Premios BiC
Maria Isabel Luis Yanes, Nefróloga Pediátrica del Hospital Univ. Nuestra Señora de Candelaria, (Santa Cruz de Tenerife).

El Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) se trata de una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas, un trastorno musculoesquelético caracterizado por la pérdida renal de fosfatos provocada por un exceso de la hormona FGF23. Los pacientes con XLH presentan limitaciones funcionales, como trastornos motores en niños y discapacidad en adultos, que afecta a su capacidad para trabajar. En los pacientes pediátricos la XLH puede producir raquitismo, retraso del crecimiento, deformidad de las extremidades inferiores, abscesos dentales, dolor óseo, dolor y rigidez articular, dolor y debilidad muscular…

Recientemente, en el marco del congreso ISPOR, se ha presentado un estudio sobre el deterioro de la calidad de vida de estos pacientes, en comparación con la población general. Un comité científico compuesto por 17 profesionales médicos expertos en XLH de 10 hospitales de España ha realizado esta investigación, que ha contado con el apoyo de Kyowa Kirin. En él participaron un total de 50 pacientes, 21 niños y sus padres, y 29 adultos.

En este estudio se confirmó que el 61,9% de los pacientes pediátricos presentaron dificultades de movilidad. El 33,3% de los niños y el 79,3% de los adultos mostraron problemas en actividades habituales en su día a día. En cuanto al dolor, en el caso de los pacientes pediátricos, un 61, 9 % experimentó dolor moderado y en los pacientes adultos un 86,2% padecía dolor de leve a extremo. Asimismo, el 23,8% de los niños y 65,5% de los adultos manifestó que experimentaban ansiedad y depresión.

“Estos pacientes presentan limitaciones funcionales, como trastornos motores en niños y discapacidad que afecta a la capacidad para trabajar en adultos”

Es fundamental el diagnóstico precoz de esta enfermedad, ya que un tratamiento temprano puede evitar la progresión de las deformidades y minimizar las secuelas en la edad adulta. La terapia actual para la XLH implica múltiples dosis diarias de fosfato oral y vitamina D. Esta terapia no trata la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Por ello, la respuesta a la terapia convencional es variable y el raquitismo y las deformidades esqueléticas a menudo persisten. Además, dicha medicación en ocasiones da lugar a efectos secundarios como dolor abdominal y diarrea.

Estos hallazgos respaldan la necesidad de nuevos tratamientos, ya que, en muchos casos, el tratamiento convencional no previene las complicaciones de la enfermedad y el deterioro de la calidad de vida. En este sentido, esperamos pronto la llegada de un nuevo tratamiento llamado burosumab, el primer avance clínico para esta enfermedad en años. Los resultados de los ensayos clínicos son alentadores y muestran la mejoría no solo de los niveles de fósforo en sangre, sino de las deformidades óseas.