Actualmente, la hemofilia B no tiene un tratamiento curativo y se maneja con la administración regular del factor deficitario, de origen plasmático o recombinante. En 2023, se aprobó en España la primera terapia génica para esta enfermedad. Su introducción en práctica clínica plantea una serie de cambios en la ruta asistencial actual de la hemofilia B que deben ser abordados de manera práctica y holística para garantizar su accesibilidad a los pacientes y la calidad del tratamiento.
Gaceta Médica, con el apoyo de CSL Behring, organizó el encuentro ‘Hoja de Ruta del Proceso Asistencial para la incorporación efectiva de la primera terapia génica para el tratamiento de la Hemofilia B en España’, donde se discutieron las conclusiones del proyecto Bhemogen (Best Way to introduce Gene Therapy in Haemophilia B). En la primera mesa, coordinada por Santiago de Quiroga, presidente editor de Gaceta Médica, varios expertos abordaron el contexto, los objetivos y la metodología del proyecto.
Alicia Gil, CEO de Omakase Consulting S.L., destacó que el proyecto buscaba diseñar la mejor manera de introducir la terapia génica en la hemofilia B. Según Gil, esto representa tanto una oportunidad terapéutica como un desafío y un beneficio para el sistema, que requiere la colaboración de todas las partes implicadas para que esta innovadora terapia llegue a los pacientes. Subrayó que la aproximación fue multidisciplinar desde el inicio, involucrando a todos los agentes en el proceso asistencial de los pacientes con hemofilia B basándose en su experiencia práctica y complementando una metodología robusta científicamente para asegurar su diseminación en un plan de publicación científico, así como la obtención del aval por las principales sociedades científicas representadas (SETH, SEHH, ANEH, SEHH, SECA, SEDISA), la Real Fundación Victoria Eugenia y FEDHEMO.
Retos organizativos y estructurales
Santiago Bonanad, jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, destacó la importancia de estos proyectos pioneros para abordar nuevos procesos y una manera estructurada de aproximarse a ellos, ya que “existe una falsa sensación de banalidad con la hemofilia, que es una enfermedad terrible y mortal”. “Ha habido muchas terapias rompedoras para esta enfermedad, pero ahora nos enfrentamos a un cambio de paradigma particularmente delicado. La hemofilia B es de muy baja frecuencia y necesita protocolos organizados y ordenados que garanticen equidad del acceso a las mejores terapias disponibles”, aseguró.
Bonanad subrayó que el desarrollo científico que ha permitido esta terapia en la hemofilia ha sido largo y arduo, y está a punto de culminar con la aplicación práctica de una terapia génica pionera. “La gran diferencia respecto a otras terapias génicas, que se desarrollan en un entorno donde las alternativas terapéuticas son distintas incluso diría que peores. En hemofilia tenemos alternativas terapéuticas muy buenas, pero también tenemos una serie de condiciones que implican muy directamente la opinión del paciente”, añadió.
Por otra parte, José Luis Poveda, director gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, abordó los desafíos organizativos que enfrenta un hospital en la implementación de nuevas terapias y comparó la situación actual con cambios de paradigma pasados que transformaron el curso de enfermedades como la hepatitis C. “Ahora estamos en un momento donde tenemos la gran oportunidad de cambiar el curso natural de muchas enfermedades, algunas con tratamientos disponibles, pero no curativos y en otras con muchísimas dificultades de obtener tratamientos y, por tanto, estamos en lo que creo es un cambio de paradigma. Y esto tiene muchas ventajas, no solo enfocada a resultados, sino también en cuanto al modelo de atención en toda su organización”, expuso Poveda.
Cambio de modelo
A finales de 2018, explicó el gerente de La Fe, con la entrada del Plan de Abordaje de Terapias Avanzadas en el SNS se habló de disrupción, “no solo terapéutica, también hubo disrupción organizativa, de acreditación de centros, unos protocolos fármaco clínicos que garantizaban la equidad en el acceso, había, por primera vez, un pago por resultados y un sistema de derivación que nos permitía organizar todo”. “Yo creo que hubo un liderazgo importante del propio Sistema Nacional de Salud a través del Ministerio”, agregó. Sin embargo, como apuntó que todo se quedó en ese documento de gran valor, pero al llegar las terapias génicas dicho Plan Estratégico no se actualizó.
“Ahora estamos en una situación en la que tenemos que hacer un esfuerzo importante para extrapolar ese Plan Estratégico al conjunto de terapias, incluida la génica, y en estos momentos hay muchas incertidumbres, cambios organizativos, pero sobre todo necesitados de un Plan Nacional, que nos permita articular esto de una forma racional”, aseguró Poveda. En este contexto, Bonanad concordó en que existen incertidumbres y, por ello, “uno de los principales desafíos será la toma de decisiones respecto a la indicación de terapias avanzadas como la terapia génica”.
A pesar de que el Plan Nacional de Terapias Avanzadas no indicaba como incluir la terapia génica, “los hospitales en este sentido han tenido una curva de aprendizaje importante, con las CAR-T por ejemplo, ya vimos que el modelo iba a cambiar y va a cambiar”, detalló Poveda, quien explicó que “primero se vio que las decisiones ya no iban a ser solo de determinados médicos, sino que iban a ser decisiones colegiadas, donde habrían equipos multidisciplinares con una visión completa, no solo del proceso interno del hospital, de la gestión interna de las camas de la UCI, etc., sino también de la propia de hoja de ruta asistencia que incluye a los cuidadores y familiares”.
Implicación de los pacientes
Poveda enfatizó que la implementación de la terapia génica implica varios cambios, empezando por la selección de pacientes, una decisión que no es fácil y requiere criterios claros. “Sería bueno que hubiera un consenso a nivel nacional. Esto sería lo mejor también para garantizar la equidad en el acceso con independencia de que sea en una u otra comunidad o más allá de los criterios personales de unos u otros”, aseguró.
