En el marco de la reunión internacional XLH Matters, organizada por Kyowa Kirin, nos reunimos para poner en común las últimas investigaciones e innovaciones en el abordaje y tratamiento de la Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y que afecta a 1 de cada 20.000 personas.
Una de las cuestiones abordadas tiene que ver con la utilidad de contar con nuevas tecnologías y apps que faciliten la valoración de enfermedades raras, como la XLH. En este contexto, la llegada de Raquitool supone un gran avance para la comunidad médica, ya que facilita la evaluación de pacientes con sospecha de raquitismo y/o alteraciones del metabolismo del fosfato. Esta herramienta, creada por Kyowa Kirin, resulta interesante para todo aquel profesional que no esté familiarizado con las alteraciones del fósforo, calcio o vitamina D, pudiendo realizar una primera evaluación que permita plantear la derivación de estos niños a un especialista. Esta herramienta no solo está disponible para profesionales de nefrología o endocrinología pediátricas, sino también para profesionales de pediatría general ya que, además, incluye la valoración de parámetros antropométricos (peso, talla, índice de masa corporal, presión arterial o velocidad de crecimiento) aplicables en la práctica diaria en niños sanos.
En XLH Matters pudimos contar con un magnífico espacio de debate multidisciplinar en el que diferentes profesionales implicados en el manejo del paciente pediátrico y adulto con XLH debatimos sobre controversias y retos en sus cuidados. Destacaron temas como la variabilidad fenotípica, la prevención de complicaciones a largo plazo y la importancia de la calidad de vida y su mejora como objetivo principal, con el apoyo psicológico como pieza indispensable (puntos estos remarcados por los propios pacientes).
Las implicaciones ortopédicas, el manejo del hiperparatiroidisimo terciario y los programas de transición al especialista de adultos, un urgente punto de mejora, también fueron temas de discusión durante la reunión. No menos importante fue la posibilidad de remarcar la importancia de estudios colaborativos y registros internacionales en la obtención de evidencia que nos ayude a mejorar nuestra práctica diaria en la XLH.
Además, se han puesto en valor las últimas innovaciones terapéuticas que, sin duda, reflejan una evolución respecto a las terapias convencionales. Hemos tenido la posibilidad de aportar nuestra experiencia durante la reunión con un caso que evidencia las posibles limitaciones y complicaciones de las terapias convencionales y su manejo específico, obligándonos éstas a utilizar tratamientos no aprobados específicamente para la enfermedad (calciomiméticos u hormona de crecimiento). En este sentido, hemos podido ver cómo la llegada de burosumab ha traído consigo nuevas esperanzas en el manejo de la patología, con escasas complicaciones asociadas y resultados superiores a largo plazo (estudios realizados a 160 semanas de seguimiento). Su irrupción también trae consigo nuevos retos, generándose un foro de debate y crecimiento inigualable para todos.
