La atrofia muscular espinal (AME) afecta a aproximadamente en Europa a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética. En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves primarias (IDCG), los datos indican que la incidencia es de 1 caso por cada 40.000-50.000 nacidos.
Por ello, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla inició el pasado mes febrero un proyecto piloto de investigación con el fin de testar una técnica sencilla y eficaz para el diagnóstico temprano de la AME y de las IDCG.
Los especialistas que participan en esta investigación explican que su objetivo es el diagnóstico de ambas patologías a partir de la muestra de sangre de la prueba del talón rutinaria, que se hace a todos los recién nacidos en las primeras horas del nacimiento, para la detección de enfermedades metabólicas.
De este modo, los expertos aseguran que se beneficiarían todos los neonatos de Andalucía Occidental y Ceuta, ya que el hospital sevillano es el referente en esta zona para la realización de esta prueba. Asimismo, detallan que, si la técnica fuese implantada en el cribado neonatal rutinario de la comunidad andaluza, se podrían diagnosticar y tratar entre 7 y 10 casos al año de atrofia muscular espinal y 1-2 de inmunodeficiencias combinadas graves primarias.
Según sus autores, el incluirlo en el cribado neonatal no causa ninguna molestia adicional al recién nacido, al tiempo que proporciona un diagnóstico muy temprano de estas graves y fatales patologías.
Los especialistas de la investigación aseguran que se podrían diagnosticar y tratar 7-10 casos al año de AME y 1-2 de ICGP.
La técnica consiste en una prueba de diagnóstico molecular, conocida como PCR, en la cual se detectan fragmentos de ADN. Una técnica que, hasta el momento, se ha realizado a aproximadamente 8.000 recién nacidos y esperan llegar hasta los 15.000 a final de año.
AME e IDP
La atrofia muscular espinal se caracteriza por la ausencia total de un gen, el SMN1; la no detección indicaría ausencia del gen SMN1 y, por tanto, la enfermedad. Todas las inmunodeficiencias combinadas graves primarias tienen en común un recuento bajo o nulo de unos pequeños fragmentos de ADN en los linfocitos llamados TREC y KREC. Así, la ausencia o un número muy bajo de estos fragmentos indicarían la patología.
La AME es una enfermedad rara de origen hereditario, poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. Si la enfermedad se diagnostica precozmente, se puede tratar evitando así el desarrollo de síntomas graves, sobre todo en el caso de la AME tipo 1, que pueden causar la necesidad de requerir ventilación asistida permanente o incluso el fallecimiento del niño, si no ha recibido tratamiento.
La AME provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares.
Por otra parte, las Inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades también de carácter hereditario que afectan al sistema inmune. La forma más grave de IDP es la Inmunodeficiencia Combinada Grave en la cual los pacientes, asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses, sufren infecciones graves por bacterias, virus y hongos que conllevan el fallecimiento antes del primer o segundo año de vida en ausencia de tratamiento adecuado.
Referente a Andalucía Occidental y Ceuta
El Hospital Universitario Virgen del Rocío fue uno de los primeros hospitales en España en iniciar estudios sobre esas patologías en el año 2014, liderados por Olaf Neth, jefe de Sección de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica (SIRIP) del centro.
Neth coordina también estos nuevos trabajos junto a Beatriz de Felipe y la responsable de la Unidad de Metabolopatías, Carmen Delgado Pecellín. Este proyecto se está llevando a cabo gracias a la colaboración de múltiples especialistas, como los neuropediatras Mercedes López Lobato y Marcos Madruga, el inmunólogo pediátrico Peter Olbrich, y con neonatólogos, pediatras y matronas de centros públicos y privados de Sevilla, Huelva y Cádiz.
“La implantación del cribado de forma universal a todos los recién nacidos en cada comunidad autónoma se debe de autorizar por el Grupo de Trabajo de protocolos del cribado neonatal de la Ponencia de Cribado Poblacional (comisión de Salud Pública) del Ministerio de Sanidad”, detalla Olaf Neth, investigador de este proyecto.
El experto concluye que, con la implantación del cribado universal a toda la población se podrá conocer la incidencia real (no estimada) de la enfermedad, de forma que se podrán adecuar las necesidades de recursos a estos niños y a sus familias, además de evitar diferencias en el diagnóstico relacionadas con el acceso de determinadas poblaciones a centros especializados en estas enfermedades raras.
