La “IX Jornada en Cáncer de Mama Hereditario” ha arrancado con la premisa de actualizar el estado de los tratamientos dirigidos en cáncer de mama precoz en mujeres portadoras de alteración genética en BRCA1/2, revisar el papel de la cirugía reductora de riesgo, explorar los retos de los estudios genéticos germinales y practicar técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas.

Organizada por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario, el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama y SOLTI, la jornada “se ha caracterizado por su carácter multidisciplinar, porque se persigue una formación continuada actualizada en un ambiente de debate”, señala Judith Balmaña, del Hospital Vall d’Hebron.

Terapias dirigidas

La primera mesa, “Terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario precoz”, moderada por Elena Aguirre, del Hospital QuirónSalud, ha estado dividida en dos charlas. La primera, a cargo de Isabel Álvarez, de la Unidad de Gestión del Cáncer de Gipuzcoa OSI Donostialdea Onkilogikoa Osakidetza, ha tratado el “Papel de los iPARP en la era de la inmunoterapia y de los inhibidores de CDK4/6 en cáncer de mama precoz”.

Y la segunda, impartida por Isabel Pimentel, del Hospital Vall d’Hebron, ha versado sobre “¿Las terapias dirigidas son una opción para desescalar quimioterapia en neoadyuvancia? Avances en diagnóstico y tratamiento de la recaída precoz”.

Las pacientes con cáncer de mama asociado a mutaciones en BRCA1 y 2 son sensibles a los inhibidores PARP y el avance más destacado ha sido la utilización de olaparib, un inhibidor PARP, en pacientes con alto riesgo de recaída”, ha subrayado Raquel Andrés, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, quien ha añadido: “Los últimos resultados del estudio Olympia demuestran un aumento de la supervivencia en pacientes con una variante patogénica germinal en el gen BRCA1 o BRCA2 y con cáncer de mama precoz de alto riesgo; olaparib administrado como tratamiento adyuvante reduce un 32 por ciento el riesgo de muerte en estos pacientes con una mediana de seguimiento de 3,5 años”.  

Mesa de multidisciplinariedad

La segunda mesa “Multidisciplinariedad en el manejo de la persona con susceptibilidad genética al cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH)” ha sido moderada por Andrés. Ha constado de una charla expuesta por María del Mar Vernet, del Hospital del Mar, que ha dado respuesta a “¿Qué cirugía terapéutica de cáncer de mama ofrecer? Opciones reductoras de riesgo de cáncer de ovario, manejo ginecológico post ooforectomía bilateral en mujeres premenopáusicas”. Y, tras ella, Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública Galega Medicina Xenómica Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, ha intervenido con la ponencia “Susceptibilidad genética al cáncer de mama: ¿qué piezas componen el puzzle?”.

La multidisciplinariedad es clave en la atención de personas con susceptibilidad genética al CMOH; tras un adecuado asesoramiento, estas se benefician de recomendaciones en el área de la prevención y de la detección precoz”, ha indicado Raquel Andrés. En su opinión, “hay que destacar el papel de las cirugías reductoras de riesgo como la mastectomía y la salpingooforectomía, que disminuyen la incidencia de cáncer en estas personas de alto riesgo”.

Y ha añadido, “la detección precoz de cáncer de mama y de otros tumores mediante la realización de pruebas como la resonancia magnética nuclear, conduce a la detección de cáncer en estadios más iniciales y con mayores posibilidades de curación”.

Las mutaciones en los genes BRCA1/2

Tras las dos mesas ha tenido lugar la conferencia magistral “Cómo afecta el estado de las mutaciones en los genes BRCA1/2 en línea germinal a la toma de decisiones reproductivas” de Matteo Lambertini, oncólogo médico e investigador clínico del papel de la susceptibilidad genética en la preservación de la fertilidad y las decisiones reproductivas de la Universidad de Génova.

Talleres prácticos

En el orden del día la tarde se ha dedicado al abordaje de diferentes talleres. El primero, “Identificación de variantes patogénicas en TP53 en sangre ¿germinal o mosaicismo? Manejo en personas sanas”, de Ana Beatriz Sánchez Heras, del Hospital General Universitario de Elche y Orland Díez, del Hospital Vall d’Hebron. Y, el segundo, “Técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas”, que ha sido expuesto por Dafina Petrova, del CIBER Epidemiología y Salud Pública de la Escuela Andaluza de Salud Pública, de Granda y Yasmina Okan, del Departamento de Comunicación Científica de la Universidad Pompeu Fabra.

Respecto a los temas elegidos, Elena Aguirre ha resaltado que “se ha abordado cómo tenemos que manejar desde el punto de vista del estudio genético y del seguimiento de alto riesgo el síndrome de Li Fraumeni, que, por sus implicaciones de manejo nos supone un auténtico reto en el día a día. Y también nos hemos centrado en técnicas de comunicación especialmente focalizado en aquellas personas que no han desarrollado cáncer pero que tienen una especial disposición a padecerlo, para dar las suficientes competencias a nuestros profesionales para no maximizar ni minimizar el riesgo de desarrollar la enfermedad”.

Detección precoz, imprescindible

La detección precoz “conlleva varios focos de atención: por una parte, seleccionar bien y tener identificados al mayor número de portadores en riesgo elevado de desarrollar la enfermedad y en ello las guías de práctica clínica se están adaptando continuamente para flexibilizar los criterios de indicación del estudio genético por las numerosas implicaciones que tiene detectar una mutación”, ha argumentado Aguirre.

Según la especialista se trata de que “una vez identificado el portador hay que saber, no sólo el riesgo global de cáncer a lo largo de la vida, sino el riesgo real de padecer determinadas neoplasias en diferentes etapas de la vida e individualizar el seguimiento en cada una de ellas; a este respecto también contamos con datos prospectivos de estudios que nos ayudan a modificar nuestras recomendaciones según la edad del portador”.

La esperanza en las nuevas técnicas

Por otro lado, ha especificado, “debemos contar con herramientas que tengan la suficiente sensibilidad y especificidad como para detectar la enfermedad en estadios iniciales; la mamografía ha sufrido un gran avance en los últimos años, incorporándose la mamografía con tomosíntesis como técnica más sensible que la convencional”.

Finalmente, con respecto a los avances que se han producido en la accesibilidad al diagnóstico precoz, ha asegurado la experta del Hospital QuirónSalud que “empezamos a tener datos de lo que puede aportar la mamografía con contraste y de secuencias más cortas en las técnicas de difusión de la resonancia;  lo que supondrá una técnica revolucionaria serán los programas de predicción de inteligencia artificial en el diagnóstico de malignidad, evitando probablemente los second-look o las técnicas de doble lectura en diagnóstico precoz y por tanto acortando los tiempos diagnósticos”.


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