso en la coordinación sociosanitaria y la participación de la ciudadanía; la promoción de la formación y difusión entre profesionales, pacientes y ciudadanos; y la promoción de la investigación y el logro de resultados sanitarios.
En este sentido, Aboal ha recordado que la notificación en el Registro Gallego de Enfermedades Raras la realizan los propios profesionales sanitarios que atienden a los pacientes afectados por una enfermedad rara desde la propia historia clínica electrónica.
Actualmente, hay cerca de 2.000 pacientes registrados, correspondientes a las 22 enfermedades raras que todas las comunidades deben informar al Registro Nacional de Enfermedades Raras.
Medidas de mejora
Entre las medidas más destacadas que se implementarán en el marco de los siete ejes presentados hoy, el director general destacó el asesoramiento genético antes y después de cada prueba genética; y realizar un diagnóstico precoz de todas aquellas enfermedades raras detectables mediante cribado neonatal.
Además, se normalizará el acceso de estos pacientes a medicamentos desarrollados como fórmulas maestras, debido a la ausencia de medicamentos autorizados en el mercado.
Jorge Aboal también destacó la importancia de colaborar con las asociaciones de pacientes para mejorar y potenciar la orientación y el apoyo social a las personas con enfermedades raras y sus familias. Además, ha informado que el Sergas está trabajando en la publicación de un espacio web específico para estas enfermedades.
Finalmente, ha destacado el papel de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela, que es la representante española en una de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) para mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención de salud de calidad para aquellos pacientes con enfermedades que requieren la concentración de recursos y experiencia.
La Unidad CHUS participa en la red MetabERN, cuyo objetivo es facilitar el acceso a la mejor atención disponible y satisfacer las necesidades de todas las personas afectadas por alguna enfermedad metabólica hereditaria rara. Esta red conecta los centros más especializados para promover la prevención, acelerar el diagnóstico y mejorar los estándares de atención en toda Europa.
