La terapia génica representa una revolución en el tratamiento de la hemofilia B, una enfermedad genética que afecta principalmente a hombres y que se caracteriza por una deficiencia en el factor IX de coagulación. Durante la jornada ‘Una nueva ruta asistencial de la primera terapia génica para la hemofilia B en España’, organizado por Gaceta Médica, con el apoyo de CSL Behring y moderado por Omakase Consulting, donde se presentó el Proyecto Bhemogen, distintos expertos debatieron sobre la selección de pacientes, la toma de decisiones, el consentimiento informado, la administración del tratamiento y la coordinación entre los diferentes agentes involucrados.
La aprobación de la primera terapia génica para la hemofilia B por parte de la Comisión Europea y la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), representa un cambio paradigmático en el manejo de esta enfermedad. Sin embargo, su introducción en el Sistema Nacional de Salud (SNS) presenta una serie de retos y oportunidades que deben ser abordados de manera práctica y holística para asegurar que este tratamiento sea accesible para los pacientes con hemofilia B.
El primer paso crucial es la selección del paciente candidato a recibir la terapia génica. “La toma de decisiones la veo apegada al perfil individual de los pacientes. El primer punto es identificar criterios de inclusión y otros aspectos, como su perfil socioeconómico. Existe un compromiso muy sólido con el centro para hacer un seguimiento de un procedimiento que, si no es bien gestionado, puede conllevar una pérdida de eficacia y de efectividad”, expresó Santiago Bonanad, jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Por su parte, José Luis Poveda, director gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, detalló el papel de la gerencia hospitalaria en la incorporación de este tratamiento en hemofilia B. “Tenemos la suerte de que la mayor parte de los profesionales necesarios participan voluntariamente en ausencia de un proceso reglado que los involucre, pero si se da el caso contrario, desde la gerencia se le puede requerir su participación”, mencionó. A continuación, explicó que le preocupan los criterios de equidad en el acceso, y ahondó en la necesidad de establecer a nivel central unas recomendaciones específicas para conocer por dónde empezar.
Consentimiento informado
Respecto a las responsabilidades en la generación y aplicación del consentimiento informado, Sara García, enfermera de investigación y ensayos clínicos del Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ de Madrid, afirmó que este será fundamental en la terapia génica, diferenciándose del consentimiento tradicional en tratamientos asistenciales. “Es distinto respecto al asistencial actual y distinto al utilizado en los ensayos clínicos con terapia génica, que es demasiado complejo y extenso. Por tanto, tenemos que explicarles a los pacientes lo que significan los conceptos. Evaluamos el nivel de conocimiento científico que tienen y hasta dónde quieren llegar para ajustarnos a ellos”, matizó. Por otro lado, añadió que el tiempo de reflexión es muy importante para tomar la decisión con perspectiva.
Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), insistió en que la extensión del consentimiento informado constituye una de las principales quejas por parte del paciente. “Muchas veces el paciente acepta las condiciones, pero realmente no está consintiendo, por lo que habría que intentar resumir lo que de verdad le importa a la persona cuando firma. Como todo cambio de paradigma, estamos lidiando con lo antiguo mientras aceptamos lo nuevo.
“La terapia génica en hemofilia B está previsto que tenga un impacto muy duradero con un nivel de toxicidad y complicaciones bastante bajo. El consentimiento informado es fundamental y se trata de aceptar informadamente. En el fondo, dentro de un proceso estructurado tiene que haber una información adaptada. La tarea de la redacción de un consentimiento informado en un ensayo clínico recae en departamentos médico-legales, pero es muy importante disponer de esa herramienta”, especificó Bonanad.
Administración del tratamiento
El tratamiento de terapia génica requiere una administración cuidadosa y precisa. “Estamos en un momento disruptivo por todo lo que conlleva su adquisición y preparación para la administración. Es un tratamiento de una sola administración que no es habitual en farmacia. Los pedidos son individualizados, por lo que el personal que administra este medicamento tiene que ser un profesional cualificado con una formación adecuada”, detalló José Pablo Quintero, farmacéutico adjunto del Hospital Virgen del Rocío de Andalucía.
Por su parte, Bonanad mencionó que en este proceso “el compromiso tiene que estar basado en el convencimiento de que vamos hacia delante”. “Una vez iniciado el procedimiento, es una sucesión de acontecimientos que están estrictamente protocolizados y cuyo grado de complejidad técnico es relativamente bajo”, dijo.
Además, Sara García sostuvo que se produce un cambio “muy grande” respecto a la administración. “Es muy importante que la información nos llegue a las enfermeras que vayan a administrar el tratamiento para que sepamos qué es lo que tenemos que esperar”, reiteró.
Seguimiento de los pacientes
El seguimiento de los pacientes es crucial tanto a corto como a largo plazo. Bonanad precisó que a corto plazo se enfoca en la seguridad del paciente, mientras que a largo plazo se evalúa la eficacia del tratamiento. “Estamos midiendo expresión del producto y complicaciones o acontecimientos adversos”, dijo. Por otro lado, mencionó que se abren nuevas vías, como la colaboración con centros hospitalarios próximos al paciente. “Establecer circuitos de colaboración para realizar una visita clínica y contar con una analítica con resultados estandarizados es importante”, argumentó.
Los desafíos en la implementación de la terapia génica incluyen la coordinación entre los diferentes actores y la garantía de protección para los profesionales sanitarios. La experiencia con terapias como las CAR-T ha brindado lecciones valiosas, pero también se reconocen las limitaciones de las herramientas actuales. En este punto, Daniel-Aníbal García y Poveda destacaron la necesidad de registros y pagos vinculados a resultados para asegurar una implementación efectiva y equitativa.
La terapia génica en hemofilia B promete un tratamiento duradero con bajo perfil de toxicidad, pero su implementación requiere un enfoque multidisciplinario y una adaptación significativa en los sistemas de salud. En definitiva, la información y el apoyo a los pacientes, junto con una toma de decisiones consensuada, son cruciales para el éxito de esta innovadora terapia.
