La experta en Nefrología y coautora del estudio del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia sobre el análisis genético en pacientes renales, Aina Quilis, ha celebrado “la creciente accesibilidad de los estudios genéticos, con el objetivo de descubrir nuevas mutaciones asociadas a las enfermedades renales y ha destacado “la importancia” de los mismos para el tratamiento de la enfermedad renal crónica. Así, con una mayor accesibilidad a estas pruebas y una mejor formación de los profesionales en genética, ha aclamado que “se pueda mejorar significativamente la tasa de diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad”.

La investigación, presentada en el 8º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trasplante (SET), celebrado en Bilbao este mes de mayo, recoge numerosos avances en el campo de los trasplantes de órganos. En una entrevista para Gaceta Médica, Quilis ha destacado “las posibilidades” que aportan los estudios genéticos, tal y como ha confirmado este estudio. Uno de los aspectos que ha querido resaltar ha sido el alto porcentaje de diagnósticos genéticos positivos. “Aunque todavía está abierto y estamos recopilando más información, nos ha llamado la atención un amplio resultado positivo, un diagnóstico genético que tal vez no nos esperábamos encontrar”, ha añadido.

La relación entre genética y enfermedades renales “es compleja”, ya que hay muchas mutaciones genéticas que afectan directamente a las células renales. “Hay mutaciones que afectan directamente a las células del riñón, lo que produce un daño y pérdida de la función renal. Es una relación directa muchas veces, aunque aún hay mucho por conocer en este campo”, ha comentado Quilis subrayando que “la investigación en este ámbito avanza rápidamente, con nuevos genes asociados a enfermedades renales descubiertos cada mes”.

Quilis ha enfatizado en “la importancia de obtener un diagnóstico preciso para los pacientes, especialmente en el contexto de los trasplantes, porque saber la enfermedad de origen nos ayuda a ver si hay riesgo de que se repita en el riñón nuevo. Además, ha explicado “la importancia de estudiar la genética de los donantes vivos”, especialmente si son familiares cercanos, para asegurar que no estén afectados por la misma mutación genética.

Alta tasa de infradiagnóstico

En la actualidad, la enfermedad renal tiene una alta tasa de infradiagnóstico debido a “la falta de acceso a pruebas genéticas durante muchos años”. Así, “en el último año y medio se ha dado más facilidad para acceder a estos estudios, pero no es barato y hay pocos laboratorios especializados”, según ha recordado. El conocimiento sobre genética y su impacto en la enfermedad renal “ha crecido”, pero “todavía hay mucho por aprender”.

Para mejorar el diagnóstico de la enfermedad renal, Quilis ha sugerido “facilitar el acceso a estudios genéticos en los hospitales y centros médicos, –especialmente en casos con sospecha de enfermedad genética–, y formar a profesionales en genética. De esta forma, Quilis ha subrayado “la importancia de estudiar la historia familiar del paciente para identificar patrones y posibles asociaciones genéticas”.

Así, Quilis ha incidido en el consejo genético para los pacientes y sus familias. “Es muy importante rebuscar en los antecedentes familiares para entender mejor la enfermedad. Esto no solo afecta al paciente, sino también a la posible transmisión a los hijos”, ha abundado. El consejo genético puede ayudar a evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia mediante el estudio de embriones.

Estudio realizado con una muestra de 130 pacientes

Para este estudio, se han analizado un total de 130 muestras genéticas de pacientes trasplantados renales o en lista de espera de trasplante. En el 43,1 por ciento de los casos se ha encontrado que el estudio genético fue positivo para una variante patogénica o probablemente patogénica que explicaba la enfermedad renal. Además, según han recogido en un comunicado, la positividad del estudio genético ha sido mayor en pacientes con antecedentes familiares de enfermedad renal, lo que ha implicado una reclasificación del diagnóstico clínico en el 24,4 por ciento de los pacientes.

El diagnóstico genético temprano “puede evitar el uso de medidas invasivas” para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal crónica (ERC). “También es crucial para la detección de casos familiares, el consejo genético, el estudio de donante renal vivo y conocer el pronóstico de la enfermedad renal tras el trasplante”, han insistido. La ERC es una “epidemia silenciosa” con una alta tasa de infradiagnóstico, y la investigación genética puede arrojar luz sobre las causas desconocidas de esta enfermedad.

Congreso de la Sociedad Española de Trasplante

El 8º Congreso de la Sociedad Española de Trasplante ha reunido a más de 400 expertos para compartir avances clínicos y tecnológicos en el ámbito de los trasplantes en España. Se han discutido temas como la inteligencia artificial aplicada al trasplante, problemas actuales y futuros en el trasplante de órganos sólidos, y las últimas innovaciones en el campo de los trasplantes de páncreas

Según han concluido en este comunicado, entre los ponentes destacados han contado con la intervención de la directora general de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), Beatriz Domínguez-Gil, y con uno de los mayores expertos en trasplante renal a nivel mundial, Robert Montgomery.


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