La técnica array-CGH pide el relevo al cariotipo

La creciente incorporación de esta plataforma de análisis del genoma y su valor como sucesor natural del cribado tradicional fue tema de debate en la 5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada, que organiza la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

En comparación con las técnicas convencionales de citogenética molecular, según explica Juan Cigudosa, jefe del grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el array-CGH aporta beneficios añadidos en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis, y estas ventajas tienen su origen en la alta resolución del test para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente.

“Las herramientas genómicas del tipo arrays de CGH son como mínimo cien veces más potentes que el cariotipo en resolución y se está planteando que los diagnósticos de cribado de retraso mental se hagan así”, cuenta Cigudosa. De hecho, continúa, en la ‘seguridad social’ del Reino Unido se pagan ya los CGH como diagnóstico genético. Pero aquí todavía no es así.

Tal y como explica, una vez superado el obstáculo del precio el problema “ahora es que el requerimiento del laboratorio es más complicado. Por eso hay que cambiar la estructura y pensar que los que hacen genética ‘de a pie’ en los hospitales van a tener que reordenar su trabajo, y las grandes herramientas de diagnóstico tendrán que estar en laboratorios de referencia centrando la tecnología en sitios grandes y que la genética clínica sea más profesional, de cara al paciente y a interpretar los resultados del genoma”. “Es un camino inevitable, lo que hay que hacer es hacerlo de forma ordenada y hacer bien la parte genómica y la clínica también”, continúa.