La Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) ha apuntado a los factores genéticos como causa principal de la enfermedad renal crónica (ERC) idiopática. El estudio pionero GENSEN supone una esperanza en la búsqueda del origen de la enfermedad de estos pacientes sin causa identificada. Con la participación de 53 hospitales españoles, señalan a las variables hereditarias en el 28 por ciento de los enfermos que han estudiado. Además, otro 21 por ciento presentaba hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.
Con el fin de “lograr un mejor conocimiento de esta patología cada vez más prevalente”, así como del manejo y abordaje de los casos con origen desconocido, la S.E.N. ha impulsado este estudio, tal y como han explicado en un comunicado. “Los hallazgos de este trabajo se convierten en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y en el mundo. Supondrán un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad”, según han celebrado.
La etiología desconocida es la segunda causa de ERC de los pacientes que inician Tratamiento Renal Sustitutivo (TRS) -diálisis o trasplante-, tras la diabetes en España. Esta enfermedad es calificada como la ‘epidemia silenciosa’ por su elevada prevalencia. Un 15 por ciento de la población adulta presenta algún grado de ERC, es decir, unos 7 millones de españoles. Asimismo, ‘silenciosa’ porque no produce síntomas hasta las fases avanzadas, tal y como han recalcado. Este estudio multicéntrico acaba de ser publicado en la revista ‘American Journal of Kidney Diseases’ (AJKD). “Una de las más importantes a nivel mundial en el campo de la Nefrología”, según han recordado.
Origen desconocido
En la actualidad, se desconoce el origen de la ERC en dos de cada diez pacientes que inician TRS en España para poder seguir viviendo. De esta forma, GENSEN se ha desarrollado “con el fin de acabar con este desconocimiento de las causas de la ERC”. Por tanto, han realizado esta muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años. Así, han incidido en que afecta al 18 por ciento de los pacientes que inician TRS, dificultando el manejo de estos casos. “Estamos hablando que casi el 50 por ciento de los pacientes con ERC con causa desconocida se deberían a factores genéticos, lo cual es una cifra muy notable y pone de manifiesto la necesidad de actuar en el abordaje de la ERC desde un enfoque integral”, según ha explicado el miembro de la Junta Directiva de la S.E.N., uno de los investigadores, Borja Quiroga.
Por su parte, el presidente de S.E.N., Emilio Sánchez ha mostrado su preocupación. “Que no conozcamos el origen de la enfermedad renal en el 18 por ciento de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es preocupante. Algo que no podemos aceptar como sistema sanitario y sociedad científica. Si no sabemos su origen, no podemos actuar eficazmente frente a ello. Desde la S.E.N. queremos ayudar a cambiar esta realidad, de ahí el proyecto GENSEN. Hemos buscado conocer mejor el origen de los problemas renales de las personas con ERC, y avanzar para poder lograr frenarla”.
Cambio para el abordaje clínico
El estudio recoge que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se ha confirmado la causa genética beneficiará a los pacientes y a sus familiares con un asesoramiento y manejo más preciso de la enfermedad. Se trata de un avance que evitará eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico. “Este descubrimiento se convierte en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Es un hito para la Nefrología. Supondrá un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad. Todo ello para que la genética se incorpore como una herramienta eficaz para su abordaje y favorezca el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”, ha apuntado Sánchez.
“Con el empleo del análisis genético se puede evitar que una persona reciba tratamientos innecesarios y que llegue a necesitar diálisis o trasplante. Con el coste social y económico que eso tiene para los pacientes. De hecho, algunos hospitales en España ya están trabajando en el uso de análisis genéticos en pacientes con ERC de origen causa desconocida”, según ha concluido el presidente de la S.E.N.. Los resultados de GENSEN proporcionarán un gran avance en el conocimiento de estas enfermedades. Por ejemplo, la reducción del riesgo de recurrencia de la enfermedad tras el trasplante. De hecho, esto ocurre con frecuencia en pacientes con patologías renales hereditarias.
Beneficios del estudio
Este estudio “supondrá un importante beneficio para el propio paciente y sus familiares, al recibir un diagnóstico concreto de su patología y las causas que la provocan, y permitirá, en definitiva, aumentar su supervivencia y mejorar su calidad de vida”, ha asegurado Quiroga. Además, ha indicado como principales enfermedades genéticas causantes de la ERC el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, la poliquistosis renal y el síndrome hemolítico urémico, “muchas de ellas con tratamientos eficaces”.
Por último, han insistido en que la ERC es conocida porque sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico (un 40 por ciento). Así, con el proyecto GENSEN se ha pretendido también que deje de ser misteriosa en un 20 por ciento de sus casos. En concreto, la prevalencia de personas con ERC en TRS ha aumentado un 30 por ciento en la última década, 1.411 pacientes por cada millón. Su incidencia también ha crecido un 30 por ciento los últimos años, al igual que su mortalidad. De seguir así su crecimiento, “se espera que en pocos años la ERC sea la segunda causa de muerte en nuestro país, sólo por detrás del Alzheimer y por delante de otras enfermedades como el cáncer”, según han advertido.
