Cataluña ha incorporado, desde el pasado 1 de julio de 2024, la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en el cribado neonatal (la prueba del talón). Se trata de una enfermedad genética que hace que, principalmente, el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol.
Con la incorporación de esta patología el 1 de julio, ya son 26 las enfermedades que se detectarán en el cribaje neonatal o prueba del talón que se realiza a los recién nacidos en el sistema sanitario público de Cataluña.
Si bien el pasado 18 de junio de 2024 se publicó en el BOE la orden de actualización de la cartera de servicios que recoge, entre otros, la inclusión de la hiperplasia suprarrenegal congénita en los programas de cribado neonatal con un periodo de hasta un año para su implementación, en Cataluña, el Departamento de Salud lo ha incluido en menos de quince días, desde la fecha de publicación de esta orden de actualización. Las otras tres enfermedades, que se han añadido al cribado neonatal en el Estado, ya se cribaban en Cataluña.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiperandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. Su incidencia (formas clásicas) varía, dependiendo de las poblaciones estudiadas, entre un caso de cada 10.000 recién nacidos vivos y un caso de cada 20.000 recién nacidos vivos. Es una enfermedad genética que hace que, principalmente, el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol lo que puede provocar problemas para mantener los niveles habituales de presión arterial, glucosa sanguínea y energía, derivando en lo que se conoce como una crisis de Addison, que puede llevar a la muerte.
Las formas clásicas de la hiperplasia suprarreneal congénita se pueden detectar a través del cribado neonatal midiendo los niveles de 17-hidroxi-progesterona (17-OHP). Las determinaciones del nivel de 17-OHP se llevarán a cabo en el Laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínico y, en caso de detección positiva, se han designado dos unidades de pericia clínica ubicadas en el Hospital Universitario Vall d’Hebron y en el Hospital Sant Joan de Déu, que serán las responsables de llevar a cabo el diagnóstico y de instaurar el tratamiento.
Cribado neonatal
El cribado neonatal es una actividad de prevención secundaria en el ámbito de la salud pública dirigida a identificar precozmente a los bebés afectados por determinadas enfermedades genéticas, metabólicas y/o endocrinas que pueden poner en peligro su vida. Este cribado consiste en extraer una muestra de sangre del talón del bebé para analizar. Se recomienda que esta extracción de la muestra sea a las 24-72 horas y periodo óptimo a las 48 horas.
Y es que una actuación sanitaria en las primeras horas de vida del bebé puede conducir a la eliminación o la reducción significativa de la morbilidad, la mortalidad o las discapacidades asociadas. Además, garantiza precozmente el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de todos los bebés afectados por cualquiera de las enfermedades que se incluyen. En Cataluña, gracias al programa de cribado se detectan un total de 180 casos al año.
Cribado neonatal en España
El Ministerio de Sanidad llevó al Consejo de ministros el pasado mes de abril la medida sobre la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal. La titular de Sanidad, Mónica García, concretó que los cribados se incrementarán inicialmente de los siete actuales a 11, y a final de año llegarían a 18. “Y esperamos que en el primer trimestre del año que viene lleguemos a 23”, comunicó.
Y es que, existe entre las comunidades autónomas una gran heterogeneidad, porque cada una de ellas puede implementar en su cartera de servicios cribados no contemplados en la cartera común del SNS. Así por ejemplo, Murcia es la comunidad autónomas con el programa más amplio de cribado de España, duplicando casi el objetivo marcado por Sanidad, en concreto se detectan en esta región 44 enfermedades a través de la prueba del talón. Aragón, por su parte detecta hasta 39 patologías y Andalucía tiene en su cribado hasta 30 de estas enfermedades patologías metabólicas y congénitas.
Por su parte, hace unas semanas, Euskadi anunció la ampliación de su programa de cribado neonatal, con la ampliación del cribado en dos enfermedades, concretamente la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, ampliándose así hasta 16 patologías en esta región.
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