Además, el experto señaló que existen algunas deficiencias importantes en el sistema, como la derivación de pacientes. “Creo que es muy importante que entendamos que estamos hablando de terapias muy disruptivas que pueden modificar el curso natural o la funcionalidad, pero también que necesitan un seguimiento de los pacientes”, explicó Poveda. El especialista también destacó la importancia de no perder la perspectiva de la experiencia que han ganado los profesionales en el campo de la hemofilia durante muchos años en el abordaje individual de sus pacientes.
En esta línea, Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), destacó durante su intervención el compromiso de los pacientes con los nuevos tratamientos, aunque, como en todo cambio de paradigma, “estamos viviendo en un momento en el que lo nuevo no ha nacido y lo viejo no ha muerto”. “Estamos lidiando con esa asociación en la que tenemos que vivir los coletazos de lo antiguo mientras aceptamos lo nuevo y, sobre todo, con un marco regulatorio de lo viejo”, mencionó.
También aseguró que los pacientes tienen que realizar una gestión de la incertidumbre en este contexto y eso debe evolucionar. “Lo que tenemos hasta ahora es muy conocido, pero lo que viene es nuevo”, agregó.
Asimismo, apuntó que los pacientes necesitan información que realmente les resulte útil. “La terapia génica tiene una base científica muy complicada y a veces se intenta traducir con un lenguaje igual de complejo. Pero a los pacientes no les interesa cuál es la base biológica, por tanto, hay que ofrecer lo que de verdad importa el paciente y responder a sus preguntas”, recalcó el presidente de FEDHEMO. En esta línea, indicó que en ningún caso hay que “bajar el nivel”, sino que hay que adaptar la información. Además, García señaló que las asociaciones de pacientes no llegan a todos, “hay que ser conscientes de que hay un número pacientes que viven en exclusión sociolaboral y sistémica, sabemos que a esos no llegamos y aquí necesitaremos ir muy a mano con los hospitales y con todos los servicios para que no provoquemos otra exclusión más, que la exclusión sistémica”.
Impacto de la terapia génica
Por otro lado, Bonanad resaltó que la terapia génica puede potencialmente revertir la enfermedad, aunque no se conoce si de manera definitiva en todos los casos, podría serlo en algunos.
El especialista destacó que las guías de hemofilia más reconocidas, como las de la Federación Mundial de Hemofilia, tienen como objetivo fundamental reintegrar a la persona en la sociedad y reducir su dependencia, ya que “sin tratamientos es devastadora en sus formas graves y puede condicionar la muerte precoz del paciente”. Asimismo, señaló que las estrategias actuales que existen “permiten proyectar períodos libres de tratamientos adicionales que podrían extenderse más allá de 10, 15 o incluso 20 años, aunque esto está por determinar”.
Este hecho podría reducir significativamente o eliminar la necesidad de tratamiento continuo de reemplazo del factor IX. Algo que conlleva potenciales ahorros a largo plazo en los costes de atención médica, incluidos los costes de las infusiones regulares de factor IX y hospitalizaciones por episodios hemorrágicos. Tal y como expuso Conrado Domínguez, coordinador en SEDISA de la IA en gestión sanitaria y ex director del Servicio Canario de Salud, “los datos muestran que, en 2021, la atención de un paciente de hemofilia B costaba 23 millones de dólares a Estados Unidos, pero la terapia cuesta tres millones”. “Por lo tanto, esto hay que actualizarlo y tampoco podemos obviar el impacto sobre la huella de carbono y sobre la sostenibilidad; ya solo lo que se ahorra cuando el paciente no tiene que ir al hospital y la logística de traer los factores, habla por sí solo. Aquí el dato suma al relato”, añadió.
Aprovechar lo aprendido
El proyecto Bhemogen, señaló Alicia Gil, se construyó sobre el conocimiento existente en el tratamiento de la hemofilia B, que ha sido manejada durante mucho tiempo en unidades especializadas de hemofilia en centros de referencia disponibles en la mayoría de las comunidades autónomas. “Aunque se contaba con este conocimiento previo, fue sorprendente descubrir que aún no se había delineado claramente una ruta asistencial para la hemofilia B”, indicó Gil. Asimismo, durante el proyecto se determinó que tampoco existía publicada una ruta asistencial para la terapia génica en nuestro país, a pesar de que ya disponemos de ella para otra indicación. Por ello, el reto para el proyecto Bhemogen era doble.
También señaló que la ruta asistencial generada incluye la participación de “nuevos actores” como elementos consultivos (hepatología, inmunología/infectología) que no participan en la ruta actual en hemofilia B y que son necesarios por las particularidades de la terapia génica, y que hay otros aspectos coyunturales a considerar. Estos incluyen la necesidad de formación reglada específica de todos los profesionales sanitarios involucrados, la revisión de los términos y plazos establecidos en la Ley de Contratación Pública para posibilitar alcanzar acuerdos económico-financieros ligados a resultados en salud y la posibilidad de empezar con la introducción en los Centros de Referencia (CSUR) para facilitar el proceso para, a medida que se vaya ganando experiencia poderlo extrapolar a los centros de referencia donde el paciente con hemofilia B es tratado habitualmente, minimizando la disrupción y contribuyendo a su calidad de vida. Gil mencionó que estos temas coyunturales han generado debate y trabajo no solo para el futuro, sino también para el presente, ya que son aplicables a otras áreas terapéuticas.
La experta destacó que todo el equipo de trabajo ha diseñado esta hoja de ruta pensando en el beneficio para el paciente, no solamente en lo que respecta al tratamiento, sino en una mejora de todo el proceso asistencial con el paciente como eje central.
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