La Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía actualizará el Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras durante el primer semestre del presente año. Es el compromiso de la consejera del ramo, Catalina García, que ha informado de que, después de 15 años en funcionamiento, el documento está en proceso de revisión para su modificación y publicación en la primera mitad de 2024.
La consejera ha comparecido este martes ante la Comisión de Salud y Consumo, a petición propia, a fin de informar sobre los avances en enfermedades raras en Andalucía. En su intervención, García ha explicado que, con la modificación del texto, este plan se actualizará “con las últimas directrices europeas y nacionales”. La nueva publicación tratará de establecer líneas estratégicas y medidas adaptadas a la realidad actual para que “den respuesta a las necesidades ya advertidas por las personas afectadas y sus familias, así como asociaciones de pacientes y profesionales”.
El Plan Andaluz, “un instrumento de actuación pionero y de demostrada eficacia”, en opinión de la responsable, se inició en el año 2008 con el propósito de abordar de manera adecuada y desde un enfoque integral a las personas afectadas por estas patologías poco frecuentes. Se calcula que en torno a unos 400.000 andaluces podrían estar afectados por una de estas enfermedades. “Esto supone que en torno al 29 por ciento de los afectados que viven en todo el país y en torno al 16 por ciento de los que mueren”, ha detallado García.
La patología más frecuente en Andalucía es la miastenia grave, con casi 32 personas afectadas de cada 100.000 habitantes, y resulta “muy significativo el fuerte incremento en tan solo tres años” de la prevalencia de la esclerosis tuberosa y de la displasia renal. En cuanto a la letalidad, la consejera ha indicado que las tasas más altas se observan en las patologías que afectan al sistema nervioso, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington.
Avances en EE. RR.
Catalina García ha destacado en su intervención los avances logrados en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco frecuentes. En cuanto a la investigación, el pasado año 2023, el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) estaba desarrollando 739 investigaciones en relación con las enfermedades raras, “un 55 por ciento más de las que se realizaban en el año 2018”, según ha expuesto.
En concreto, se trata de 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos, de los cuales 485 son ensayos clínicos. “De hecho, los estudios clínicos que se realizan sobre enfermedades raras suponen en torno al 16 por ciento del total de los ensayos que se realizan actualmente en nuestro sistema sanitario”, ha subrayado la consejera. Por su parte, los proyectos de investigación activos han gastado más de 9 millones de euros en las distintas convocatorias competitivas, y desde la Consejería de Salud se está dando prioridad a los proyectos de investigación basados en el estudio de enfermedades raras, incrementando de un 10 a un 20 por ciento las puntuaciones de esta temática en las convocatorias de subvenciones.
Por otra parte, García ha recalcado que la prevención y el diagnóstico precoz es otra de las líneas fundamentales del plan de atención. Según ha expuesto, “Andalucía ha redoblado esfuerzos para dotar a la cartera de servicios de mayor número de herramientas destinadas a evitar la transición de enfermedad hereditaria de padre a hijo”. En este sentido, ha puesto énfasis en énfasis en la detención precoz y en la mejora de la perspectiva de los bebés afectados. No en vano, el consejo genético cuenta ya con siete unidades asistenciales para asesorar a las familias y solicitar, si procede, estudios genéticos; y, para ello, dispone de seis laboratorios de genética molecular ya integrados en los laboratorios clínicos. También se incide en el diagnóstico genético preimplantatorio y el diagnóstico prenatal.
En cuanto al tratamiento, “aunque los avances son relativamente lentos”, tal y como ha admitido la consejera, el sistema andaluz trata de “armonizar el acceso a estos tratamientos” y centra sus esfuerzos, además, en los medicamentos huérfanos, destinando 363 millones de euros a estos fármacos en los últimos años. Sobre las terapias avanzadas, García ha explicado que la Red Andaluza de Diseño y Traslación de Terapias Avanzadas “ha permitido el incremento de proyectos específicamente orientados a estas terapias”, algunos de los cuales ya se encuentran en carteras de servicio y están siendo investigados mediante ensayos clínicos.
