Un Consorcio Internacional de Científicos ha ensamblado el primer “pangenoma” humano compuesto por el ADN de 47 personas procedentes de África, Asia y América.
La investigación, publicada en Nature, proporciona una representación de la diversidad genética humana —que no había sido posible obtener con la secuenciación de un solo genoma— y permitirá construir una herramienta crucial que espera identificar las variaciones genéticas asociadas con la enfermedad.
La investigación Proyecto Pangenoma Humano es el resultado de cuatro años de trabajo, 100 investigadores y una inversión de 30 millones de dólares financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU..
19 millones de bases
Más 20 años después de que los científicos publicaran por primera vez un borrador de la secuencia del genoma humano, el Proyecto Pangenoma añade 19 millones de bases al mapa del genoma que se tenía hasta ahora, lo que proporciona información detallada de 94 genomas debido a que cada individuo lleva en su ADN dos copias de genes heredados de padre y madre.
A diferencia de la referencia anterior, que se basó en solo 11 individuos con el 70% del ADN procedente de un solo hombre de Búfalo (Estados Unidos), “el nuevo mapa proporciona un gran conjunto de ensamblajes del genoma humano en fases completas y supera los esfuerzos anteriores en muchos niveles de calidad”, según recogen los investigadores en Nature.
La nueva referencia de pangenoma no solo se compone de más individuos, sino también de genomas más completos. Asimismo, se espera que se agregue la información genética de 350 personas de ascendencia étnica diversa a mediados de 2024.
Esta información permitirá servir como guía para la elaboración de pruebas genéticas que buscan nuevos objetivos farmacológicos.
